Mukowiscydozie nie można zapobiec. Gdzie można ją leczyć?
Autor: Marta Koblańska
Data: 25.02.2019
Źródło: mat press/MK
Co 25 – 33* osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Dla zobrazowania to prawie tyle, ilu mieszkańców liczy duże miasto wojewódzkie . Ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozy w przypadku, gdy oboje z rodziców są nosicielami mutacji wynosi 25%. Prawdopodobieństwo przekazania potomstwu uszkodzonego genu to 50%.
FUNDACJA MATIO w dniach 25.02 do 3.03.2019 r. po raz osiemnasty organizuje coroczną kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy (program poniżej), która w całości poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą.
Hasło kampanii : #NIEWIDAĆPRAWDA ma orientować nas na chorobę, która nie daje zewnętrznych objawów, natomiast rujnuje życie chorego w każdym wymiarze: fizycznym, psychicznym i rodzinnym.
Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, dlatego w tegorocznej kampanii chcemy położyć szczególny nacisk na podniesienie świadomości społecznej dotyczącej dziedziczenia choroby genetycznej jaką jest mukowiscydoza. Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, wciąż jednak większość metod leczenia opiera się na leczeniu lub łagodzeniu objawów w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą, niestety wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Co 25 – 33* osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Dla zobrazowania to prawie tyle, ilu mieszkańców liczy duże miasto wojewódzkie . Ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozy w przypadku, gdy oboje z rodziców są nosicielami mutacji wynosi 25%. Prawdopodobieństwo przekazania potomstwu uszkodzonego genu to 50%.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) - choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać, to najczęściej występująca choroba genetyczna zaliczana do chorób rzadkich. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby praktycznie nie opuszczają łóżka szpitalnego.
Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Objawy mukowiscydozy występują najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego.
Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej.
W układzie pokarmowym natomiast zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione - organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. W konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.
Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Dlatego od 23 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia. Przez cały okres działalności Fundacji nie szczędzimy wysiłków, aby społeczeństwo dostrzegło
i zrozumiało istotę tej choroby - niepełnosprawności.
* źródło: Dorota Sands, Mukowiscydoza choroba wieloukładowa, Warszawa, Termedia 2018, str.60
Dla osób zainteresowanych leczeniem lub konsultacją w kierunku mukowiscydozy zamieszczamy listę ośrodków zajmujących się tą chorobą. Na konsultację do najbliższego ośrodka należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub lekarza specjalisty.
Ośrodki leczenia mukowiscydozy w Polsce*
Dziekanów Leśny (Warszawa)
Chorzy do 18 roku życia
SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym,
Centrum Leczenia Mukowiscydozy
ul. Marii Konopnickiej 65, 05-092 Dziekanów Leśny
tel. 22 765 74 02, e-mail: clm@szpitaldziekanow.pl
prof. dr hab. n. med. Dorota Sands
Warszawa
Dorośli
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc I Klinika Chorób Płuc
ul. Płocka 26, 01-138 Warszawa
tel. 22 431 21 43, e-mail: www.igichp.edu.pl
dr Wojciech Skorupa
Warszawa
Chorzy do 18 roku życia
Instytut „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka”
Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa
Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii
dr n. med. Beata Oralewska
Poradnia Pulmonologiczna:
dr n. med. Hanna Dmeńska
Rabka-Zdrój
Chorzy do 18 roku życia
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy w Rabce-Zdrój
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
ul. Prof. Jana Rudnika 3B, 34-700 Rabka-Zdrój
tel. 18 267 60 60 wew. 243 od poniedziałku do czwartku w godzinach 8:00 – 12.00
dr hab. n. med. Henryk Mazurek, prof. nadzw. IGiCHP
dr hab. n. med. Zbigniew Doniec, prof. nadzw. IGiCHP
Poznań
Chorzy do 18 roku życia
Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, Klinika Pneumonologii, Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej
ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznań
tel. 61 849 13 13, e-mail: klinikapad@skp.ump.edu.pl
prof. dr hab. Anna Bręborowicz
Poznań
Chorzy do 18 roku życia
Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych,
I Katedra Pediatrii
ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznań
tel. 61 849 15 80
prof. dr hab. Jarosław Walkowiak
dr hab. Aleksandra Lisowska
Poznań
Dorośli
Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Oddział Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej
ul. Długa 1/2, 61-848 Poznań
tel. 61 854 90 00, e-mail: szpital@skpp.edu.pl
prof. dr hab. Halina Batura-Gabryel
dr hab. n. med. Szczepan Cofta
Gdańsk
