eISSN: 2084-9885
ISSN: 1896-6764
Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
1-2/2022
vol. 17
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
Artykuł przeglądowy

Wczesne rozpoznawanie wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego – perspektywa kliniczna

Anna Barczak
1
,
Beata Hintze
2

  1. Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego, Polska Akademia Nauk
  2. Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej w Warszawie
Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2022; 17, 1–2: 16–23
Data publikacji online: 2022/07/21
Plik artykułu:
Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
 

Wstęp

Rozpoznawanie otępień jest jednym z najtrudniejszych procesów diagnostycznych, szczególnie zaś dotyczy to otępienia czołowo-skroniowego (frontotemporal dementia – FTD). Spowodowane jest to przede wszystkim złożonym obrazem klinicznym choroby, na który składa się obecność nietypowych objawów: relatywnie młody wiek pacjenta, wczesna obecność zaburzeń zachowania i brak deficytów pamięciowych w początkowych fazach choroby, które najczęściej nie są charakterystyczne dla większości otępień.
Otępienie czołowo-skroniowe jest częścią spektrum zwyrodnienia płatów czołowo-skroniowych (frontotemporal lobar degeneration – FTLD), obejmującego heterogenne manifestacje schorzenia w po­staci wariantu behawioralnego FTD (behavioral variant of FTD – BvFTD), nazywanego niekiedy wariantem czołowym FTD, oraz semantycznego wariantu pierwotnej afazji postępującej (semantic variant of primary progressive aphasia – SvPPA) i pierwotnej afazji postępującej z niepłynnością mowy/agrama­tyzmem (non fluent agrammatic variant of primary pro­gressive aphasia – NfvPPA), które stanowią językowe prezentacje FTD. Na pozostałą część tego spektrum składają się rzadkie choroby w postaci zespołu korowo-podstawnego (corticobasal syndrome – CBS), postępującego porażenia ponadjądrowego (progressive su­pranuclear palsy – PSP) i FTD z chorobą neuronu ruchowego (FTD with motor neu­ron disease – FTD-MND) (Finger 2016; Kuklińska i wsp. 2020).
Otępienie czołowo-skroniowe jest chorobą relatywnie rzadką (1,6–4,1/100 tys. osób), ale drugą po chorobie Alzheimera pierwotną przyczyną otępienia u osób przed 65. rokiem życia. Stanowi ono również trzecią pod względem częstości występowania chorobę pierwotnie neurozwyrodnieniową w populacji osób z otępieniem. Najczęściej początek zachorowania przypada między 45. a 65. rokiem życia, ale niekiedy zdarza się również przed ukończeniem 30 lat. Osoby z BvFTD stanowią najmłodszą (średnio 58 lat) i najczęściej spotykaną (50–70%) grupę pacjentów z FTLD, bez przewagi płci (Young i wsp. 2018). Z uwagi na złożony obraz kliniczny i brak uznanych biomarkerów diagnostycznych rozpowszechnienie BvFTD może być znacznie większe z powodu błędnego rozpoznawania tego schorzenia jako innego rodzaju otępienia lub choroby psychicznej. Szacuje się, że zaburzenia psychiczne stanowią wstępne rozpoznanie u blisko połowy pacjentów z BvFTD (Johnen i Bertoux 2019).

