Szybka diagnoza tocznia rumieniowatego zapobiega zmianom wielu narządów
Autor: Alicja Kostecka
Data: 07.09.2017
- Toczeń rumieniowaty należy do chorób rzadkich, według danych NFZ, które prawdopodobnie są zaniżone, w kraju choruje około 30 tys. osób – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Majdan, kierownik Katedry i Kliniki Reumatologii i Układowych Chorób Tkanki Łącznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. - Dane niemieckie mówią natomiast o 40 osobach na 100 tys. mieszkańców. Ryzyko zachorowania zależy istotnie w tej chorobie od populacji, m.in. grupy wiekowej i rasy. Na przykład rejestry amerykańskie pokazują, że wśród osób czarnoskórych choruje około 200 osób na 100 tys. Wiadomo też, że najczęściej choroba dotyka kobiety w wieku 20-40 lat, ale może też pojawić się po 50. roku życia, jako toczeń wieku starszego. Chorują również dzieci i z reguły ciężej niż dorośli.
Toczeń uznawany jest za chorobę trudną do wykrycia. Z czego to wynika?
Przyczyna jest taka, że pojawia się wiele różnych objawów, które mogą sugerować inne choroby i często rozpoznanie ustala się na podstawie objawów dominujących. Chory może być na przykład leczony z powodu zapalenia stawów lub choroby nerek. Dla zdiagnozowania tocznia kluczowe jest skojarzenie wielu symptomów ze strony różnych narządów.
Zwykle najpierw pacjenci zgłaszają się do lekarza rodzinnego. Na co powinien on zwrócić uwagę diagnozując chorego w kierunku tocznia?
Ponieważ zwykle chorują ludzie młodzi, to do lekarza trafiają często przy bardziej niepokojących objawach, takich jak np. zapalenie stawów. Co może zwrócić uwagę lekarza? Pierwszym objawem może być np. nadwrażliwość na światło, kiedy po nasłonecznieniu pojawiają się intensywne zmiany skórne. Często też stwierdza się zaburzenia w składzie krwi, przede wszystkim leukopenię i trombocytopenię. Innym częstym objawem jest osłabienie i kłopoty z koncentracją. Mogą pojawić się też zmiany w moczu takie jak białkomocz, krwinkomocz, leukocyturia. Charakterystyczny objaw tej choroby, który może wystąpić, to przypominający kształtem skrzydła motyla rumień na twarzy. Jednym z problemów jest to, że chorzy młodzi ludzie na początku choroby są zwykle w dobrym ogólnym stanie i często dalsza diagnostyka jest opóźniana do czasu wystąpienia ciężkich objawów.
A jak to wygląda w przypadku dzieci?
Wśród dzieci zapadalność jest podobna u chłopców i u dziewczynek, przy czym po okresie dojrzewania znacznie częściej chorują dziewczęta. Najczęściej choroba zaczyna się od zapalenia nerek, a wtedy pojawiają się ewidentne zmiany w moczu i obrzęki. Rzadziej natomiast widoczne są ewidentne zmiany skórne.
Co lekarz rodzinny powinien zrobić, jeśli będzie podejrzewał toczeń, czy od razu powinien kierować pacjenta do specjalisty?
Jeśli skojarzone objawy będą sugerowały toczeń, dalszą diagnostykę powinien prowadzić specjalista, gdyż wymaga ona zaawansowanych procedur, którymi nie dysponuje lekarz rodzinny. Należy do nich na przykład oznaczanie różnych autoprzeciwciał i innych skomplikowanych badań serologicznych.
Jak wygląda leczenie?
Jest to choroba przewlekła, która przez długi czas może występować w postaci utajonej. W czasie remisji, kiedy nie ma objawów, choroby się nie leczy. Przebieg tocznia może być jednak bardzo różnorodny – od stanów naglących wymagających natychmiastowej, bardzo intensywnej, kosztownej terapii, po postacie stosunkowo łagodne, kiedy chory z szeregiem dolegliwości, takich jak bóle stawowe, zmiany skórne może być leczony ambulatoryjnie w przychodni reumatologicznej. W postaciach łagodnych stosujemy fotoprotekcję przez unikanie nadmiernego narażenia na promienie UV, stosowanie odpowiednich kremów, w razie dolegliwości bólowych ze strony stawów chętnie stosujemy niesteroidowe leki przeciwzapalne, bardzo przydatna w łagodzeniu dolegliwości jest hydroksychlorochina; czasem krótkotrwale, w razie zaostrzeń chory, wymaga podania glikokortykosteroidów które staramy się bardzo ograniczać w długotrwałej terapii ze względu na działania niepożądane.
