FDA rozszerza wskazania dla ivakaftoru obejmując 33 mutacje CFTR w mukowiscydozie

FDA ponownie rozszerzyła wskazania dla ivakaftoru dla mukowiscydozy CF, aby objąć więcej mutacji genetycznych, które powodują skrócenie życia.

Decyzja FDA bazuje na testach laboratoryjnych w połączeniu z dowodami z wcześniejszych badan klinicznych w przeciwieństwie do oparcia się na nowych badaniach, które nie umożliwiają objęcie małej populacji chorych. To skłoniło FDA do podejścia bazującego na medycynie precyzyjnej, która umożliwia identyfikację pewnych mutacji genetycznych, które z większym prawdopodobieństwem odpowiedzą na lek.

FDA zaaprobowała lek u chorych z mukowiscydozą w wieku 2 lat lub starszych, którzy mają jedną z 23 mutacji genu CFTR, rozszerzając tym samym liczbę objętych mutacji do 33.

Pacjenci z mukowiscydozą mają zazwyczaj jedną z wielu mutacji w genie CFTR, który koduje białko pomagające w utrzymywaniu wydzieliny, potu i soków trawiennych rozrzedzonych i śliskich. Kiedy białko CFTR jest wadliwe z powodu mutacji, wydzieliny stają się gęste oraz przywierające i gromadzą się płucach, przewodzie pokarmowym oraz innych częściach ciała wywołując różne schorzenia.

Ivakaftor działa w ten sposób, że pomaga wadliwemu białku lepiej regulować lepkość wydzieliny, co poprawia funkcję płuc i inne czynniki w mukowiscydozie. Lek przyjmowany jest dwa razy dziennie jako tabletki, granulat wraz z pożywieniem zawierającym tłuszcz.