Obraz kliniczny wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego
Podobnie jak w przypadku innych otępień początek BvFTD jest zwykle podstępny, a przebieg postępujący. Choroba charakteryzuje się relatywnie szybkim przebiegiem, jej średni czas trwania wynosi ok. 8 lat (Kansal i wsp. 2016). Pacjenci z BvFTD rzadko sami zgłaszają się do lekarza z powodu braku wglądu w swoje zaburzenia, a początkowo objawy poznawcze nie są dominujące. Zmiany w zachowaniu pacjenta często są powodem wizyty u psychiatry, psychoterapeuty lub seksuologa. Pacjenci zazwyczaj są kierowani do specjalisty schorzeń neurozwyrodnieniowych, kiedy powyższe trudności stają się bardzo niepoko­jące albo uciążliwe dla otoczenia lub zagrażające bezpieczeństwu pacjenta i najbliższych osób. Łamanie prawa, nieprzestrzeganie zasad bezpieczeństwa, naruszanie przepisów ruchu drogowego, działania stanowiące zagrożenie dla otoczenia również są częste. Mogą się pojawić zachowania przestępcze i niewłaściwe zachowania seksualne oraz utrata empatii. Występują również zachowania stereotypowe, perseweracyjne i przymusowe oraz nadmierna zależność od przypadkowych bodźców w otoczeniu, głównie w postaci zachowania użytkownika (przymusowe używanie obiektów zgodnie z ich przeznaczeniem, ale w nieodpowiednich sytuacjach). Odhamowanie, niestosowne komentarze i zachowania, infantylne poczucie humoru i żarty są częste u pacjentów z BvFTD. Niektórzy stają się apatyczni, abuliczni (pozbawieni wolicjonalnej możliwości działania), aspontaniczni w wypowiedziach i inercyjni (bezwładni). Uciążliwe dla otoczenia staje się zaniedbanie higieniczne, zbieractwo lub skąpstwo (Barczak 2018). Poza problemami społecznymi pacjenci z BvFTD mają znaczne trudności z planowaniem i myśleniem oraz kontrolą zachowania. Nieradzenie sobie ze złożonymi czynnościami najczęściej przez otoczenie jest przypisywane chorobie Alzheimera lub stresowi (Woollacott i Rohrer 2016). Często wytłumaczenia szuka się w zmianie sytuacji życiowej chorego (np. przejście na emeryturę) lub zdrowotnej (np. menopauza u kobiet) (Barczak 2018). Wraz z postępem choroby nasilają się i uogólniają wszystkie deficyty, utrudniając diagnozę różnicową (Harciarek i wsp. 2017).
Obraz kliniczny jest w dużym stopniu uwarunkowany zmianami neuropatologicznymi w konkretnych obszarach mózgu. Dominujące zaburzenia planowania i myślenia są charakterystyczne dla dysfunkcji grzbietowo-bocznych okolic przedczołowych mózgu. Zmiany osobowości i zaburzenia zachowania są charakterystyczne dla dysfunkcji części przypodstawnych płatów czołowych, a wycofanie i apatia dla uszkodzenia struktur przyśrodkowych okolic przedczołowych (Young i wsp. 2018).

Rozpoznawanie

Kryteria diagnostyczne, wyróżniające BvFTD jako odrębny od językowych prezentacji wariant otępienia czołowo-skroniowego, zostały zaproponowane w 2011 r. (Rascovsky i wsp. 2011) i przedstawione w tabeli 1.
Spektrum objawów BvFTD jest znacznie bardziej różnorodne i cechuje się również innymi symptomami niż te proponowane w kryteriach (Korhonen i wsp. 2020). Inne, typowe dla BvFTD objawy, które nie zostały ujęte w kryteriach diagnostycznych, obejmują wspomniany wcześniej brak wglądu, czyli utratę świadomości zaburzeń przez pacjenta, problemy w adekwatnym odbiorze bodźców o znaczeniu społecznym i emocjonalnym oraz błędne rozpoznawanie emocji. Może występować zmieniona wrażliwość na bodźce bólowe – pacjenci nadmiernie odczuwają słabe bodźce lub nie odczuwają silnych. Tolerancja na temperaturę również może zostać zmieniona, co przejawia się wkładaniem ciepłej odzieży w temperaturze pokojowej lub okrywaniem się kocem. Pojawia się hipochondria, skupianie się na drobnych dolegliwościach fizycznych. Nierzadkie są objawy psychotyczne – urojenia (hipochondryczne lub paranoidalne) i omamy (wzrokowe i dotykowe) (Woollacott i Rohrer 2016).