Jednak nie wszyscy mają tyle szczęścia.
W ciężkich przypadkach naszym zadaniem jest osiągnięcie remisji. Im szybciej ją uzyskamy, tym chory ma mniejsze zmiany narządowe i lepsze rokowania długotrwałe. W okresach nasilonych objawów, intensywne złożone terapie pozwalają w ciągu paru miesięcy wprowadzić chorego w okres remisji. W okresie remisji chory może być nawet prowadzony przez lekarza rodzinnego i tylko regularnie, np. raz na rok odbywać konsultację ze specjalistą. W postaciach ciężkich leczenie powinno być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach, które zajmują się leczeniem tocznia. Wymagane są tutaj np. skomplikowane schematy leczenia lekami immunosupresyjnymi. Takimi jak duże dawki glikokortykosteroidów, cyklofosfamid, azatiopryna, mykofenolan mofetylu, a czasem konieczne jest podanie nawet leków biologicznych. W razie niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze oraz kwalifikuje chorych do przeszczepu nerki
Jaki skutek można uzyskać dzięki leczeniu?
Ogólnie patrząc, to śmiertelność chorych w stosunku do śmiertelności w równoległej grupie wiekowej jest dwukrotnie wyższa. W ostatnich 10-15 latach jednak bardzo poprawiło się przeżycie i jakoś życia pacjentów. Mamy dobre leki immunosupresyjne, które stosujemy w ciężkich postaciach. Wiele osób normalnie żyje, w momencie zaostrzenia leczy się chorobę, a w pozostałym czasie pacjenci pracują, uczą się kobiety rodzą dzieci.
Jakie jeszcze dostrzega Pani postępy, jakie zaszły w ostatnich latach?
Zarejestrowany został jeden lek biologiczny - belimumab. Niestety nie spełnił on wszystkich pokładanych w nim nadziei. Choć w niektórych przypadkach bywa bardzo skuteczny. Niestety nie jest on w Polsce refundowany, a jego cena jest bardzo wysoka. Poza tym dostępne są dobre, doustne leki immunosupresyjne, takie jak mykofenolan mofetylu, azatiopryna, hydroksychlorochina, które w Polsce są łatwo dostępne. Największy postęp nastąpił dzięki temu w leczeniu średnio aktywnych postaci choroby.
A jeśli chodzi diagnostykę?
Zdecydowanie nastąpił postęp w tym obszarze. Na postawie analizy przeciwciał możemy prognozować, jaka będzie postać choroby, czy będzie dużo zaostrzeń, czy będzie ona stosunkowo łagodna, niewymagająca skomplikowanego leczenia, czy chory będzie mógł z nią komfortowo żyć, pracować. Bardzo zracjonalizowane jest obecnie leczenie chorych, które zgodnie z rekomendacjami dobierane jest do tego, jakie przeciwciała są wykrywane. To znacznie poprawiło rokowania.
Czego można spodziewać się w najbliższej przyszłości?
Dla osób z łagodnym przebiegiem choroby dostępne obecnie leki są wystarczające. Jednak dla ciężkich postaci np. nerkowych, mózgowych, z zajęciem serca ciągle poszukuje się intensywnie nowych leków. Trwa wiele badań klinicznych, ale to są trudne badania. Wiąże się z nimi duże nadzieje, ale obecnie przełomu w leczeniu ciężkich postaci choroby nie ma, podczas gdy np. do leczenia RZS zarejestrowanych jest już wiele nowych leków.
Czy podawane są jakieś leki pozarejestracyjnie?
Tak – najczęściej podaje się rytuksymab – lek biologiczny stosowany m.in. w RZS. To dobry lek, który już wielokrotnie stosowałam, i który bywa skuteczny w niektórych najcięższych postaciach tocznia.
Jak by Pani porównała standard leczenia w Polsce i w krajach zachodnich?
Wiele zależy od tego, do jakiego ośrodka trafi chory. Jest wiele ośrodków z dużym doświadczeniem, które zapewniają nowoczesne leczenie. Może się jednak zdarzyć, że pacjent z późno rozpoznaną chorobą nie zostanie pokierowany do takiego miejsca. W wielu krajach zachodnich, np. w Anglii istnieją ośrodki leczenia tocznia, np. 2 lub 3 na cały kraj. Nie sądzę jednak, aby sytuacja w Polsce była gorsza niż w zachodnich krajach. Różnica może jest taka, że tam więcej obowiązków i uprawnień mają lekarze rodzinni.
Coś by Pani jednak ulepszyła w polskim systemie?
