Najstarsze znane przypadki chorób genetycznych

Nowa metoda analizy DNA pomogła zidentyfikować historyczne przypadki chorób genetycznych: zespołu Turnera, zespołu Downa, zespołu Klinefeltera oraz zespołu Jacoba – informuje pismo „Communications Biology”.

Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary cząsteczek DNA, zwane chromosomami. Chromosomy płciowe to zazwyczaj XX (żeńskie) lub XY (męskie). Gdy komórki danej osoby mają dodatkowy lub brakujący chromosom, dochodzi do tzw. aneuploidii. Jeśli zdarza się to w chromosomach płciowych, u osób nią dotkniętych w okresie dojrzewania można zaobserwować opóźniony rozwój lub zaburzenia wzrostu. Jak dowiedli naukowcy z Francis Crick Institute w Londynie we współpracy z University of Oxford, University of York oraz Oxford Archaeology, do zaburzeń tego typu dochodziło już w starożytności.

Naukowcy wykorzystali nową metodę dokładniejszego pomiaru liczby chromosomów do analizy próbek genomów z dużego zbioru osób (także żyjących w starożytności) British Genomes. Ludzie ci żyli w różnych okresach czasu, od epoki żelaza (2500 lat temu) do około 250 lat temu. Zidentyfikowano pięć osób, których chromosomy płciowe nie mieściły się w kategoriach XX lub XY. Wszystkie pochowano zgodnie ze zwyczajami panującymi w ich społeczeństwie, choć nie znaleziono przy nich żadnych przedmiotów, które mogłyby rzucić więcej światła na ich życie.

Połączenie tych danych z kontekstem pochówku i znalezionymi tam przedmiotami może pozwolić na spojrzenie z historycznej perspektywy na to, jak płeć i różnorodność były postrzegane w dawnych społeczeństwach.

Osoby z aneuploidiami żyły już w starożytności
Podczas badań udało się zidentyfikować pierwszą znaną prehistoryczną osobę z zespołem Turnera, która żyła około 2500 lat temu. W zespole genetycznym Turnera dotykającym dziewczynek, w DNA brakuje jednego chromosomu X. W przypadku odkrycia angielskich naukowców chodziło o mozaikowy zespół Turnera – brak chromosomu występował tylko w części komórek. Badając szczegóły kości, naukowcy stwierdzili, że jest mało prawdopodobne, aby dziewczynka dotknięta tym zespołem przeszła okres dojrzewania i zaczęła miesiączkować, pomimo szacowanego wieku 18–22 lat.

W ramach tych samych badań zidentyfikowano także najwcześniejszą znaną osobę z zespołem Jacoba (charakteryzującą się dodatkowym chromosomem Y – XYY) we wczesnym średniowieczu, trzy osoby z zespołem Klinefeltera (charakteryzującym się dodatkowym chromosomem X – XXY) w różnych okresach czasu i niemowlę z zespołem Downa z epoki żelaza.

Trzy osoby z zespołem Klinefeltera żyły w bardzo różnych okresach, ale łączyły je pewne podobieństwa – wszystkie były nieco wyższe od przeciętnych i wykazywały oznaki opóźnionego rozwoju w okresie dojrzewania.

Nową metodę analizy DNA można stosować w przypadkach trudnych do analizy
– Dzięki precyzyjnemu pomiarowi chromosomów płciowych byliśmy w stanie przedstawić pierwsze prehistoryczne dowody na występowanie zespołu Turnera 2500 lat temu i najwcześniejsze znane występowanie zespołu Jacoba około 1200 lat temu. Trudno jest uzyskać pełny obraz tego, jak te osoby żyły i wchodziły w interakcje ze społeczeństwem, ponieważ nie znaleziono ich z dobytkiem ani w nietypowych grobach, ale może to pozwolić na pewien wgląd w to, jak postrzeganie tożsamości płciowej ewoluowało na przestrzeni czasu – powiedziała Kakia Anastasiadou, doktorantka w Ancient Genomics Laboratory w Crick Institute i pierwsza autorka badania (https://doi.org/10.1038/s42003-023-05642-z).

– Nasza metoda w wielu przypadkach pozwala również na klasyfikację skażenia DNA i może pomóc w analizie niekompletnego starożytnego DNA, dzięki czemu można ją zastosować do pozostałości archeologicznych trudnych do analizy – stwierdził Pontus Skoglund, kierownik grupy Laboratorium Starożytnej Genomiki w Crick Institute. – Mam nadzieję, że tego typu podejście zostanie zastosowane w miarę ciągłego zwiększania się wspólnych zasobów starożytnych danych DNA – dodał.