Młodzieńcza twardzina układowa
Młodzieńcza twardzina układowa to bardzo ciężka choroba zapalna tkanki łącznej przebiegająca z postępującym włóknieniem tkanek i narządów. Występowanie objawu Raynauda ze zmianami w kapilaroskopii fałdów paznokciowych wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju tego schorzenia i wymaga monitorowania, zwłaszcza w przypadku obecności w surowicy przeciwciał przeciwjądrowych.
Młodzieńcza twardzina układowa (juvenile systemic sclerosis – JSSc) jest uważana za jedną z najcięższych chorób zapalnych tkanki łącznej. Charakteryzuje się przewlekle postępującym włóknieniem tkanek i narządów. Dla pacjentów szczególnie trudne do zaakceptowania są zmiany skórne obejmujące twarz. W wieku rozwojowym, przed 16. rokiem życia, rozpoznanie JSSc jest bardzo rzadkie. Częstość jej występowania w tej grupie wiekowej szacuje się na 0,27/1 000 000. Według statystyk dzieci poniżej 10. roku życia stanowią ok. 3 proc. wszystkich chorych na twardzinę układową (systemic sclerosis – SSc), a pacjenci pomiędzy 10. a 20. rokiem życia 1,2–9 proc.
Etiologia JSSc pozostaje nieznana. Niektóre badania pokazują, że choroba występuje częściej u osób z określonymi predyspozycjami genetycznymi lub po ekspozycji na pewne czynniki środowiskowe (wirusy, toksyny, leki). Częstsze występowanie u dziewcząt po 8. roku życia może wskazywać na predyspozycje hormonalne. Za niezależny czynnik ryzyka wystąpienia SSc uważana jest niska masa urodzeniowa.
Twardzina układowa u dzieci występuje bardzo rzadko, dlatego jest rozpoznawana stosunkowo późno, co zwiększa ryzyko powikłań. Celem badania opisanego na łamach „Reumatologii” była ocena objawów klinicznych młodzieńczej twardziny układowej w grupie 22 pacjentów z twardziną w wieku od 2 do 16 lat. Zebrano i przeanalizowano dane demograficzne oraz wszystkie wyniki kliniczne uzyskane podczas 16-letniej obserwacji w Klinice Reumatologii Wieku Rozwojowego w Warszawie.
U wszystkich obserwowanych dzieci stwierdzono główne kryterium JSSc, czyli pogrubienie skóry w okolicy stawów śródręczno-paliczkowych i/lub śródstopno-paliczkowych. Spośród innych objawów stwierdzono: nieprawidłowości włośniczkowe fałdów paznokciowych (100 proc.), objaw Raynauda (90,9 proc.), sklerodaktylię (27,3 proc.), owrzodzenia końcówek palców (27,3 proc.), dysfagię (18,2 proc.), refluks żołądkowo-przełykowy (27,3 proc. – w ocenie tylko 10 dzieci), arytmie (22,7 proc.), niewydolność serca (9,1 proc.), nowo rozpoznane nadciśnienie tętnicze (9,1 proc.), zwłóknienie płuc (72,7 proc.), tętnicze nadciśnienie płucne (9,1 proc.), neuropatię (13,6 proc), zespół cieśni nadgarstka (4,5 proc.), tarcie ścięgna (4,5 proc.), zapalenie stawów (22,7 proc.), zapalenie mięśni (13,6 proc.). Nie było przypadków przełomu nerkowego. Zmniejszoną zdolność dyfuzyjną tlenu potwierdzono u 12 pacjentów (58,3 proc.). Obecność przeciwciał przeciwjądrowych stwierdzono u 86,7 proc. pacjentów, a spośród autoprzeciwciał wybiórczych wobec SSc: ACA (31,8 proc.), przeciwko topoizomerazie I (18,2 proc.), anty-PM-Scl 100 lub 75 (45,5 proc.) oraz łącznie anty-RP11, Th/To, PCNA (27,3 proc.). W 4,5 proc. przypadków oprócz obecności autoprzeciwciał anty-PM-Scl stwierdzono również dodatni lupus band test, obniżone stężenie dopełniacza oraz przeciwciała antyfosfolipidowe. U 59 proc. badanych dzieci wskaźnik masy ciała był poniżej 25. percentyla.
Z przedstawionej analizy retrospektywnej wynika, że stwierdzenie występowanie objawu Raynauda ze zmianami w kapilaroskopii fałdów paznokciowych jest najlepszą metodą przesiewowej oceny ryzyka JSSc. Wszyscy pacjenci w wieku rozwojowym z objawem Raynauda, zwłaszcza w przypadku pojawienia się przeciwciał przeciwjądrowych, powinni być monitorowani za pomocą kapilaroskopii niezależnie od innych badań laboratoryjnych lub obrazowych.