Dobrze jest, aby chory miał zdiagnozowaną chorobę w ośrodku referencyjnym. Staramy się razem z Towarzystwem Reumatologicznym i konsultantami wojewódzkimi, aby był przynajmniej jeden taki ośrodek w każdym województwie, do którego chory z podejrzeniem mógłby być przyjęty bez zbędnych opóźnień, mieć zdiagnozowaną postać choroby i zaproponowane odpowiednie do aktywności choroby leczenie, a następnie by do takiego ośrodka bez problemu mógł się dostać w razie zaostrzenia choroby.
Rozmawiał Marek Matacza
Przyczyna jest taka, że pojawia się wiele różnych objawów, które mogą sugerować inne choroby i często rozpoznanie ustala się na podstawie objawów dominujących. Chory może być na przykład leczony z powodu zapalenia stawów lub choroby nerek. Dla zdiagnozowania tocznia kluczowe jest skojarzenie wielu symptomów ze strony różnych narządów.
Zwykle najpierw pacjenci zgłaszają się do lekarza rodzinnego. Na co powinien on zwrócić uwagę diagnozując chorego w kierunku tocznia?
Ponieważ zwykle chorują ludzie młodzi, to do lekarza trafiają często przy bardziej niepokojących objawach, takich jak np. zapalenie stawów. Co może zwrócić uwagę lekarza? Pierwszym objawem może być np. nadwrażliwość na światło, kiedy po nasłonecznieniu pojawiają się intensywne zmiany skórne. Często też stwierdza się zaburzenia w składzie krwi, przede wszystkim leukopenię i trombocytopenię. Innym częstym objawem jest osłabienie i kłopoty z koncentracją. Mogą pojawić się też zmiany w moczu takie jak białkomocz, krwinkomocz, leukocyturia. Charakterystyczny objaw tej choroby, który może wystąpić, to przypominający kształtem skrzydła motyla rumień na twarzy. Jednym z problemów jest to, że chorzy młodzi ludzie na początku choroby są zwykle w dobrym ogólnym stanie i często dalsza diagnostyka jest opóźniana do czasu wystąpienia ciężkich objawów.
A jak to wygląda w przypadku dzieci?
Wśród dzieci zapadalność jest podobna u chłopców i u dziewczynek, przy czym po okresie dojrzewania znacznie częściej chorują dziewczęta. Najczęściej choroba zaczyna się od zapalenia nerek, a wtedy pojawiają się ewidentne zmiany w moczu i obrzęki. Rzadziej natomiast widoczne są ewidentne zmiany skórne.
Co lekarz rodzinny powinien zrobić, jeśli będzie podejrzewał toczeń, czy od razu powinien kierować pacjenta do specjalisty?
Jeśli skojarzone objawy będą sugerowały toczeń, dalszą diagnostykę powinien prowadzić specjalista, gdyż wymaga ona zaawansowanych procedur, którymi nie dysponuje lekarz rodzinny. Należy do nich na przykład oznaczanie różnych autoprzeciwciał i innych skomplikowanych badań serologicznych.
Jak wygląda leczenie?
Jest to choroba przewlekła, która przez długi czas może występować w postaci utajonej. W czasie remisji, kiedy nie ma objawów, choroby się nie leczy. Przebieg tocznia może być jednak bardzo różnorodny – od stanów naglących wymagających natychmiastowej, bardzo intensywnej, kosztownej terapii, po postacie stosunkowo łagodne, kiedy chory z szeregiem dolegliwości, takich jak bóle stawowe, zmiany skórne może być leczony ambulatoryjnie w przychodni reumatologicznej. W postaciach łagodnych stosujemy fotoprotekcję przez unikanie nadmiernego narażenia na promienie UV, stosowanie odpowiednich kremów, w razie dolegliwości bólowych ze strony stawów chętnie stosujemy niesteroidowe leki przeciwzapalne, bardzo przydatna w łagodzeniu dolegliwości jest hydroksychlorochina; czasem krótkotrwale, w razie zaostrzeń chory, wymaga podania glikokortykosteroidów które staramy się bardzo ograniczać w długotrwałej terapii ze względu na działania niepożądane.
Jednak nie wszyscy mają tyle szczęścia.
