275 mln nowych wariantów genetycznych
Dzięki badaniu, w którym przeanalizowano kod genetyczny ćwierć miliona amerykańskich ochotników, odkryto miliony nowych wariantów, mogących pomóc wyjaśnić, dlaczego niektóre grupy są bardziej podatne na choroby niż inne.
Dane pochodzące z sekwencjonowania całego genomu szerokiego grona Amerykanów mają na celu rozwiązanie historycznego problemu braku różnorodności w dotychczasowych zestawach genomicznych poprzez skupienie się na grupach, które wcześniej były niedostatecznie reprezentowane. Finansowane przez amerykańskie Narodowe Instytuty Zdrowia badanie „All of Us" wykazało łącznie miliard wariantów genetycznych.
– Sekwencjonowanie zróżnicowanych populacji może między innymi pomóc w odkryciu rozbieżności, które prowadzą do konkretnych metod leczenia osób doświadczających większego obciążenia chorobą lub innej choroby – powiedział dr Josh Denny, autor badania i jego dyrektor generalny.
– Chociaż wiele wariantów genetycznych nie ma wpływu na zdrowie, prawie 4 mln nowo odkrytych różnic w kodzie genetycznym znajduje się w obszarach, które mogą być związane z ryzykiem choroby – informują naukowcy w serii artykułów opublikowanych między innymi w „Nature”.
Ostatnie badania wykazały już, w jaki sposób różnorodność genetyczna może wpływać na ryzyko choroby. Warianty genu APOL1 odkryte w 2010 r. odpowiadają za 70 proc. zwiększonego ryzyka przewlekłej choroby nerek i dializ obserwowanych u osób w USA pochodzących z Afryki Subsaharyjskiej.
Podobnie klasa leków zwanych inhibitorami PCSK9, które radykalnie obniżają bardzo wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) – tak zwanego złego cholesterolu – została odkryta poprzez sekwencjonowanie kodu genetycznego 5000 osób w Dallas pochodzenia afrykańskiego.
Potrzeba znacznie więcej pracy, aby zrozumieć, w jaki sposób nowe warianty genetyczne przyczyniają się do różnych schorzeń, ale naukowcy uważają, że można je wykorzystać do udoskonalenia narzędzi używanych do obliczania ryzyka choroby.
– Sekwencjonowanie zróżnicowanych populacji może między innymi pomóc w odkryciu rozbieżności, które prowadzą do konkretnych metod leczenia osób doświadczających większego obciążenia chorobą lub innej choroby – powiedział dr Josh Denny, autor badania i jego dyrektor generalny.
– Chociaż wiele wariantów genetycznych nie ma wpływu na zdrowie, prawie 4 mln nowo odkrytych różnic w kodzie genetycznym znajduje się w obszarach, które mogą być związane z ryzykiem choroby – informują naukowcy w serii artykułów opublikowanych między innymi w „Nature”.
Ostatnie badania wykazały już, w jaki sposób różnorodność genetyczna może wpływać na ryzyko choroby. Warianty genu APOL1 odkryte w 2010 r. odpowiadają za 70 proc. zwiększonego ryzyka przewlekłej choroby nerek i dializ obserwowanych u osób w USA pochodzących z Afryki Subsaharyjskiej.
Podobnie klasa leków zwanych inhibitorami PCSK9, które radykalnie obniżają bardzo wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) – tak zwanego złego cholesterolu – została odkryta poprzez sekwencjonowanie kodu genetycznego 5000 osób w Dallas pochodzenia afrykańskiego.
Potrzeba znacznie więcej pracy, aby zrozumieć, w jaki sposób nowe warianty genetyczne przyczyniają się do różnych schorzeń, ale naukowcy uważają, że można je wykorzystać do udoskonalenia narzędzi używanych do obliczania ryzyka choroby.
