Nasilenie astmy zależy od genów?

Nowe badanie z Cleveland Clinic wskazuje, że nieodkryte anomalie genetyczne są związane ze słabą odpowiedzią na leczenie astmy. Opublikowana praca w Proceedings of the National Academy of Sciences wykazała, że pacjenci cierpiący na astmę z pewnymi wariantami genetycznymi gorzej odpowiadają na glikokortykosteroidy i ich choroba jest o ciężkim nasileniu.

Chodzi o wariant genetyczny HSD3B1(1245A związany z odpowiedzią na sterydy, co z kolei może pomóc zidentyfikować pacjentów lepiej odpowiadających na inne typy leczenia. Jednak to kortykosteroidy są powszechnie przepisywane do leczenia astmy, choć jak dotąd nie ma jednoznacznej odpowiedzi dlaczego część chorych reaguje na nie gorzej. Odkrycie poczynione w nowym badaniu może stanowić przesłankę dla testów genetycznych oraz spersonalizowanego leczenia astmy oraz identyfikacji chorych, którzy skorzystają z innej terapii.

W badaniu, naukowcy przeanalizowali związek między genomami pacjentów oraz funkcją płuc u ponad 500 chorych otrzymujących doustne kortykosteroidy lub pozostających bez leczenia nimi. Okazało się, że zmiana w genie HSD3B1, a w szczególności w wariancie HSD3B1(1245A) wiąże się ze słabą funkcją płuc i opornością na leczenie sterydami. Analiza ujawniła, że ci chorzy, którzy przyjmowali sterydy, a u których występowała anomalia genetyczna i słabsza funkcja płuc bardziej niż pacjenci z prawidłową genetyką rozwijali oporność na leczenie, co z kolei przyczyniało się do progresji choroby.