123RF
Szansa na terapię genową rzadkiej utraty słuchu
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 01.09.2023
Źródło: PAP/Marek Matacz
| Tagi: | terapia genowa, utrata słuchu, słuch, choroba Norriego |
Brytyjski zespół przetestował na myszach terapię, która znacznie ogranicza ubytki słuchu towarzyszące chorobie Norriego. To rzadka, ale wyniszczająca choroba powodująca wrodzoną ślepotę i późniejszą utratę słuchu.
Uwarunkowana genetycznie choroba Norriego najczęściej dotyka chłopców, którzy rodzą się niewidomi, a w wieku ok. 12 lat pojawia się u nich postępujące zniszczenie narządu słuchu.
Badacze z University College London testują terapię genową, która co prawda nie przywraca wzroku, ale ma szansę znacząco ograniczyć uszkodzenia słuchu.
Obecnie jedyne leczenie polega na wszczepieniu implantu ślimakowego.
Tymczasem w badaniu na myszach przedstawionym w magazynie „EMBO Molecular Medicine” (https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202317393), terapia genowa zapobiegała uszkodzeniu odpowiedzialnych za rejestrację dźwięków komórek rzęsatych w uszach.
Wprowadzony przez naukowców gen odpowiada za produkcję białka, którego brakuje u osób dotkniętych tą chorobą. Procedura ograniczała powstawanie powodujących uszkodzenia wzroku i słuchu nienaturalnych naczyń krwionośnych.
– Dzieci z chorobą Norriego stopniowo tracą słuch z powodu wadliwego genu o nazwie NDP, który odpowiada za pewne struktury w uchu wewnętrznym – wyjaśnia dr James Wawrzynski z UCL.
– W naszym badaniu pokazaliśmy, że u myszy z chorobą Norriego możemy naprawić ten wadliwy gen, wprowadzając miliardy nowych „naprawionych” kopii do krwiobiegu. Terapia genowa wydaje się prowadzić do powstania lepszej struktury naczyń krwionośnych w uchu wewnętrznym i, co ważne, możemy zauważyć ochronę komórek rzęsatych – tłumaczy naukowiec.
Zachowanie słuchu pozwala ofiarom utrzymać niezależność w dorosłym życiu – podkreślają badacze.
– Mam nadzieję, że terapia genowa utraty słuchu spowodowanego wadliwymi genami wkrótce będzie dostępna dla pacjentów. W tym badaniu udało nam się po raz pierwszy zmniejszyć postępującą utratę słuchu w modelu choroby Norriego za pomocą terapii genowej. Leczenie było skuteczne nie tylko u noworodków, lecz także na etapie porównywalnym do wieku dziecięcego i młodzieży w przypadku ludzi. To ekscytujący krok, ponieważ daje on podstawy dla przyszłego zastosowania tej techniki u pacjentów. To może być przełomowe dla nich, ich rodzin i opiekunów – mówi kierująca pracami prof. Jane Sowden.
Badacze z University College London testują terapię genową, która co prawda nie przywraca wzroku, ale ma szansę znacząco ograniczyć uszkodzenia słuchu.
Obecnie jedyne leczenie polega na wszczepieniu implantu ślimakowego.
Tymczasem w badaniu na myszach przedstawionym w magazynie „EMBO Molecular Medicine” (https://www.embopress.org/doi/full/10.15252/emmm.202317393), terapia genowa zapobiegała uszkodzeniu odpowiedzialnych za rejestrację dźwięków komórek rzęsatych w uszach.
Wprowadzony przez naukowców gen odpowiada za produkcję białka, którego brakuje u osób dotkniętych tą chorobą. Procedura ograniczała powstawanie powodujących uszkodzenia wzroku i słuchu nienaturalnych naczyń krwionośnych.
– Dzieci z chorobą Norriego stopniowo tracą słuch z powodu wadliwego genu o nazwie NDP, który odpowiada za pewne struktury w uchu wewnętrznym – wyjaśnia dr James Wawrzynski z UCL.
– W naszym badaniu pokazaliśmy, że u myszy z chorobą Norriego możemy naprawić ten wadliwy gen, wprowadzając miliardy nowych „naprawionych” kopii do krwiobiegu. Terapia genowa wydaje się prowadzić do powstania lepszej struktury naczyń krwionośnych w uchu wewnętrznym i, co ważne, możemy zauważyć ochronę komórek rzęsatych – tłumaczy naukowiec.
Zachowanie słuchu pozwala ofiarom utrzymać niezależność w dorosłym życiu – podkreślają badacze.
– Mam nadzieję, że terapia genowa utraty słuchu spowodowanego wadliwymi genami wkrótce będzie dostępna dla pacjentów. W tym badaniu udało nam się po raz pierwszy zmniejszyć postępującą utratę słuchu w modelu choroby Norriego za pomocą terapii genowej. Leczenie było skuteczne nie tylko u noworodków, lecz także na etapie porównywalnym do wieku dziecięcego i młodzieży w przypadku ludzi. To ekscytujący krok, ponieważ daje on podstawy dla przyszłego zastosowania tej techniki u pacjentów. To może być przełomowe dla nich, ich rodzin i opiekunów – mówi kierująca pracami prof. Jane Sowden.
