Wczesne rozpoznawanie wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego – perspektywa kliniczna

Wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego, będący częścią spektrum zwyrodnienia płatów czołowo-skroniowych, to rzadka choroba przebiegająca z szybko postępującym otępieniem. Obraz kliniczny tego schorzenia nie jest jednorodny, co stanowi dodatkowe utrudnienie, a wiek pacjenta, obecność niespecyficznych zaburzeń poznawczych czy problemów w zachowaniu często powadzi do zignorowania podejrzenia otępienia. Nawet u połowy pacjentów z wariantem behawioralnym otępienia czołowo-skroniowego przy pierwszym badaniu ustalane jest nieprawidłowe rozpoznanie, najczęściej w postaci zaburzenia psychicznego. Pomimo istnienia od ponad dekady kryteriów diagnostycznych wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego większość specjalistów nie jest z nimi zaznajomiona. Dotyczy to również najnowszych rekomendacji w sprawie rozpoznawania neuropoznawczego zaburzenia czołowo-skroniowego. Problemem jest także brak narzędzi diagnostycznych, konieczność przeprowadzania często kosztownych i niezbyt dostępnych badań dodatkowych czy konsultacji innych specjalistów. Skutkuje to uzyskaniem diagnozy w odległym czasie od wystąpienia pierwszych objawów. Z powodu szybkiego postępu choroby zaawansowanie stanu pacjenta niekiedy uniemożliwia ustalenie właściwego rozpoznania. W artykule omówiono przydatność oceny przesiewowej, badania neuropsychologicznego wraz z oceną poznania społecznego, badań: neurologicznego, genetycznego, biomarkerów oraz neuroobrazowego, w diagnostyce wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego, z uwzględnieniem kryteriów i rekomendacji diagnostycznych. Najważniejszą rolę we wczesnej diagnostyce tej choroby odgrywa specyficzny wywiad uwzględniający zarówno występowanie zaburzeń zachowania i/lub schorzeń psychiatrycznych w rodzinie, jak i obecność typowych i nietypowych objawów. Jest to pomocne w różnicowaniu behawioralnego wariantu otępienia czołowo-skroniowego z innymi typami otępień, zaburzeniami psychicznymi i innymi potencjalnymi przyczynami problemów pacjenta.

The behavioral variant of frontotemporal dementia, part of the frontotemporal lobar degeneration spectrum, is a rare disease with rapid progression. The clinical manifestation of this disease is not homogeneous, which is an additional difficulty. Usually, the patient’s age, the presence of nonspecific cognitive disorders or behavioral problems lead to ignoring the suspicion of dementia. Half of the patients with the behavioral variant of frontotemporal dementia are misdiagnosed at the first examination, most often in psychiatric disease. Despite diagnostic criteria for the behavioral variant of frontotemporal dementia for over a decade, most specialists are unfamiliar with them. It also applies to the latest recommendations for neurocognitive frontotemporal disorders.

Another problem is the lack of diagnostic tools and the need of expensive and less available tests or consultations. It results in obtaining a diagnosis far away from the onset of the first symptoms. Moreover, due to the rapid progression of the disease, the advancement of the patient’s condition sometimes makes it impossible to make a proper diagnosis. The article discusses the usefulness of screening, neuropsychological examination with social cognition, neurological, genetic, biomarker, and neuroimaging tests in diagnosing the behavioral variant of frontotemporal dementia in terms of the diagnostic criteria and recommendations. The most crucial role in the early diagnosis is a specific interview concerning the familial nature of behavioral disorders and/or psychiatric diseases, with typical and atypical symptoms. It helps differentiate the behavioral variant of frontotemporal dementia from other types of dementia, psychiatric diseases, and other potential causes of the patient’s problems.