Odkryto geny zwiększające ryzyko ubytków słuchu

Międzynarodowa grupa badaczy odkryła 10 genów wpływających na ryzyko uszkodzenia słuchu i opisała strukturę w uchu, na którą geny te oddziałują. To krok w kierunku lepszej diagnostyki, przewidywania ryzyka i w dalszej perspektywie także nowych terapii.

Szacuje się, że do 2050 roku na Ziemi będzie żyło 2,4 mld ludzi z ubytkami słuchu. Związane z wiekiem uszkodzenia tego zmysłu to jedna z głównych przyczyn niepełnosprawności, a jednocześnie istotny czynnik ryzyka demencji.

Dotąd uważano, że związane z wiekiem ubytki słuchu wynikają głównie z uszkodzeń rejestrujących dźwięki komórek rzęskowych.

Nowe odkrycie naukowców z King’s College London oraz ich kolegów ze Szwecji i Holandii ukazuje inny obraz problemu.

Naukowcy przeanalizowali dane zgromadzone w czasie badań prowadzonych w różnych ośrodkach z udziałem ponad 700 tys. ochotników z uszkodzeniami słuchu. To jedna z największych analiz wpływu genów na słuch wykonanych do tej pory – podkreślają badacze.
Wskazała ona na 48 genów związanych z kłopotami ze słuchem, w tym na 10 nieznanych wcześniej genetycznych wariantów. Okazało się jednocześnie, że ubytki słuchu mogą często wynikać z uszkodzeń umiejscowionej w przewodzie ślimakowym struktury zwanej prążkiem naczyniowym. Taki wynik m.in. wskazuje na nowy cel dalszych badań nad lepszymi terapiami i metodami diagnostycznymi.

– Nasze rezultaty pokazały 10 nowych genów, które można powiązać z ubytkami słuchu. Analiza wskazuje na geny, które można wykorzystać do badań przesiewowych, prac nad lekami, a w przyszłości nawet do terapii genowej. Badanie stanowi solidną podstawę dla prac nad lepszymi metodami leczenia ubytków słuchu – podkreśla prof. Frances Williams, jedna z głównych autorek publikacji, która ukazała się w magazynie „American Journal of Human Genetics”.