Genetycznie uwarunkowany polimorfizm enzymów metabolizujących ksenobiotyki w autoimmunologicznych chorobach tkanki łącznej

Autoimmunologiczne choroby tkanki łącznej to zróżnicowana klinicznie grupa przewlekłych, nierzadko poważnych w konsekwencjach chorób, których patogeneza wiąże się z oddziaływaniem szkodliwych czynników środowiskowych, przy osobniczej genetycznej wrażliwości zależnej m.in. od funkcji enzymów detoksykujących. Genetyczne różnice w regulacji, ekspresji i aktywności genów kodujących enzymy I i II fazy metabolizmu mogą być głównym czynnikiem związanym ze wzrostem zachorowalności na choroby autoimmunologiczne. W pracy podsumowano aktualną wiedzę na temat polimorfizmu genów odpowiedzialnych za aktywność enzymów metabolizujących ksenobiotyki i zapadalności na choroby o podłożu autoimmunologicznym.

Autoimmune connective tissue diseases are a clinically diverse group of chronic diseases, often serious in their consequences. Their pathogenesis is connected with the influence of environmental factors depending on individual genetic predisposition, among others, on detoxification enzymes. Genetic differences in the regulation, expression and activity of genes encoding phase I and phase II drug-metabolizing enzymes can be crucial factors in defining autoimmune disease susceptibility. In this review, current knowledge about polymorphism in several of these genes is summarized.