Przetrwała cukrzyca noworodkowa u dziecka z Ukrainy

Cukrzyca jest przewlekłą chorobą metaboliczną, która może się ujawnić w każdym okresie życia. Na całym świecie obserwuje się wzrost zachorowalności, a badania wykazują, że ryzyko tej choroby wzrasta także u dzieci. U dzieci i młodzieży ponad 90% przypadków to cukrzyca typu 1, jakkolwiek mniej niż 10% dzieci dotkniętych jest cukrzycą typu 2. W ostatnich latach rozwinęły się badania nad cukrzycami monogenowymi. Są to jednak wyjątkowo rzadkie formy  cukrzycy (mniej niż 1–2% wszystkich przypadków cukrzycy u młodych ludzi), z cukrzycą noworodkową, którą należy podejrzewać w przypadku rozpoznania cukrzycy u dziecka poniżej 6 miesiąca życia. Prezentujemy pierwszy przypadek dziecka z Ukrainy z rozpoznaną przetrwałą cukrzycą noworodkową z powodu mutacji w eksonie 15 genuEIF2AK3 (Zespół Wolcott-Rallison). Rozpoznanie zespołu Wolcott-Rallison jako przyczyny przetrwałej cukrzycy noworodkowej należy rozważyć w przypadku hiperglikemii wymagającej podawania insuliny u niemowląt.

Diabetes mellitus is a chronic metabolic disease with the manifestation possible in any period of life. The incidence of diabetes is rising around the world, and studies show that children are at an increasing risk of developing the disease. Type 1 diabetes accounts for over 90% of childhood and adolescent diabetes, although less than 10% of children suffer from type 2 diabetes. Over the last few decades, inherited monogenic forms of DM were discovered and studied. An extremely rare form of diabetes (less than 1-2% of all diabetes in young people), with neonatal diabetes as a subset, and is usually suspected if a child is diagnosed with diabetes at less than 6 months of age. We present the first case reported in Ukraine of a child diagnosed with permanent neonatal diabetes resulting from a EIF2AK3 gene missense mutation of exon 15 (WolcottRallison Syndrome). Despite low incidence of the permanent neonatal diabetes, this diagnosis should be considered in infants with persistent hyperglycaemia requiring insulin therapy.