Genetics of hearing – what’s new?

Krzysztof Szyfter; Małgorzata Rydzanicz; Wojciech Gawęcki; Maciej Wróbel; Joanna Szyfter-Harris

eISSN: 2084-9842
ISSN: 1643-9279

Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery

Bieżący numer Archiwum O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac

Wyszukiwanie

2/2015
vol. 14

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

streszczenie artykułu:

Genetyka słuchu – co nowego?

Krzysztof Szyfter

,

Małgorzata Rydzanicz

,

Wojciech Gawęcki

,

Maciej Wróbel

,

Joanna Szyfter-Harris

(Postępy w Chirurgii Głowy i Szyi 2015; 2: 25–31)

Data publikacji online: 2015/12/23

Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie

Niedosłuch wrodzony ma bardzo złożoną etiologię z istotnym udziałem uwarunkowania genetycznego. Jednak nawet zawężenie pola obserwacji do podłoża genetycznego pozostaje heterogenne z racji zidentyfikowania ponad 100 loci i 60 genów odpowiedzialnych za niedosłuch. Również wykrywanie mutacji w poszczególnych genach wskazuje na mnogość odstępstw od prawidłowej struktury genu. Mimo takiej heterogenności najczęstsza, a w niektórych populacjach przeważająca jest determinacja niedosłuchu wskutek wystąpienia mutacji 35delG genu GJB2 kodującego koneksynę 26. Obecny poziom wiedzy pozwala na prowadzenie poradnictwa genetycznego w odniesieniu do wrodzonego niedosłuchu.

Hearing loss is having a complex etiology with a considerable impact of genetic factor. Narrowing the field to genetics a background still remains heterogenous as over 100 loci and 60 genes associated with hearing loss were already identified. The same is applicable for mutation patters in particular genes with several mutation having a variable impact. However, besides the mentioned genetic heterogeneity the 35del5 mutation of GJB2 gene coding connexin 24 is being found in more than a halve of the studied case. A knowledge seems to be sufficient enough to provide genetic counseling concerning hearing loss.

słowa kluczowe:

Genetyka słuchu – co nowego?

Krzysztof Szyfter , Małgorzata Rydzanicz , Wojciech Gawęcki , Maciej Wróbel , Joanna Szyfter-Harris

wrodzony niedosłuch, identyfikacja genów, mutacje genowe, poradnictwo genetyczne

Krzysztof Szyfter

,

Małgorzata Rydzanicz

,

Wojciech Gawęcki

,

Maciej Wróbel

,

Joanna Szyfter-Harris