123RF
Zbadają genetyczne podłoże otyłości olbrzymiej u dzieci
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 21.03.2022
Źródło: PAP
Działy:
Aktualności w Lekarz POZ
Aktualności
Polscy i niemieccy naukowcy zbadają wspólnie genetyczne podłoże otyłości olbrzymiej u dzieci. Liderem projektu jest Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach. Trwa rekrutacja pacjentów.
Otyłość wśród dzieci i młodzieży to w ostatnich latach narastający problem – u większości jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia.
– Istnieje jednak grupa dzieci, u których otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia – wyjaśnia kierowniczka projektu, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego dr hab. Agnieszka Zachurzok.
Dzieci „otyłe genetycznie” nigdy nie są syte, cały czas coś podjadają. Rodzice mają często poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe, często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów. W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej, spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc. z nich podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.
– W naszym projekcie, zaplanowanym na trzy lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków – dodaje dr Zachurzok.
W Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki, skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, będą mogli być kandydatami do leczenia tymi lekami. Przykładem może być otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny.
– Widziałam pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób – zapewnia dr Agnieszka Zachurzok.
W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest też chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku. W projekcie „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią – polsko-niemieckie badanie kliniczne i genetyczne”, dofinansowanym przez Narodowe Centrum Nauki kwotą niemal 2 mln zł, biorą udział ośrodki w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie. Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec, od lat zajmujący się tym narastającym problemem.
– Istnieje jednak grupa dzieci, u których otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia – wyjaśnia kierowniczka projektu, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego dr hab. Agnieszka Zachurzok.
Dzieci „otyłe genetycznie” nigdy nie są syte, cały czas coś podjadają. Rodzice mają często poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe, często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów. W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej, spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc. z nich podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.
– W naszym projekcie, zaplanowanym na trzy lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków – dodaje dr Zachurzok.
W Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki, skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, będą mogli być kandydatami do leczenia tymi lekami. Przykładem może być otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny.
– Widziałam pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób – zapewnia dr Agnieszka Zachurzok.
W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest też chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku. W projekcie „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią – polsko-niemieckie badanie kliniczne i genetyczne”, dofinansowanym przez Narodowe Centrum Nauki kwotą niemal 2 mln zł, biorą udział ośrodki w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie. Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec, od lat zajmujący się tym narastającym problemem.