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Szpital Dziecięcy Polanki im. M. Płażyńskiego, Poradnia Mukowiscydozy
ul. Polanki 119, 80-308 Gdańsk
tel. 58 554 31 65
dr Maria Trawińska
Karpacz
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Centrum Medyczne Karpacz
ul. Myśliwska 13, 58-540 Karpacz
tel. 883 358 135, 883 358 138, e-mail: kontakt@cmkarpacz.pl
dr n. med. Grzegorz Gąszczyk
Białystok
Dorośli
Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku, II Klinika Chorób Płuc i Gruźlicy, ul. Żurawia 14, 15-540 Białystok
tel. 85 746 80 00
dr n. med. Łukasz Minarowski
Białystok
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Poradnia Leczenia Mukowiscydozy Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego im. Ludwika Zamenhofa
ul. Jerzego Waszyngtona 17, 15-274 Białystok
tel. 85 745 05 85
dr. hab. n. med. Alina Minarowska
Bydgoszcz
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Szpital Dziecięcy im. Józefa Brudzińskiego w Bydgoszczy, Oddział Pediatrii Pneumonologii i Alergologii z Pododdziałem Niemowlęcym
ul. Jana Karola Chodkiewicza 44, 85-667 Bydgoszcz
tel. 52 326 21 00
dr n. med. Radosława Staszak-Kowalska
Katowice
Chorzy do 18 roku życia
Śląski Uniwersytet Medyczny Górnośląskiego Centrum Zdrowia, Dziecięca Klinika Pediatrii,
ul. Medyków 16, 40-752 Katowice
tel. 32 207 17 00
prof. dr hab. n. med. Halina Woś
Kraków
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. Świętego Ludwika
ul. Strzelecka 2, 31-503 Kraków
tel. 12 619 86 34
dr Zuzanna Kurtyka
Łódź
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika
ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź
tel. 42 689 58 75 (poradnia - środy), tel. 42 689 59 75 (oddział)
dr Teresa Ruszczyk-Bilecka
Rzeszów
Chorzy do 18 roku życia
Kliniczny Szpital Wojewódzki nr 2 im. św. Jadwigi Królowej, Klinika Alergologii
i Mukowiscydozy
ul. Lwowska 60, 35-301 Rzeszów
tel. 17 866 46 67 (klinika), tel. 17 866 46 66 (poradnia), email: alergologia@szpital2.rzeszow.pl
dr n. med. Marta Rachel; rachel@popia.pl
Szczecin
Chorzy do 18 roku życia
Samodzielny Szpital Kliniczny nr 1 im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego PAM Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, ul. Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin
tel. 91 425 31 68 (pielęgniarka), tel. 91 425 31 76 (pokój lekarski)
dr Iwona Ostrowska
Hasło kampanii : #NIEWIDAĆPRAWDA ma orientować nas na chorobę, która nie daje zewnętrznych objawów, natomiast rujnuje życie chorego w każdym wymiarze: fizycznym, psychicznym i rodzinnym.
Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój, dlatego w tegorocznej kampanii chcemy położyć szczególny nacisk na podniesienie świadomości społecznej dotyczącej dziedziczenia choroby genetycznej jaką jest mukowiscydoza. Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. Z niektórymi chorobami genetycznymi medycyna sobie radzi, wciąż jednak większość metod leczenia opiera się na leczeniu lub łagodzeniu objawów w celu poprawy jakości życia osób dotkniętych chorobą, niestety wobec większości wciąż pozostaje bezradna. Co 25 – 33* osoba jest nosicielem genu, który może wywołać mukowiscydozę. Dla zobrazowania to prawie tyle, ilu mieszkańców liczy duże miasto wojewódzkie . Ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozy w przypadku, gdy oboje z rodziców są nosicielami mutacji wynosi 25%. Prawdopodobieństwo przekazania potomstwu uszkodzonego genu to 50%.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) - choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać, to najczęściej występująca choroba genetyczna zaliczana do chorób rzadkich. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Chorzy żyją z widmem nieuchronnej i przedwczesnej śmierci, zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Prawie połowę swojego życia spędzają na rehabilitacji, przestrzeganiu rygorystycznej diety oraz zażywaniu tysięcy sztuk leków rocznie. W ostatnim stadium choroby praktycznie nie opuszczają łóżka szpitalnego.
Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Objawy mukowiscydozy występują najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego.
Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej.
W układzie pokarmowym natomiast zaburza proces wydzielania przez trzustkę enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. Enzymy te nie docierają do jelit, co powoduje, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione - organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych. W konsekwencji chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy.
Chorobie genetycznej nie można zapobiec. Dlatego od 23 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia. Przez cały okres działalności Fundacji nie szczędzimy wysiłków, aby społeczeństwo dostrzegło
i zrozumiało istotę tej choroby - niepełnosprawności.
* źródło: Dorota Sands, Mukowiscydoza choroba wieloukładowa, Warszawa, Termedia 2018, str.60
Dla osób zainteresowanych leczeniem lub konsultacją w kierunku mukowiscydozy zamieszczamy listę ośrodków zajmujących się tą chorobą. Na konsultację do najbliższego ośrodka należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub lekarza specjalisty.
