Proteinoza lipidowa współistniejąca z rzadkimi objawami psychiatrycznymi: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Proteinoza lipidowa jest rzadko występującą genodermatozą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, która charakteryzuje się powstawaniem złogów hialinowych w skórze i narządach wewnętrznych. Zmiany skórne w okresie niemowlęcym mają postać pęcherzy, które goją się, pozostawiając ospopodobne blizny, a także woskowożółte grudki i blaszki, paciorkowe zapalenia brzegów powiek i rozlane nacieki. W dostępnych doniesieniach opisywano także objawy neurologiczne, m.in. padaczkę, schizofrenię i zaburzenia pamięci. W pracy przedstawiamy przypadek 24-letniej kobiety z proteinozą lipidową, u której w czasie 6 miesięcy poprzedzających konsultację lekarską pojawiły się objawy neuropsychiatryczne. Badanie metodą tomografii komputerowej głowy wykazało obecność zwapnień umiejscowionych obustronnie symetrycznie w przyśrodkowych płatach skroniowych. W pracy dokonano przeglądu piśmiennictwa obejmującego wcześniejsze publikacje.

Lipoid proteinosis is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by the deposition of hyaline material in the skin and internal organs. Skin involvement is in the form of blisters in infancy healing with pock-like scars, yellow waxy papules, plaques, moniliform blepharosis and diffuse infiltration. Neurological manifestations such as epilepsy, schizophrenia and memory loss have also been reported. We report the case of a 24-year-old female with lipoid proteinosis with neuro-psychiatric symptoms. Her non-contrast computed tomography of the head showed symmetrical calcification involving bilateral medial temporal lobes. We also review the literature on previous publications of lipoid proteinosis cases with neuropsychiatric involvement.