Nowotwory i rozrosty mezenchymalne ściany przewodu pokarmowego

1. Wstęp

Identyfikacja mutacji w genie KIT oraz wprowadzenie badania immunohistochemicznego na obecność jego produktu białkowego (CD117) całkowicie zmieniło diagnostykę nowotworów mezenchymalnych przewodu pokarmowego (NMPP). Badania te ujawniły, że zdecydowaną większość NMPP stanowią nowotwory podścieliskowe (gastrointestinal stromal tumors – GIST). Występują one głównie w ścianie żołądka (60–70% ogółu przypadków), a w następnej kolejności w ścianie jelita cienkiego (20–30%). Pozostała część nowotworów podścieliskowych (< 10%) wywodzi się z przełyku, jelita grubego (okrężnicy i odbytnicy), krezki i sieci [1]. Szczegółową charakterystykę morfologii nowotworów podścieliskowych oraz zasady ich diagnostyki przedstawiono w poprzednim suplemencie kwartalnika [2].
Fakt, że większość NMPP stanowią nowotwory podścieliskowe, nie zwalnia patologa z przeprowadzenia skrupulatnej diagnostyki różnicowej, zwłaszcza w przypadku zmian zlokalizowanych w tych odcinkach przewodu pokarmowego, w których nowotwory podścieliskowe występują rzadko (np. przełyk). Błędne rozpoznanie nowotworu podścieliskowego może bowiem skutkować nieskuteczną terapią blokerami receptora CD117 [3]. W trakcie diagnostyki różnicowej nowotworów podścieliskowych należy również pamiętać o innych nowotworach, których komórki mogą wykazywać ekspresję białka CD117. Należą do nich: czerniak, nasieniak, ostra białaczka szpikowa (w tym granulocytic sarcoma), mięsaki: naczyniopochodny (angiosarcoma), maziówkowy (synovial sarcoma), tłuszczakomięsak (liposarcoma), mięsak Ewinga, mięsak niezróżnicowany (undifferentiated pleomorphic sarcoma), włókniakomięsak guzowaty skóry (dermatofibrosarcoma protuberans – DFSP), a także rozrosty o typie włókniakowatości (fibromatosis, desmoid tumor); te ostatnie zależnie od rodzaju stosowanego przeciwciała [3].
Faktyczna częstość występowania NMPP o utkaniu odmiennym od nowotworów podścieliskowych jest trudna do ustalenia. Z największych zestawień opartych na retrospektywnych badaniach wszystkich guzów nienabłonkowych diagnozowanych w jednym ośrodku wynika, że dwie kolejne (pod względem częstości) grupy rozrostów nienabłonkowych przewodu pokarmowego to nowotwory o różnicowaniu gładkomięśniowym (leiomyoma/leiomyosarcoma) i nerwowym (schwannoma), odpowiednio 16% i 13% ogółu nienabłonkowych rozrostów przewodu pokarmowego [4, 5] (tab. I).
Oprócz nowotworów o różnicowaniu mięśniowym i nerwowym w obrębie przewodu pokarmowego występują także inne nowotwory...


View full text...