Zespół Ehlersa-Danlosa – dorastanie bez diagnozy

Wrodzonej kruchości tkanek miękkich nie widać, ale ból jest trudny do zniesienia, nie można się go pozbyć. Diagnoza jest trudna, trwa w skrajnych przypadkach nawet pół wieku, bo niestety wielu lekarzy nie ma odpowiedniej wiedzy na temat zespołu.

Prof. Olga Haus z Katedry Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum w Bydgoszczy, nazywa EDS chorobą autosomalną, dominującą, czyli związaną z chromosomami niesprzężonymi z płcią. Teoretycznie więc może na nią chorować tyle samo kobiet co mężczyzn, ale objawy kliniczne zdecydowanie częściej występują u płci żeńskiej. Ryzyko odziedziczenia EDS wynosi 50 proc., czyli połowa potomstwa osoby z EDS może również chorować na tę chorobę.

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, które wywoływane są przez genetyczne mutacje w budowie kolagenu tworzącego rusztowanie dla wszystkich komórek ciała. Pojawiają się też zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej.

Czym jest hipermobilność stawów 

Mutacja genetyczna w EDS uszkadza białko, które jest niejako klejem zapewniającym siłę i sprężystość tkance łącznej. Może pojawić się zbytnia rozciągliwość i kruchość: skóry, ścięgien, mięśni, zastawek serca, żył, tętnic, jelit, dyslokacje stawów i ich hipermobilność.
 
W postaci klasycznej występuje uogólniona nadmierna ruchomość stawów, skłonność do siniaczenia oraz uszkodzeń skóry po niewielkich urazach. Rany goją się trudno i pozostawiają rozległe blizny.

– Lekarze powinni pamiętać, że w zespole Ehlersa-Danlosa głównym objawem jest hipermobilność stawów. Nawet przy pisaniu ręcznym są kłopoty, bo przeprosty palców bolą i stawy się podwichają. Większość pacjentów te zwichnięcia lub podwichnięcia potrafi sama nastawić – mówi prof. Haus.

Trudna diagnoza EDS

– Trudności diagnostyczne wynikają też z tego, że jest duże rozdrobnienie specjalizacyjne i niektórzy specjaliści nie patrzą holistycznie na pacjenta, widzą tylko swoją działkę, nie łączą objawów w całość. Na szczęście są też specjaliści, którzy wierzą pacjentkom, a nie tylko badaniom dodatkowym, które nic nie pokazują – zauważa.

Ekspertka z Bydgoszczy tłumaczy, że EDS to choroba wieloukładowa, bo atakowane są wszystkie narządy i układy, gdzie jest tkanka łączna. Ta zaś jest wszędzie: oplata narządy, ochrania. Torebki stawowe, ścięgna i więzadła są zbudowane z elementów tkanki łącznej. Mięśnie są otoczone powięziami.

– U niektórych chorych w sercu nie domykają się zastawki. Dochodzą też objawy dysfunkcji autonomicznego (niezależnego od woli) układu nerwowego, dysautonomia: drżenia, zwalnianie akcji serca, przyspieszanie. Przy wstaniu z łóżka robi im się słabo, bo serce zaczyna gwałtownie bić, niewspółmiernie do sytuacji, pojawia się tachykardia i arytmia, omdlenia. U większości chorych występuje zaburzenie czucia głębokiego, czyli relacji między ciałem a otoczeniem lub między częściami ciała, co powoduje brak koordynacji ruchowej i przysłowiowe potykanie się o własne nogi, o wystającą na milimetr płytę chodnikową. Ponadto większość chorych ma astygmatyzm zmienny, czyli raz widać ostrzej na osi poziomej, raz na pionowej, bardzo trudno dobrać szkła korekcyjne – tłumaczy prof. Haus.
 
Jej zdaniem choroba, choć nie daje objawów z kategorii bardzo ciężkich, potrafi skutecznie popsuć życie. Na szczęście na ogół nie sprawia, że chory żyje krócej – chyba że ktoś cierpi na typ naczyniowy, gdzie mogą występować tętniaki. W takim wypadku mogą pojawić się także pęknięcia naczyń. Ale nawet osoby z tym typem EDS mogą całkiem nieźle sobie radzić w życiu.

Brak terapii ukiernkowanej na przyczynę choroby 

Prof. Haus wskazuje, że obecnie nie ma na tę chorobę leczenia przyczynowego, leczy się więc objawowo. Stawy i mięśnie należy poddać specjalistycznej rehabilitacji, bo przy tradycyjnych ćwiczeniach jeszcze bardziej porozciąga się tkanka łączna, a tym samym nasili się wiotkość stawów albo wręcz dojdzie do ich zniszczenia.