Artykuł poglądowy
Wrodzona hemochromatoza

Pierwotna hemochromatoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której zaburzenia homeostazy żelazowej są wynikiem mutacji genu HFE lub innych genów (np. hemojuweliny, hepcydyny lub ferroportyny). Zwiększone wchłanianie jelitowe lub zaburzenia międzykomórkowej cyrkulacji żelaza odpowiadają za jego nadmierne gromadzenie w wątrobie, trzustce, mięśniu sercowym i innych narządach. Wzrost komórkowego stężenia żelaza prowadzi do stresu oksydacyjnego z wtórnym czynnościowym i strukturalnym uszkodzeniem narządów. Powszechnie aprobuje się wykonywanie genetycznych badań przesiewowych u najbliższych krewnych chorych na hemochromatozę, natomiast zasady programów przesiewowych w całej populacji nie zostały jeszcze ustalone. W niniejszej pracy przedstawiono poglądy na patofizjologię hemochromatozy oraz zasady rozpoznawania i leczenia tej choroby.

Primary haemochromatosis is a genetic disorder in which impaired iron homeostasis is an effect of mutations in the HFE gene or other genes (e.g. hemojuvelin, hepcidin or ferroportin). Excessive intestinal absorption or disorders in intercellular circulation of iron are responsible for its progressive deposition in the parenchymal cells of the liver, pancreas, heart and other organs. The excess iron deposition results in functional insufficiency and cellular damage of the involved organs. There is general agreement that first-degree relatives of patients with hereditary haemochromatosis should be screened for the disease; however, a population screening strategy is still not established. In this article we review new pathophysiological concepts of haemochromatosis, as well as diagnostic and therapeutic principles in this disease.