Analiza przydatności prognostycznej polimorfizmów 420C/T, 750A/T oraz -857C/T w obrębie genu TNF-α w populacji polskiej u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna

Wprowadzenie: Choroba Leśniowskiego-Crohna (ChLC) razem z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego (WZJG) należy do nieswoistych chorób zapalnych jelit (NChZJ). Do dziś etiologia schorzenia nie jest znana, ale podejrzewa się znaczący udział czynników środowiskowych, immunologicznych i genetycznych. Jednym z genów uważanych za kluczowy w podłożu ChLC jest gen TNF-α (tumor necrosis factor a).

Cel: Przeanalizowanie trzech polimorfizmów typu SNP (single nucleotide polymorphisms) w obrębie genu TNF-α: dwóch w regionie samego genu oraz jednego w obszarze paromotorowym (420C/T, 750A/T, -857C/T).

Materiał i metody: Badana grupa składała się z 96 pacjentów cierpiących na ChLC. Zastosowano metodę pirosekwencjonowania.

Wyniki: Wykazano, że w obrębie trzech badanych polimorfiz-mów nie występuje żadna zmienność genetyczna w populacji polskiej.

Wnioski: Polimorfizmy 420C/T, 750A/T i -857C/T nie różnicują pacjentów z ChLC i nie mogą być używane jako czynnik prognostyczny w tej chorobie w populacji polskiej.

Introduction: Crohn’s disease (CD), together with ulcerative colitis (UC), belongs to inflammatory bowel diseases (IBD). The aetiology of CD is still unknown but it is suspected that genetic, environmental and immunological factors play a major role in the background of CD. One of the genes investigated in the field of Crohn’s pathogenesis is TNF-α (tumor necrosis factor a).

Aim: To analyze three single nucleotide polymorphisms (SNP): two of them in the gene sequence and one in the promoter region (420C/T, 750A/T, -857C/T).

Material and methods: The investigated group consisted of 96 Polish patients with CD. Sequential analysis was performed using the pyrosequencing method.

Results: It was found that none of the three polymorphisms chosen for this analysis showed any differences among Polish patients with CD.

Conclusions: Polymorphisms 420C/T, 750A/T and -857C/T do not differentiate patients with CD and cannot be used for prognostics in the Polish population.