Młodzieńcza twardzina układowa to bardzo ciężka choroba tkanki łącznej występująca u dzieci. Często jest diagnozowana bardzo późno, a uogólnione, zagrażające życiu objawy mogą się rozwinąć szybko. Choroba źle wpływa na psychikę pacjentów i jest dla nich trudna do zaakceptowania. Występowanie objawu Raynauda, choć często obserwowane u potencjalnie zdrowych dzieci, wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju JSSc i wymaga monitorowania, zwłaszcza w przypadku obecności w surowicy przeciwciał przeciwjądrowych.
Pełna treść artykułu: Lidia Rutkowska-Sak, Piotr Gietka, Agnieszka Gazda, Beata Kołodziejczyk. Juvenile systemic sclerosis – observations of one clinical centre. Reumatologia (Rheumatology) 2021; 59: 367-372.
Etiologia JSSc pozostaje nieznana. Niektóre badania pokazują, że choroba występuje częściej u osób z określonymi predyspozycjami genetycznymi lub po ekspozycji na pewne czynniki środowiskowe (wirusy, toksyny, leki). Częstsze występowanie u dziewcząt po 8. roku życia może wskazywać na predyspozycje hormonalne. Za niezależny czynnik ryzyka wystąpienia SSc uważana jest niska masa urodzeniowa.
Twardzina układowa u dzieci występuje bardzo rzadko, dlatego jest rozpoznawana stosunkowo późno, co zwiększa ryzyko powikłań. Celem badania opisanego na łamach „Reumatologii” była ocena objawów klinicznych młodzieńczej twardziny układowej w grupie 22 pacjentów z twardziną w wieku od 2 do 16 lat. Zebrano i przeanalizowano dane demograficzne oraz wszystkie wyniki kliniczne uzyskane podczas 16-letniej obserwacji w Klinice Reumatologii Wieku Rozwojowego w Warszawie.
U wszystkich obserwowanych dzieci stwierdzono główne kryterium JSSc, czyli pogrubienie skóry w okolicy stawów śródręczno-paliczkowych i/lub śródstopno-paliczkowych. Spośród innych objawów stwierdzono: nieprawidłowości włośniczkowe fałdów paznokciowych (100 proc.), objaw Raynauda (90,9 proc.), sklerodaktylię (27,3 proc.), owrzodzenia końcówek palców (27,3 proc.), dysfagię (18,2 proc.), refluks żołądkowo-przełykowy (27,3 proc. – w ocenie tylko 10 dzieci), arytmie (22,7 proc.), niewydolność serca (9,1 proc.), nowo rozpoznane nadciśnienie tętnicze (9,1 proc.), zwłóknienie płuc (72,7 proc.), tętnicze nadciśnienie płucne (9,1 proc.), neuropatię (13,6 proc), zespół cieśni nadgarstka (4,5 proc.), tarcie ścięgna (4,5 proc.), zapalenie stawów (22,7 proc.), zapalenie mięśni (13,6 proc.). Nie było przypadków przełomu nerkowego. Zmniejszoną zdolność dyfuzyjną tlenu potwierdzono u 12 pacjentów (58,3 proc.). Obecność przeciwciał przeciwjądrowych stwierdzono u 86,7 proc. pacjentów, a spośród autoprzeciwciał wybiórczych wobec SSc: ACA (31,8 proc.), przeciwko topoizomerazie I (18,2 proc.), anty-PM-Scl 100 lub 75 (45,5 proc.) oraz łącznie anty-RP11, Th/To, PCNA (27,3 proc.). W 4,5 proc. przypadków oprócz obecności autoprzeciwciał anty-PM-Scl stwierdzono również dodatni lupus band test, obniżone stężenie dopełniacza oraz przeciwciała antyfosfolipidowe. U 59 proc. badanych dzieci wskaźnik masy ciała był poniżej 25. percentyla.
Z przedstawionej analizy retrospektywnej wynika, że stwierdzenie występowanie objawu Raynauda ze zmianami w kapilaroskopii fałdów paznokciowych jest najlepszą metodą przesiewowej oceny ryzyka JSSc. Wszyscy pacjenci w wieku rozwojowym z objawem Raynauda, zwłaszcza w przypadku pojawienia się przeciwciał przeciwjądrowych, powinni być monitorowani za pomocą kapilaroskopii niezależnie od innych badań laboratoryjnych lub obrazowych.
Młodzieńcza twardzina układowa to bardzo ciężka choroba tkanki łącznej występująca u dzieci. Często jest diagnozowana bardzo późno, a uogólnione, zagrażające życiu objawy mogą się rozwinąć szybko. Choroba źle wpływa na psychikę pacjentów i jest dla nich trudna do zaakceptowania. Występowanie objawu Raynauda, choć często obserwowane u potencjalnie zdrowych dzieci, wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju JSSc i wymaga monitorowania, zwłaszcza w przypadku obecności w surowicy przeciwciał przeciwjądrowych.
Pełna treść artykułu: Lidia Rutkowska-Sak, Piotr Gietka, Agnieszka Gazda, Beata Kołodziejczyk. Juvenile systemic sclerosis – observations of one clinical centre. Reumatologia (Rheumatology) 2021; 59: 367-372.
