123RF
Młodzieńcza postać twardziny układowej bez manifestacji skórnej – rzadka choroba, złe rokowanie
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 19.07.2022
Źródło: Zulian F, Lanzoni G, Castaldi B et al. Systemic sclerosis sine scleroderma in children. Rheumatology 2022;61:2555–2562
Rokowanie w postaci ssJSSc jest bardzo niekorzystne. U dzieci z tym rozpoznaniem obserwowano większą śmiertelność oraz częściej rozwijała się schyłkowa niewydolność narządowa w porównaniu z klasyczną postacią choroby (JSSc), co może być następstwem opóźnienia w ustaleniu rozpoznania oraz ciężkiego przebiegu choroby, w tym częstego zajęcia serca.
Młodzieńcza postać twardziny układowej (juvenile systemic sclerosis – JSSc) jest bardzo rzadkim schorzeniem. Roczna zapadalność szacowana jest na 0,45–1,9 przypadku na 100 tys. osób. W piśmiennictwie dotychczas opisano jedynie pojedyncze przypadki wariantu tej choroby bez manifestacji skórnej (sine scleroderma JSSc – ssJSSc).
Badacze z Uniwersytetu w Padwie opublikowali wyniki retrospektywnej analizy przypadków chorych z rozpoznaniem JSSc. W okresie dwudziestu lat JSSc (wg kryteriów PRES/ACR/EULAR) rozpoznano u 52 dzieci, w tym u pięciorga (w wieku od 3 do 16 lat) – ssJSSc.
W porównaniu z JSSc w postaci choroby bez manifestacji skórnej istotnie częściej (85,7 vs 15,6 proc.) obserwowano zajęcie serca (obecne u 85 proc. badanych w momencie rozpoznania). Były to głównie kardiomiopatia oraz wtórne nadciśnienie płucne. Dynamiczny przebieg ssJSSc doprowadził do zgonu w dwóch przypadkach, natomiast u jednego z dzieci konieczny był zabieg przeszczepu serca.
Jak można oczekiwać, brak typowej manifestacji w postaci zajęcia skóry znacznie wydłużył okres do ustalenia rozpoznania choroby – 20,1 vs 8,3 miesiąca, odpowiednio w przypadku ssJSSc i JSSc.
Postaci choroby – JSSc i ssJSSc – nie różniły się pod względem płci, wieku, pierwszego objawu innego niż objaw Raynauda czy ciężkości choroby w momencie rozpoznania. U wszystkich chorych z rozpoznaniem ssJSSc obserwowano nieprawidłowości w kapilaroskopii (rzadziej jednak niż w przypadku klasycznej postaci SSc obserwowano typowy obraz kapilaroskopowy).
U większości chorych potwierdzono obecność przeciwciał ANA i przeciwciał specyficznych dla twardziny układowej (podobnie w populacji chorych z JSSc i ssJSSc).
Opracowanie: dr n. med. Marta Madej
Badacze z Uniwersytetu w Padwie opublikowali wyniki retrospektywnej analizy przypadków chorych z rozpoznaniem JSSc. W okresie dwudziestu lat JSSc (wg kryteriów PRES/ACR/EULAR) rozpoznano u 52 dzieci, w tym u pięciorga (w wieku od 3 do 16 lat) – ssJSSc.
W porównaniu z JSSc w postaci choroby bez manifestacji skórnej istotnie częściej (85,7 vs 15,6 proc.) obserwowano zajęcie serca (obecne u 85 proc. badanych w momencie rozpoznania). Były to głównie kardiomiopatia oraz wtórne nadciśnienie płucne. Dynamiczny przebieg ssJSSc doprowadził do zgonu w dwóch przypadkach, natomiast u jednego z dzieci konieczny był zabieg przeszczepu serca.
Jak można oczekiwać, brak typowej manifestacji w postaci zajęcia skóry znacznie wydłużył okres do ustalenia rozpoznania choroby – 20,1 vs 8,3 miesiąca, odpowiednio w przypadku ssJSSc i JSSc.
Postaci choroby – JSSc i ssJSSc – nie różniły się pod względem płci, wieku, pierwszego objawu innego niż objaw Raynauda czy ciężkości choroby w momencie rozpoznania. U wszystkich chorych z rozpoznaniem ssJSSc obserwowano nieprawidłowości w kapilaroskopii (rzadziej jednak niż w przypadku klasycznej postaci SSc obserwowano typowy obraz kapilaroskopowy).
U większości chorych potwierdzono obecność przeciwciał ANA i przeciwciał specyficznych dla twardziny układowej (podobnie w populacji chorych z JSSc i ssJSSc).
Opracowanie: dr n. med. Marta Madej