Postępowanie diagnostyczne

Zgodnie z wytycznymi DSM-5 (Gałecki i wsp. 2018) do rozpoznania BvFTD konieczne jest spełnienie kryteriów występowania dużego lub małego zaburzenia neuropoznawczego (A), zaburzenia powinny mieć ukryty początek i postępować stopniowo (B), obraz kliniczny powinien być zgodny albo z wariantem czołowym FTD, albo językowym (C), uczenie się i pamięć oraz funkcje wzrokowo-motoryczne powinny być relatywnie zachowane (D), a obecność zaburzeń nie może być wyjaśniona występowaniem patologii naczyniopochodnej, zażywaniem substancji, innymi schorzeniami psychicznymi, neurologicznymi i systemowymi.
Prawdopodobne czołowo-skroniowe zaburzenie neuropoznawcze może być rozpoznane, jeżeli stwierdzono obecność: 1) mutacji sprawczej (zmiana pojedynczego genu, która decyduje o obecności choroby) dla FTD (zob. poniżej) lub 2) dysproporcjonalnych zmian w obszarach czołowych/skroniowych w badaniach neuroobrazowych.
Możliwe rozpoznanie czołowo-skroniowego zaburzenia neuropoznawczego może być ustalone w przypadku braku dowodów z badania genetycznego lub neuroobrazowego opisanych powyżej.

Wywiad

Pierwszym krokiem w diagnostyce powinno być zebranie dokładnych informacji od rodziny pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem ram czasowych pojawienia się zachowań nietypowych dla funkcjonowania pacjenta przed chorobą (Kuklińska i wsp. 2020). Mogą to być pytania dotyczące zrobienia lub powiedzenia przez pacjenta czegoś nieodpowiedniego, zmian uczuć względem ludzi lub zwierząt, nawyków i preferencji żywieniowych, poczucia humoru oraz zainteresowania, głównie w postaci ujawnienia się nadmiernej religijności lub skupienia na fizycznych dolegliwościach i poszukiwania alternatywnych metod żywienia i leczenia (Rascovsky i wsp. 2011). Informacje podawane przez pacjentów z BvFTD zazwyczaj nie stanowią rzetelnego źródła danych, głównie z powodu braku krytycyzmu i świadomości choroby (Barczak 2018). Pacjenci często mają wcześniejszą diagnozę depresji, choroby afektywnej dwubiegunowej, zaburzeń schizoafektywnych lub zespołu „wypalenia” z powodu nakładania się podobnych objawów. Najczęściej należą do nich nasilenie apatyczności, utrata zainteresowań, euforia, pobudzenie i niepokój (Lanata i Miller 2016). Najważniejsze jest zatem wykluczenie symptomów, które są wynikiem przedchorobowych cech osobowości lub epizodycznych pierwotnych zaburzeń psychicznych. Wszystkie objawy psychologiczne i behawioralne muszą być wyraźnie zidentyfikowane jako nowe, jakościowo różne w porównaniu z poprzednim zachowaniem i co najważniejsze, stopniowo narastające (Johnen i Bertoux 2019), z brakiem pożądanej reakcji na leczenie.
Niezwykle istotnym elementem wywiadu w kierunku BvFTD powinno być uzyskanie informacji o wszelakich zaburzeniach neuro­psychicznych w rodzinie pacjenta, szczególnie psychiatrycznych, które wcześniej mogły być nierozpoznane jako schorzenia neurozwyrodnieniowe (Pressman i wsp. 2021).

