Skórne manifestacje w przebiegu autoimmunologicznego zespołu niedoczynnoœci wielogruczołowej typu 1 – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa

Wprowadzenie. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 (ang. autoimmune polyglandular syndrome type 1 – APS-1) jest odmianą poliendokrynopatii dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oprócz triady objawów (kandydoza skóry i błon śluzowych, niedoczynność przytarczyc i choroba Addisona), mogą być obecne inne dermatozy oraz schorzenia układowe.

Cel pracy. Przedstawienie chorej z wieloletnim wywiadem zespołu APS-1, u której oprócz klasycznej triady objawów wystąpiło bielactwo, łysienie oraz hipoplazja szkliwa i paznokci.

Opis przypadku. Pacjentka w wieku 43 lat, z wywiadem zespołu APS-1 została przyjęta do Kliniki z powodu nasilenia się zmian o charakterze kandydozy błon śluzowych jamy ustnej. Obserwowano ponadto zmiany troficzne paznokci i szkliwa, uogólnione łysienie oraz rozległe ogniska bielactwa. W wyniku zastosowanego leczenia przeciwgrzybiczego uzyskano częściową poprawę kliniczną.

Wnioski. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 obejmuje wiele objawów, potencjalnie zagrażających życiu. Niezbędne jest wielospecjalistyczne postępowanie i ścisła obserwacja pacjentów z tym zespołem.

Introduction. Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1) is a type of polyendocrinopathy, inherited in an autosomal recessive manner. Beside the classic triad of symptoms (candidiasis of the skin and mucous membranes, hypoparathyroidism and Addison’s disease), other skin and systemic diseases may be present.

Objective. To present a patient with history of APS-1, in whom in addition to the classic triad of symptoms vitiligo, alopecia, and dental enamel hypoplasia and nail dystrophy were observed.

Case report. A 43-year-old patient, with a history of APS-1 syndrome, was admitted to the hospital because of exacerbation of candidiasis of the mucous membranes of the mouth. Additionally, dystrophy of the nails and the dental enamel, generalized alopecia and extensive vitiligo were observed. Due to antifungal treatment partial clinical improvement was achieved.

Conclusions. APS-1 is a potentially life-threatening complex set of symptoms. Consistent treatment and strict follow-up of patients with this syndrome are necessary.