ARTYKUŁ PRZEGLĄDOWY/REVIEW PAPER
Wpływ obecności polimorfizmów w genie dla TNF-α na zapadalność i przebieg reumatoidalnego zapalenia stawów

Przedstawiono pracę opisującą badania, którymi objęto populację europejską (Holandia, Szwecja, Włochy, Anglia, Hiszpania), tajwańską i chilijską. Przebadano polimorfizm w regionie regulatorowym 5’ odpowiedzialnym za transkrypcję genu TNF-α w pozycjach -163G/A, -238G/A, -244G/A, -308G/A, -376G/A, -857C/T, -863C/A, w intronie w pozycji +489G/A i w regionie 5’ niepodlegającym translacji +70 (wbudowanie cytozyny). Szczególną uwagę zwrócono na polimorfizm TNF-α w pozycjach -238, -376, -308 i +489. Stwierdzono występowanie silnego niezrównoważenia sprzężeń w pozycjach -238
i -376. W większości ośrodków badawczych stwierdzono powiązanie zapadalności i łagodniejszego przebiegu RZS w stosunku do polimorfizmu w pozycjach -238G/A i -308G/A. Przedstawione doniesienia nie pozwalają na jednoznaczne stwierdzenie powiązania pozostałych badanych polimorfizmów genu TNF-α z zapadalnością i przebiegiem reumatoidalnego zapalenia stawów w żadnej z badanych populacji. Na podstawie przedstawionych prac rozwiązanie tego problemu nie jest możliwe. Materiał ten wydaje się zachęcający i może stanowić podstawę do dalszych rozszerzonych badań obejmujących inne współdziałające geny.

Review of clinical data of European, Taiwan and Chilean population based on publications was done. Until now a total of nine single nucleotide polymorphisms (SNP) were identified. One of which is located in the first introne at position +489, one at position +70 in the 5’ untranslated region (UTR) and seven in the 5’ regulatory region, a region involved in the regulation of TNF gene transcription at position -163G/A, -238G/A, -244G/A, -308G/A, -376G/A, -857C/T,
-863C/A. The polymorphisms at position -238, -376, -308 and +489 were studied with particular attention. The polymorphisms at position -238 and -376 were found to be in strong linkage disequilibrium. In presented data no associations between the TNF-α gen polymorphisms and susceptibility to, or severity of, RA could be demonstrated in tested populations.