Skale oceny klinicznej i kwestionariusze

Dane uzyskiwane od opiekunów są najczęstszym źródłem informacji o funkcjonowaniu pacjentów z BvFTD, szczególnie we wczesnych stadiach choroby, co pozwala na różnicowanie z innymi typami otępień. Standaryzowane kliniczne skale oceny, które mają na celu ustalenie nasilenia objawów u pacjentów z FTD, mogą być pomocne w prowadzeniu ustrukturyzowanego wywiadu, oraz w ilościowym określaniu nasilenia objawów.
Powszechnie stosowana w ocenie otępień skala Clinical Dementia Rating (CDR) w zmodyfikowanej wersji oceniającej dodatkowo domenę językową i zachowanie (Knopman i wsp. 2011), opierająca się na danych uzyskanych zarówno od opiekuna, jak i pacjenta, jest pomocna nie tylko w diagnozie, lecz także w różnicowaniu BvFTD od innych schorzeń (Mioshi i wsp. 2017). Do oceny występowania objawów spowodowanych dysfunkcjami obszarów czołowych przydatna może być skala DAPHNE (Boutoleau-Bretonnière i wsp. 2015), dostosowana do obowiązujących kryteriów diagnostycznych. W różnicowaniu BvFTD i zaburzeń psychicznych o późnym początku przydatny może być zestaw pytań diagnostycznych opracowany przez Ducharme’a i wsp. (2019; Kuklińska i wsp. 2020). Inne narzędzie – Frontal Behavioral Inventory (FBI; Kertesz i wsp. 2000), dostępny również w skróconej, zmodyfikowanej wersji, może być wykorzystany jako kwestionariusz oceny nasilenia zaburzeń zachowania typowych dla BvFTD (Kuklińska i wsp. 2020; Pressman i wsp. 2021). Warto mieć na uwadze fakt, że wysoki poziom stresu opiekunów i ich wyczerpanie wpływają na wzrost częstości zgłaszania objawów występujących u pacjentów. W tym kontekście potrzebne są dalsze interwencje edukacyjne i psychologiczne (Narożańska i Sitek 2021), aby zarówno złagodzić stres i obciążenie, jak i zmniejszyć stronniczość w odniesieniu do relacjonowania nasilenia objawów, zwłaszcza w ocenach podłużnych (Johnen i Bertoux 2019).

Skale przesiewowe
Wynik ilościowy uzyskany za pomocą metod przesiewowych stosowanych w przypadku innych otępień może nie sugerować obecności otępienia, ponieważ pacjenci na wczesnych etapach BvFTD nie mają problemów z orientacją i pamięcią epizodyczną. W trakcie oceny z zastosowaniem skali Mini-Mental State Examination (MMSE) (Folstein i wsp. 1975) mogą występować zaburzenia pamięci operacyjnej w postaci trudności w seryjnym odejmowaniu lub wykonaniu polecenia z powodu nadmiernej impulsywności (Barczak 2018). Skala Montreal Cognitive Assessment (MoCA) (Nasreddine i wsp. 2005) może być bardziej czuła niż MMSE w przypadku zmian typowych w BvFTD, ale tylko we wczesnych etapach choroby. Analiza profilu wykonania MoCA sugeruje, że w przypadku BvFTD największe trudności są obserwowane w podtestach oceniających fluencję, abstrahowanie, przypominanie, funkcje wzrokowo-wykonawcze i seryjne odejmowanie (Coleman i wsp. 2017). Skala MoCA w porównaniu z MMSE zawiera więcej podtestów oceniających funkcje wykonawcze. Wynik sumaryczny żadnej z powyższych skal nie różnicuje odmiennych typów otępienia. W stadiach początkowych BvFTD (wynik MMSE powyżej 24 punktów) zaleca się weryfikację obecności zaburzeń wykonawczych za pomocą skali Frontal Assessment Battery (FAB) (Dubois i wsp. 2000) z punktem odcięcia wynoszącym 12 punktów z maksymalnych 18. Wyniki poniżej 12 uzyskane w skali FAB mogą wskazywać na BvFTD. Niestety, skala FAB nie jest pomocna w różnicowaniu BvFTD od innych schorzeń ze spektrum FTD ani otępienia w przebiegu choroby Parkinsona oraz większości schorzeń psychogeriatrycznych (Pressman i wsp. 2021). W przypadku bardziej zaawansowanego procesu pomocne może być badanie z użyciem CLOX (Royall i wsp. 1998). Dokładniejszą ocenę można przeprowadzić, wykorzystując skalę Addenbrooke Cognitive Examination-III (ACE-III) (Hsieh i wsp. 2013; Pressman i wsp. 2021), w przypadku której wyniki wszystkich funkcji poznawczych, poza oceną fluencji słownej, podobnie jak w skali MoCA, mogą być na bardzo wysokim poziomie (Sitek i wsp. 2017; Kuklińska i wsp. 2020).

