Genetyka łuszczycy – od badań serologicznych antygenów zgodności tkankowej do badań asocjacyjnych całego genomu

Łuszczyca należy do chorób kompleksowych o wieloczynnikowym modelu dziedziczenia, co oznacza, że za jej ujawnienie odpowiada współdziałanie wielu genów i czynników środowiskowych. Gen odpowiedzialny za 35–50% predyspozycji do łuszczycy wczesnej w populacjach kaukazoidalnych – HLA-Cw*06 – zlokalizowany jest w obrębie głównego układu zgodności tkankowej (ang. major histocompatibility complex – MHC) na szóstym chromosomie. Badania asocjacyjne całego genomu, najnowsza tendencja badawcza chorób kompleksowych, pozwoliły na wskazanie trzech genetycznych ścieżek podatności na łuszczycę, niezwiązanych z rejonem MHC, a powiązanych z odpowiedzią zależną od Th17, Th2 i NF-kB. Geny te są odpowiedzialne za rozwój stanu zapalnego, proliferację naskórka i funkcjonowanie bariery naskórkowej w łuszczycy.

Psoriasis is a complex disease with multifactorial mode of inheritance, which means that its clinical manifestations depend upon multiple genes interacting with environmental agents. The major genetic factor responsible for 35-50% susceptibility for early psoriasis in the Caucasian population, HLA-Cw*06, is located within the major histocompatibility complex (MHC) on the sixth chromosome. Whole genome association studies, the newest research trend, revealed three genetic, non-MHC related pathways connected with psoriasis susceptibility: Th17, Th2 and NF-kB-dependent. These genes are responsible for inflammation, epidermal proliferation and epidermal barrier function in psoriasis.