Reumatologiczne aspekty mukopolisacharydoz

Diagnostyka różnicowa w chorobach reumatycznych obejmuje wiele różnych schorzeń, w tym zaburzenia metaboliczne. Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią klinicznie zróżnicowaną grupę genetycznie uwarunkowanych chorób zaliczanych do lizosomalnych chorób spichrzeniowych (tab. I, ryc. 1). U podłoża każdej z siedmiu znanych mukopolisacharydoz leży deficyt aktywności jednego z enzymów uczestniczących w katabolizmie glikozoaminoglikanów (GAG), który prowadzi do ich stopniowego gromadzenia w komórkach i tkankach całego organizmu. Objawy dotyczące układu kostno-stawowego są powszechne w MPS. W błonie maziowej stawów, w chrząstce, kościach oraz w tkankach miękkich okołostawowych występują zmiany destrukcyjne wtórne do gromadzenia się w tych strukturach GAG (tab. II, ryc. 2 i 3). Dolegliwości bólowe stawów i/lub ograniczenie ich ruchomości są niejednokrotnie pierwszym objawem zgłaszanym już w 1. dekadzie życia, z powodu którego pacjent trafia do reumatologa. W obrazowych badaniach diagnostycznych typowe są zmiany opisywane jako dysostosis multiplex . Mając na względzie postępy w leczeniu mukopolisacharydoz, istotne jest ich wczesne rozpoznanie i różnicowanie, które mogą stanowić szczególną trudność w postaciach łagodnych (tab. III i IV, ryc. 4).