Franciszek Mazur/Agencja Gazeta
Pierwsze w Europie operacje, które mają pomóc chorym na pląsawicę Huntingtona
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 04.02.2022
Źródło: TVN24
W Warszawie pod kierownictwem prof. Mirosława Ząbka, neurochirurga ze Szpitala Bródnowskiego, odbywają się pierwsze w Europie operacje, które mają pomóc chorym na pląsawicę Huntingtona.
- To jest śmiertelna, genetycznie uwarunkowana choroba (…). Człowiek ma 23 pary chromosomów. Każdy chromosom ma tysiące genów i jeden z tych chromosomów - numer 4 - który ma 1297 genów, dochodzi do mutacji jednego z nich, odpowiedzialnego za produkcję szkodliwego białka, które wywołuje ciężkie objawy choroby - tłumaczył w rozmowie z TVN24 profesor Ząbek.
- Za pomocą wektorów wirusowych podajemy gen, który uśpi tamten wadliwie działający, dając choremu szanse na zwolnienie choroby albo jej zatrzymanie, a może nawet poprawę objawów klinicznych - mówił profesor.
Profesor nadzoruje zespół, który przeprowadził operację chorego na pląsawicę. - Jest niezwykle skomplikowana - przyznaje. - Jest to w zasadzie druga operacja w Europie, pierwszą zrobiliśmy dwa dni temu. Niesie dużą nadzieję dla pacjentów, ale ona wymaga na każdym etapie przebiegu nieprawdopodobnego zaangażowania i sprzętu. Choćby taka prosta rzecz, że wektor wirusowy musi przylecieć z Ameryki do nas z cały czas monitorowaną temperaturą minus 90 stopni Celsjusza - powiedział.
- Operacja odbywa się w silnym polu magnetycznym. Tam, gdzie odbywa się operacja, nie może się znaleźć nic, co zawiera metal, czyli respirator, kardiomonitor, wiertarki szybkoobrotowe. Wszystko musi być z tytanu lub innych materiałów, których nie przyciąga rezonans magnetyczny - wyjaśnił. Jak dodał, operacja może trwać nawet 10 godzin.
Zdaniem profesora zmienia się oblicze medycyny. - To są historyczne wydarzenia. Dzisiejsze możliwości diagnostyczne, mikroskopowe, molekularne, tak już daleko poszły, że jesteśmy w stanie znaleźć defekt genetyczny, który jest odpowiedzialny za chorobę - tłumaczył.
Pytany o przewidywania wobec operowanej osoby, profesor zauważył, że wszystko jest jeszcze do końca nieznane. - Jest to udowodnione na doświadczeniach, że gen, który podajemy, jest nieszkodliwy, nie powoduje patologii, jest w stanie zablokować gen, który u chorego wadliwie działa. Z punktu widzenia naszej wiedzy, wiemy, że zatrzymamy produkcję tego szkodliwego białka. W najgorszym przypadku możemy tylko spowolnić postęp choroby, w lepszym - zatrzymać postęp choroby, a w najlepszym może i cofnąć albo zmniejszyć objawy, które w tej chwili są - powiedział.
- Choroba Huntingtona to są bardzo silne, przymusowe, niezależne od naszej woli ruchy, ale przede wszystkim degradacja intelektualna, zaburzenia pamięci, depresja. Jest to śmiertelna choroba, która rok po roku prowadzi do coraz większego inwalidztwa - mówił.
Prof. Mirosław Ząbek jest laureatem nagrody specjalnej przyznawanej w trakcie konkursu "Sukces Roku w ochronie Zdrowia". Nagrodę przyznaje kolegium redakcyjne "Menedżera Zdrowia" i "Kuriera Medycznego". Profesor jest laureatem za 2020 rok.
- Za pomocą wektorów wirusowych podajemy gen, który uśpi tamten wadliwie działający, dając choremu szanse na zwolnienie choroby albo jej zatrzymanie, a może nawet poprawę objawów klinicznych - mówił profesor.
Profesor nadzoruje zespół, który przeprowadził operację chorego na pląsawicę. - Jest niezwykle skomplikowana - przyznaje. - Jest to w zasadzie druga operacja w Europie, pierwszą zrobiliśmy dwa dni temu. Niesie dużą nadzieję dla pacjentów, ale ona wymaga na każdym etapie przebiegu nieprawdopodobnego zaangażowania i sprzętu. Choćby taka prosta rzecz, że wektor wirusowy musi przylecieć z Ameryki do nas z cały czas monitorowaną temperaturą minus 90 stopni Celsjusza - powiedział.
- Operacja odbywa się w silnym polu magnetycznym. Tam, gdzie odbywa się operacja, nie może się znaleźć nic, co zawiera metal, czyli respirator, kardiomonitor, wiertarki szybkoobrotowe. Wszystko musi być z tytanu lub innych materiałów, których nie przyciąga rezonans magnetyczny - wyjaśnił. Jak dodał, operacja może trwać nawet 10 godzin.
Zdaniem profesora zmienia się oblicze medycyny. - To są historyczne wydarzenia. Dzisiejsze możliwości diagnostyczne, mikroskopowe, molekularne, tak już daleko poszły, że jesteśmy w stanie znaleźć defekt genetyczny, który jest odpowiedzialny za chorobę - tłumaczył.
Pytany o przewidywania wobec operowanej osoby, profesor zauważył, że wszystko jest jeszcze do końca nieznane. - Jest to udowodnione na doświadczeniach, że gen, który podajemy, jest nieszkodliwy, nie powoduje patologii, jest w stanie zablokować gen, który u chorego wadliwie działa. Z punktu widzenia naszej wiedzy, wiemy, że zatrzymamy produkcję tego szkodliwego białka. W najgorszym przypadku możemy tylko spowolnić postęp choroby, w lepszym - zatrzymać postęp choroby, a w najlepszym może i cofnąć albo zmniejszyć objawy, które w tej chwili są - powiedział.
- Choroba Huntingtona to są bardzo silne, przymusowe, niezależne od naszej woli ruchy, ale przede wszystkim degradacja intelektualna, zaburzenia pamięci, depresja. Jest to śmiertelna choroba, która rok po roku prowadzi do coraz większego inwalidztwa - mówił.
Prof. Mirosław Ząbek jest laureatem nagrody specjalnej przyznawanej w trakcie konkursu "Sukces Roku w ochronie Zdrowia". Nagrodę przyznaje kolegium redakcyjne "Menedżera Zdrowia" i "Kuriera Medycznego". Profesor jest laureatem za 2020 rok.
