Ryzyko artropatii w przebiegu hemochromatozy

Objawowa hemochromatoza prowadzi do powkłań narządowych w postaci uszkodzenia wątroby (marskość, rak), cukrzycy, kardiomiopatii, niewydolności gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz artropatii.

Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną związaną z zaburzonym wchłanianiem żelaza i jego nadmierną kumulacją w organiźmie. Objawowa hemochromatoza prowadzi do powkłań narządowych w postaci uszkodzenia wątroby (marskość, rak), cukrzycy, kardiomiopatii, niewydolności gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz artropatii. Postać pierwotna choroby (PH) dziedziczona jest autosomalnie recesywnie i związana z mutacją w obrębie genu HFE. Fenotyp hemochromatozy ujawnić może ososba posiadająca od każdego z rodziców (nosicieli mutacji) kopię zmutowanego genu – najczęściej C282Y. Rzeczywista częstość artropatii u chorych na PH nie jest dokładnie znana, podobnie jak patogeneza zmian stawowych. Znaczenie mogą mieć tutaj: stres oksydacyjny związany z obecnością jonów żelaza; stymulacja komórek błony maziowej; promocja krystalizacji dwuwodnego pirofosforanu wapnia prowadzace do zmian degeneracyjnych chrząstki i stawu. Najczęściej zmiany w układzie ruchu, w przebiegu PH, występują pod postacią artralgii oraz zmian przypominających chorobę zwyrodnieniową stawów i współistnieć mogą z chondrokalcynozą. Radiologicznie zmiany odpowiadaja występującym we wspomnianych jednostkach chorobowych, z predyspozyją do zajmowania 2 i 3 stawu MCP.
Rozbieżność odnoście występowania zmian stawowych u chorych na PH, skłoniła szwedzkich badaczy z Karolinska Institute, do oceny częstości występowania powikłań ze strony układu ruchu w populacji tych chorych oraz wśród ich krewnych pierwszego stopnia (będących heterozygotami względem mutacji C282Y). Analizując dane Narodowego Rejestru zidentyfikowano 3531 chorych z rozpoznaniem PH. Na przestrzeni około 8 lat, 406 pacjentów wymagało konsultacji lekarskiej z powodu dolegliwości stawowych (HR-2,38), wykluczając infekcyjne zapalenie stawów. Najczęstszą z przyczyn dolegliwości stawowych była choroba zwyrodnieniowa stawów, ponadto inne jak RZS, krystalopatie, reaktywne artropatie. Chorzy ci, częściej w porównaniu do populacji zdrowej wymagali zabiegu alloplastyki zarówno stawu kolanowego (HR-2,14), jak i biodrowego (HR-2,77). W przypadku krewnych pierwszego stopnia chorych na PH (blisko 12 tys. badanych), nie zaobserwowano większego odsetka zachorowań na zapalne i niezapalne choroby stawów, jak również zwiększonej częstości zabiegów alloplastyki.