Rzadko występująca genodermatoza (acral peeling skin syndrome) – opis przypadku. Przegląd piśmiennictwa dotyczącego odmiany ograniczonej i uogólnionej

Wprowadzenie. Acral peeling skin syndrome (APSS) jest rzadką genodermatozą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W obrazie klinicznym charakterystyczne są cechy złuszczania powierzchownych warstw naskórka z tworzeniem nietrwałych pęcherzy w obrębie dłoni i stóp. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu mutacji genu kodującego transglutaminazę 5 (TGM5). Patogeniczne mutacje tego genu prowadzą do zniesienia aktywności katalitycznej białka. U pacjentów z APSS mutacje występują w postaci homozygot lub złożonych heterozygot. Najczęściej stwierdzana mutacja to p.Gly113Cys, która jest zlokalizowana blisko domeny katalitycznej TGM5.

Cel pracy. Przedstawienie przypadku rzadkiej genodermatozy (APSS) z omówieniem genetycznego podłoża w postaci ograniczonej i uogólnionej tego schorzenia.

Opis przypadku. Przedstawiono przypadek 5-letniej dziewczynki z powierzchownym złuszczaniem naskórka bez odczynu zapalnego z obecnością krótko trwających pęcherzy w obrębie powierzchni dłoniowej rąk. Zaostrzenia obserwowano w okresie wysokich temperatur.

Wnioski. Ze względu na powtarzające się mylne rozpoznania jako epidermolysis bullosa simplex przedstawiono różnicowanie obu jednostek na podstawie odmiennego podłoża genetycznego. W przeglądzie piśmiennictwa uwzględniono postać ograniczoną APSS oraz uogólnioną, zwłaszcza typu zapalnego B (PSS-B). W tej odmianie zasadniczą rolę odgrywa mutacja genu korneodesmozyny (CDSN). Dochodzi do zniszczenia bariery naskórkowej i utraty stabilności koperty keratynocytowej. Badania w tej dziedzinie w przyszłości mogą się stać modelem pozwalającym na zrozumienie patogenezy takich chorób, jak atopia, rybia łuska, łuszczyca i zespół Nethertona.

Introduction. Acral peeling skin syndrome (APSS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. Superficial exfoliation of the epidermis and unstable blister formation within the hands and feet constitute the typical picture. Confirmation of diagnosis is based on the presence of mutation in the TGM5 gene that encodes transglutaminase 5. Pathogenic mutations in TGM5 eliminate catalytic activity of the enzyme. In APSS patients mutations are homozygous or compound heterozygous. The most frequent mutation is p.Gly113Cys, which lies close to the catalytic domain of TGM5.

Objective. To present a rare case of genodermatosis – acral peeling skin syndrome – and to discuss the genetic background of the localized and generalized form of this disease.

Case report. The case of a five-year-old girl with non-inflammatory shedding and short lasting blisters of the outer epidermis on the palms is presented. Exacerbation occurs during hot seasons.

Conclusions. Due to frequent occurrence of misdiagnosis between APSS and epidermolysis bullosa simplex, clinical and genetic aspects of both diseases are discussed. A review of the literature concerns the localized form (APSS) and generalized inflammatory type B (PSS-B). The mutation of the corneodesmosin (CDSN) plays the main role in PSS-B. Destruction of the epidermal barrier and loss of corneum envelope stability are the main damage. Investigations in this field may provide a model for understanding the pathogenesis of such diseases as atopy, ichthyosis, psoriasis and Netherton syndrome.