Badanie neurologiczne
Badanie neurologiczne ma kluczowe znaczenie, gdy pojawia się początkowe podejrzenie BvFTD, służy głównie wykluczeniu alternatywnych przyczyn objawów. Ponieważ symptomatologia BvFTD może się pokrywać z innymi schorzeniami ze spektrum FTD, szczególnie ważna jest ocena objawów pozapiramidowych (które mogą również być skutkiem niektórych leków podawanych w zaburzeniach psychicznych). W większości przypadków BvFTD odruchy i funkcje motoryczne nie są patologiczne, chociaż czasami można zaobserwować obecność odruchów deliberacyjnych (prymitywnych, spowodowanych uszkodzeniem dróg korowo-jądrowo-mostowych, głównie w wyniku zaniku płatów czołowych mózgu) (Pressman i wsp. 2021).

Badanie neuroobrazowe
Kryteria diagnostyczne BvFTD wskazują na konieczność oceny neuroobrazowej w celu ustalenia prawdopodobnego rozpoznania. Metody oceny strukturalnej (TK lub RM) wskazują na obecność zaników w obszarach płatów czołowych i/lub skroniowych. Badania funkcjonalne (SPECT i PET) sugerują obniżenie przepływu lub metabolizmu w płatach czołowych i/lub skroniowych (Kuklińska i wsp. 2020). Z praktycznego punktu widzenia ocena neuroobrazowa powinna służyć również wykluczeniu innych przyczyn stanu pacjenta, szczególnie licznych zmian naczyniowych, procesu rozrostowego w płatach czołowych czy niektórych zaburzeń psychicznych (Pressman i wsp. 2021), których objawy z dominującymi zaburzeniami bądź funkcji wykonawczych, bądź zachowania mogą przypominać obraz kliniczny BvFTD (Barczak 2018).

Badania biomarkerów
W przypadku diagnostyki BvFTD biomarkery nie są w pełni określone. Ocena biomarkerów z płynu mózgowo-rdzeniowego w przypadku BvFTD jest w zasadzie pomocna tylko w różnicowaniu z chorobą Alzheimera. Uzyskanie nietypowego dla choroby Alzheimera profilu stężeń β-amyloidu (Aβ) oraz białek tau nie determinuje rozpoznania BvFTD. Obrazowanie Aβ w ocenie PET nie jest swoiste dla tego schorzenia, a znakowanie obecności złogów białka tau ma obecnie charakter jedynie naukowy (nieudowodniona czułość i specyficzność metody, brak dostępu, wysokie koszty) (Katisko i wsp. 2019).

Badania genetyczne
Diagnostyka genetyczna w przypadku FTD powinna być poprzedzona zebraniem dokładnego wywiadu w kierunku rodzinności, z uwzględnieniem nie tylko obecności otępienia, lecz także chorób psychicznych oraz dziwacznych zachowań w rodzinie. Badania genetyczne nie są wykonywane rutynowo z uwagi na wysokie koszty, małą dostępność i specyfikę schorzenia, ponieważ ponad połowa wszystkich przypadków FTD ma charakter sporadyczny i tylko u 10% pacjentów występuje wzorzec autosomalny dominujący (Olney i wsp. 2017). Wśród klinicznych podtypów tego schorzenia BvFTD charakteryzuje się największą rodzinnością i najczęściej stwierdza się mutacje genów MAPT (microtubule associated protein tau) i PGRN (progranulin protein). Pacjenci z BvFTD z mutacją w MAPT (cechującą się wysoką penetracją) są znacznie młodsi od pacjentów bez mutacji, a czas trwania choroby jest znacznie krótszy, z dominującymi objawami odhamowania, perseweracjami i zaburzeniami obsesyjnymi. Mutacja w PGRN (5–20% pacjentów z FTD, z relatywnie niską penetracją, niekiedy nawet do 70. roku życia) najczęściej przyjmuje postać behawioralną, z nasileniem apatyczności o bardziej zróżnicowanym obrazie klinicznym (obecność wczesnych zaburzeń językowych, amnestycznych oraz objawów neuropsychiatrycznych i pozapiramidowych) niż w przypadku mutacji w MAPT. Mutacje C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72-SMCR8 complex subunit), typowe dla FTD-MND, są najrzadsze w przypadku BvFTD, cechują się dominującymi objawami apatii, odhamowania i utraty empatii z zaburzeniami funkcji wykonawczych, językowych, pamięci, praksji oraz liczenia (Young i wsp. 2018). Rzadsze mutacje występują w VCP (valosin containing protein), CHMP2B (charged multivesicular body protein 2B), TARDBP (TAR DNA binding protein), FUS (fuse in sarcoma) i TREM2 (triggering receptor expressed on myeloid cells 2) (Peplonska i wsp. 2018).

