Funkcjonowanie emocjonalne i behawioralne pacjentów z tyrozynemią typu 1

Wstęp
Tyrozynemia typu 1 (TT1) to rzadka wrodzona choroba metaboliczna spowodowana deficytem enzymu biorącego udział w przemianie tyrozyny. Odkąd w 1992 r. w leczeniu oprócz diety zastosowano nityzynon, rokowanie co do przeżycia diametralnie się poprawiło, jednak coraz częściej zaczęto dostrzegać problemy społeczno-emocjonalne oraz zastanawiać się nad przyczynami ich występowania.

Cel pracy
Określenie związku między zmiennością w stężeniach tyrozyny i fenyloalaniny w surowicy ze wskaźnikami funkcjonowania społeczno-emocjonalnego oraz ocena IQ pacjentów.

Materiał i metody
Badaniem objętych było 12 dzieci z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IP CZD urodzonych w latach 1994–2012, leczonych nityzynonem oraz dietetycznie. Badanie psychologiczne przeprowadzono przy użyciu Kwestionariusza Child Behavioral Checklist CBCL/4–18 w wersji dla rodziców. IQ u pacjentów określano za pomocą Skali Inteligencji Stanford-Binet 5 (SB5). Do analizy danych zastosowano pakiet statystyczny PASW wersja 26.

Wyniki
Stwierdzono, że zmienność czasowa fenyloalaniny koreluje ze wskaźnikami funkcjonowania emocjonalno-behawioralnego. Związek ten dotyczy grupy zachowań eksternalizacyjnych, związanych z przeżywaniem niedostosowania oraz agresji. Zdolności intelektualne i poznawcze na poziomie wyniku ogólnego u wszystkich badanych pacjentów mieszczą się w granicach normy.

Wnioski
W leczeniu TT1, w celu zachowania lepszego komfortu osób badanych oraz ich rodzin w wymiarze funkcjonowania emocjonalno-behawioralnego, istotne może być unikanie skoków (dużych wahań) w stężeniu fenyloalaniny. Wskazane jest systematyczne, szczegółowe badanie psychologiczne, aby jak najwcześniej uchwycić występujące problemy i wdrożyć interwencję terapeutyczną, aby uzyskać najlepszy z możliwych indywidualny rozwój i najlepiej wykorzystać potencjał intelektualny i behawioralny, a tym samym zwiększyć jakość życia pacjenta oraz jego rodziny.



Introduction
Tyrosinaemia type I is a rare hereditary metabolic disease caused by deficiency of the enzyme involved in the breakdown of tyrosine. Since the use of nitisinone in addition to diet in 1992, survival rates have increased significantly, but more and more socio-emotional problems have become apparent. The aim of the study was the assessment the relationship between variations in serum tyrosine and phenylalanine levels and measurements of socio-emotional functioning and determination of patients’ IQs.

The aim of the study
was the assessment the relationship between variations in serum tyrosine and phenylalanine levels and measurements of socio-emotional functioning and determination of patients’ IQs.

Material and methods
Twelve children were studied, from a single centre, born between 1994 and 2012, treated with nitisinone and a low-phenylalanine and -tyrosine diet. The psychological evaluation was conducted using the parent form of the Child Behaviour Checklist (CBCL)/4–18. Additionally, the patients’ IQs were measured using the Stanford-Binet 5 (SB5) Intelligence Scale. Statistical analyses were performed using PAWS software suite version 26. We found that phenylalanine variability over time correlated with measures of emotional and behavioural functioning. This relationship holds true for externalising behaviour, associated with the experience of maladjustment and aggression. Total score intellectual and cognitive function was within the norm for all patients.

Conclusions
To maintain better quality of life for patients and their families in terms of emotional and behavioural functioning, it may be important to avoid spikes (significant fluctuations) in phenylalanine levels. Regular, detailed psychological evaluations are recommended to detect potential problems and implement interventions aimed at achieving the best possible individual development and realise the intellectual and behavioural potential, thereby improving the patient's and her family's quality of life.