W ciężkich przypadkach naszym zadaniem jest osiągnięcie remisji. Im szybciej ją uzyskamy, tym chory ma mniejsze zmiany narządowe i lepsze rokowania długotrwałe. W okresach nasilonych objawów, intensywne złożone terapie pozwalają w ciągu paru miesięcy wprowadzić chorego w okres remisji. W okresie remisji chory może być nawet prowadzony przez lekarza rodzinnego i tylko regularnie, np. raz na rok odbywać konsultację ze specjalistą. W postaciach ciężkich leczenie powinno być prowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach, które zajmują się leczeniem tocznia. Wymagane są tutaj np. skomplikowane schematy leczenia lekami immunosupresyjnymi. Takimi jak duże dawki glikokortykosteroidów, cyklofosfamid, azatiopryna, mykofenolan mofetylu, a czasem konieczne jest podanie nawet leków biologicznych. W razie niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze oraz kwalifikuje chorych do przeszczepu nerki
Jaki skutek można uzyskać dzięki leczeniu?
Ogólnie patrząc, to śmiertelność chorych w stosunku do śmiertelności w równoległej grupie wiekowej jest dwukrotnie wyższa. W ostatnich 10-15 latach jednak bardzo poprawiło się przeżycie i jakoś życia pacjentów. Mamy dobre leki immunosupresyjne, które stosujemy w ciężkich postaciach. Wiele osób normalnie żyje, w momencie zaostrzenia leczy się chorobę, a w pozostałym czasie pacjenci pracują, uczą się kobiety rodzą dzieci.
Jakie jeszcze dostrzega Pani postępy, jakie zaszły w ostatnich latach?
Zarejestrowany został jeden lek biologiczny - belimumab. Niestety nie spełnił on wszystkich pokładanych w nim nadziei. Choć w niektórych przypadkach bywa bardzo skuteczny. Niestety nie jest on w Polsce refundowany, a jego cena jest bardzo wysoka. Poza tym dostępne są dobre, doustne leki immunosupresyjne, takie jak mykofenolan mofetylu, azatiopryna, hydroksychlorochina, które w Polsce są łatwo dostępne. Największy postęp nastąpił dzięki temu w leczeniu średnio aktywnych postaci choroby.
A jeśli chodzi diagnostykę?
Zdecydowanie nastąpił postęp w tym obszarze. Na postawie analizy przeciwciał możemy prognozować, jaka będzie postać choroby, czy będzie dużo zaostrzeń, czy będzie ona stosunkowo łagodna, niewymagająca skomplikowanego leczenia, czy chory będzie mógł z nią komfortowo żyć, pracować. Bardzo zracjonalizowane jest obecnie leczenie chorych, które zgodnie z rekomendacjami dobierane jest do tego, jakie przeciwciała są wykrywane. To znacznie poprawiło rokowania.
Czego można spodziewać się w najbliższej przyszłości?
Dla osób z łagodnym przebiegiem choroby dostępne obecnie leki są wystarczające. Jednak dla ciężkich postaci np. nerkowych, mózgowych, z zajęciem serca ciągle poszukuje się intensywnie nowych leków. Trwa wiele badań klinicznych, ale to są trudne badania. Wiąże się z nimi duże nadzieje, ale obecnie przełomu w leczeniu ciężkich postaci choroby nie ma, podczas gdy np. do leczenia RZS zarejestrowanych jest już wiele nowych leków.
Czy podawane są jakieś leki pozarejestracyjnie?
Tak – najczęściej podaje się rytuksymab – lek biologiczny stosowany m.in. w RZS. To dobry lek, który już wielokrotnie stosowałam, i który bywa skuteczny w niektórych najcięższych postaciach tocznia.
Jak by Pani porównała standard leczenia w Polsce i w krajach zachodnich?
Wiele zależy od tego, do jakiego ośrodka trafi chory. Jest wiele ośrodków z dużym doświadczeniem, które zapewniają nowoczesne leczenie. Może się jednak zdarzyć, że pacjent z późno rozpoznaną chorobą nie zostanie pokierowany do takiego miejsca. W wielu krajach zachodnich, np. w Anglii istnieją ośrodki leczenia tocznia, np. 2 lub 3 na cały kraj. Nie sądzę jednak, aby sytuacja w Polsce była gorsza niż w zachodnich krajach. Różnica może jest taka, że tam więcej obowiązków i uprawnień mają lekarze rodzinni.
Coś by Pani jednak ulepszyła w polskim systemie?
Dobrze jest, aby chory miał zdiagnozowaną chorobę w ośrodku referencyjnym. Staramy się razem z Towarzystwem Reumatologicznym i konsultantami wojewódzkimi, aby był przynajmniej jeden taki ośrodek w każdym województwie, do którego chory z podejrzeniem mógłby być przyjęty bez zbędnych opóźnień, mieć zdiagnozowaną postać choroby i zaproponowane odpowiednie do aktywności choroby leczenie, a następnie by do takiego ośrodka bez problemu mógł się dostać w razie zaostrzenia choroby.
Rozmawiał Marek Matacza