Ośrodki leczenia mukowiscydozy w Polsce*
Dziekanów Leśny (Warszawa)
Chorzy do 18 roku życia
SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym,
Centrum Leczenia Mukowiscydozy
ul. Marii Konopnickiej 65, 05-092 Dziekanów Leśny
tel. 22 765 74 02, e-mail: clm@szpitaldziekanow.pl
prof. dr hab. n. med. Dorota Sands
Warszawa
Dorośli
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc I Klinika Chorób Płuc
ul. Płocka 26, 01-138 Warszawa
tel. 22 431 21 43, e-mail: www.igichp.edu.pl
dr Wojciech Skorupa
Warszawa
Chorzy do 18 roku życia
Instytut „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka”
Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa
Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii
dr n. med. Beata Oralewska
Poradnia Pulmonologiczna:
dr n. med. Hanna Dmeńska
Rabka-Zdrój
Chorzy do 18 roku życia
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc Oddział Terenowy w Rabce-Zdrój
Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy
ul. Prof. Jana Rudnika 3B, 34-700 Rabka-Zdrój
tel. 18 267 60 60 wew. 243 od poniedziałku do czwartku w godzinach 8:00 – 12.00
dr hab. n. med. Henryk Mazurek, prof. nadzw. IGiCHP
dr hab. n. med. Zbigniew Doniec, prof. nadzw. IGiCHP
Poznań
Chorzy do 18 roku życia
Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, Klinika Pneumonologii, Alergologii Dziecięcej i Immunologii Klinicznej
ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznań
tel. 61 849 13 13, e-mail: klinikapad@skp.ump.edu.pl
prof. dr hab. Anna Bręborowicz
Poznań
Chorzy do 18 roku życia
Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych,
I Katedra Pediatrii
ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznań
tel. 61 849 15 80
prof. dr hab. Jarosław Walkowiak
dr hab. Aleksandra Lisowska
Poznań
Dorośli
Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Oddział Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej
ul. Długa 1/2, 61-848 Poznań
tel. 61 854 90 00, e-mail: szpital@skpp.edu.pl
prof. dr hab. Halina Batura-Gabryel
dr hab. n. med. Szczepan Cofta
Gdańsk
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Szpital Dziecięcy Polanki im. M. Płażyńskiego, Poradnia Mukowiscydozy
ul. Polanki 119, 80-308 Gdańsk
tel. 58 554 31 65
dr Maria Trawińska
Karpacz
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Centrum Medyczne Karpacz
ul. Myśliwska 13, 58-540 Karpacz
tel. 883 358 135, 883 358 138, e-mail: kontakt@cmkarpacz.pl
dr n. med. Grzegorz Gąszczyk
Białystok
Dorośli
Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku, II Klinika Chorób Płuc i Gruźlicy, ul. Żurawia 14, 15-540 Białystok
tel. 85 746 80 00
dr n. med. Łukasz Minarowski
Białystok
Chorzy do 18 roku życia i dorośli
Poradnia Leczenia Mukowiscydozy Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego im. Ludwika Zamenhofa
ul. Jerzego Waszyngtona 17, 15-274 Białystok
tel. 85 745 05 85
dr. hab. n. med. Alina Minarowska
Bydgoszcz
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Szpital Dziecięcy im. Józefa Brudzińskiego w Bydgoszczy, Oddział Pediatrii Pneumonologii i Alergologii z Pododdziałem Niemowlęcym
ul. Jana Karola Chodkiewicza 44, 85-667 Bydgoszcz
tel. 52 326 21 00
dr n. med. Radosława Staszak-Kowalska
Katowice
Chorzy do 18 roku życia
Śląski Uniwersytet Medyczny Górnośląskiego Centrum Zdrowia, Dziecięca Klinika Pediatrii,
ul. Medyków 16, 40-752 Katowice
tel. 32 207 17 00
prof. dr hab. n. med. Halina Woś
Kraków
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. Świętego Ludwika
ul. Strzelecka 2, 31-503 Kraków
tel. 12 619 86 34
dr Zuzanna Kurtyka
Łódź
Chorzy do 18 roku życia
Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika
ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź
tel. 42 689 58 75 (poradnia - środy), tel. 42 689 59 75 (oddział)
dr Teresa Ruszczyk-Bilecka
Rzeszów
Chorzy do 18 roku życia
Kliniczny Szpital Wojewódzki nr 2 im. św. Jadwigi Królowej, Klinika Alergologii
i Mukowiscydozy
ul. Lwowska 60, 35-301 Rzeszów
tel. 17 866 46 67 (klinika), tel. 17 866 46 66 (poradnia), email: alergologia@szpital2.rzeszow.pl
dr n. med. Marta Rachel; rachel@popia.pl
Szczecin
Chorzy do 18 roku życia
Samodzielny Szpital Kliniczny nr 1 im. Prof. Tadeusza Sokołowskiego PAM Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, ul. Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin
tel. 91 425 31 68 (pielęgniarka), tel. 91 425 31 76 (pokój lekarski)
dr Iwona Ostrowska
Patronat naukowy portalu: