Niedobór receptora dla interleukiny 10 u dziecka z wczesną manifestacją nieswoistego zapalenia jelit

Nieswoiste zapalenia jelit (inflammatory bowel disease – IBD), które obejmują chorobę Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelit, stanowią grupę przewlekłych chorób układu pokarmowego. Do charakterystycznych objawów należą: ból brzucha, biegunka, krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego oraz niedożywienie. Choroba często pojawia się w młodym wieku (dzieci i młodzi dorośli), jednak stosunkowo rzadko u dzieci młodszych niż 2 lata. U pacjentów z wczesną manifestacją IBD (EO-IBD) choroba często lokalizuje się w jelicie grubym, jej przebieg jest ciężki i szybko rozwija się zapalenie całego jelita grubego. Najnowsze doniesienia wskazują na związek EO-IBD zdiagnozowanej w pierwszych miesiącach życia z defektem monogenicznym i mutacjami interleukiny 10 (IL-10) i/lub jej receptora, co powoduje utratę funkcji IL-10. Przeszczep allogenicznych komórek szpiku (haematopoietic stem cell transplantation – HSCT) stanowi jedyne skuteczne leczenie dla tych pacjentów. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z deficytem IL-10R oraz ciężkim przebiegiem EO-IBD, która przeszła HSCT.

Inflammatory bowel disease (IBD), which includes Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), is a chronic condition characterized by abdominal pain, diarrhoea, bleeding, and malabsorption. The disease is common in young people (children and young adults) yet it is rather rare in children younger than 2 years. A distinct phenotype of early onset IBD (EO-IBD) in infants and small children with severe intractable enterocolitis and greater tendency to develop colonic disease has been described. Recent work has demonstrated that EO-IBD with manifestation in the first months of life can be monogenic, resulting from mutations in interleukin-10 (IL-10) or its receptor and leading to a loss of IL-10 function. Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) can be a successful treatment for those patients. We present here a case of a female IL-10R-deficient patient with severe EO-IBD who underwent HSCT.