Opieka nad dzieckiem z wrodzonym przerostem nadnerczy spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy i jego rodziną – analiza wybranych przypadków klinicznych

Wstęp. Wrodzony przerost nadnerczy to niejednorodna jednostka chorobowa, której przyczyną są zaburzenia enzymatyczne steroidogenezy. Zaburzenie rozpoczyna się w okresie płodowym i ujawnia się u noworodków. Schorzenie ma charakter wrodzony i dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Wśród objawów choroby należy wymienić obojnactwo rzekome żeńskie, zaburzenia rozwoju płciowego i somatycznego, nadciśnienie tętnicze, zespół utraty soli i inne zaburzenia towarzyszące. Wczesne prenatalne rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy umożliwia wprowadzenie leczenia deksametazonem u ciężarnych, aby uniknąć wirylizacji płodów żeńskich. Celem leczenia jest zatrzymanie objawów wirylizacji, normalizacja ciśnienia tętniczego krwi i procesu wzrastania, osiągnięcie prawidłowego wzrostu i proporcji ciała dorosłego oraz uzyskanie prawidłowego rozwoju i czynności gonad.

Cel. Celem pracy była analiza wybranych przypadków wrodzonego przerostu nadnerczy z uwzględnieniem różnorodności obrazu klinicznego w zależności od okresu rozpoczęcia leczenia oraz przedstawienie roli i zadań pielęgniarki w aspekcie działań pielęgnacyjno-edukacyjnych podejmowanych wobec dziecka z wrodzonym przerostem nadnerczy i jego rodziny.

Materiał i metody. Badaniem objęto dwie dziewczynki z wrodzonym przerostem nadnerczy , które były leczone w Klinice Pediatrii Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Praca dotyczy studium indywidualnego przypadku oraz obejmuje ocenę stanu klinicznego dzieci.

Wyniki i wnioski. Udzielenie porady genetycznej i wczesna od momentu rozpoznania ciąży suplementacja deksametazonem zapobiega wirylizacji płodu. Prawidłowa opieka nad dzieckiem pozwala uzyskać dobry stan zdrowia i poprawia jakość życia dziecka i jego rodziny.

Background. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a heterogeneous disease entity, which is caused by abnormal enzyme steroidogenesis. This disorder begins during fetal and neonatal revealed. It is a congenital and inherited autosomal recessive disorder. Symptoms of this disease include hermaphroditism alleged female sexual development disorders and somatic, hypertension, salt wasting syndrome and other associated disorders. Early prenatal diagnosis of CAH allows the introduction of treatment with dexamethasone in pregnant women to prevent virilization of female fetuses. The aim of treatment is to stop virilization symptoms, normalization of blood pressure and the growth process, to achieve normal growth and adult body proportions and getting the proper development and function of the gonads.

Aim. The aim of this work is the analysis of selected cases of CAH in terms of the diversity of the clinical picture, depending on the period of initiation of therapy and presentations the roles and tasks of nurses in terms of nursing - educational taken the child with CAH and his family.

Material and methods. The study involved two girls with CAH who were treated in the Department of Paediatrics, Haematology, Oncology and Endocrinology Medical University of Gdansk. The work concerns the study of the individual case and includes an assessment of the clinical status of children.

Results and conclusions. Award of genetic counseling and early diagnosis of pregnancy after dexamethasone supplementation prevents fetal virilization. Proper care of the child allows for good health and improves the quality of life of the child and his family.