Badanie neuropsychologiczne
Podstawowym problemem w ocenie neuro­psychologicznej pacjenta z BvFTD są najczęściej zaburzenia zachowania utrudniające przeprowadzenie badania lub zbyt zaawansowany stan, kiedy niemożliwa jest już ocena różnicowa, a pacjent utracił zdolność komunikowania się werbalnego. Kolejnym problemem jest brak dominujących na początku schorzenia zaburzeń pamięci, co utrudnia ustalenie obecności otępienia, szczególnie przy użyciu metod powszechnie stosowanych w diagnostyce otępień.
Neuropsychologiczny profil kliniczny pacjentów z BvFTD wskazuje na wczesne i dominujące zaburzenia funkcji wykonawczych, niski poziom fluencji słownej, obecność licznych perseweracji, zarówno słownych, jak i ruchowych. Często obserwuje się nadmierną zależność od przypadkowych bodźców, z obecnością zachowania użytkownika. Cechą charakterystyczną są trudności z inicjowaniem i wchodzeniem w zadania pomimo braku ewidentnych problemów w rozumieniu poleceń. Wyraźne trudności obserwuje się również w zakresie myślenia pojęciowego, planowania i abstrahowania, a pacjentów cechuje sztywność i konkretyzm zarówno w myśleniu, jak i działaniu. Pamięć epizodyczna zazwyczaj jest zachowana, chociaż jej ocena może być zaburzona wtórnie do dysfunkcji wykonawczych i/lub uwagowych. Krzywa uczenia się nowych informacji najczęściej jest spłaszczona (tzw. krzywa plateau) i na pewnym etapie uczenia się nie ma przyrostu informacji. Rozpoznawanie jest zwykle zachowane, chociaż z powodu nadmiernego rozpraszania się pacjentów mogą się pojawiać kontaminacje (łączenie kilku informacji, zwykle zbliżonych pojęciowo lub brzmieniowo) i inkluzje (dołączanie niepowiązanych z danym materiałem informacji). Funkcje wzrokowo-przestrzenne są zachowane na początku schorzenia, ale wyniki uzyskane przy użyciu metod oceniających kopiowanie złożonych figur mogą być wtórnie osłabione z powodu zaburzeń organizacji i planowania. Rozpoznawanie obiektów jest zachowane, mogą się pojawić problemy w zadaniach polegających na przeszukiwaniu pola widzenia – z powodu częstej w dysfunkcjach płatów czołowych nieskutecznej strategii eksplorowania przestrzeni. W przypadku funkcji językowych zaburzone są przede wszystkim procesy nadawania mowy, z niskim poziomem fluencji słownej, szczególnie w kategoriach fonemicznych (literowych). Wypowiedzi słowne i pisemne są zazwyczaj zubożone, niepoprawne gramatycznie, często pozbawione czasowników, przyjmujące formę tzw. stylu telegraficznego. Zwykle w początkowej fazie nie występują problemy z rozumieniem złożonych poleceń, chociaż pacjent może mieć trudności z ich spełnianiem z powodu dysfunkcji wykonawczych. Nie obserwuje się również zaburzeń powtarzania, czytania i pisania (Barczak 2018; Kuklińska i wsp. 2020). Około połowy pacjentów z BvFTD przejawia natomiast problemy w nazywaniu (Snowden i wsp. 2019). Rozumienie, ale bez możliwości komunikowania się i właściwego reagowania na polecenia, jest najczęściej zachowane nawet na bardzo zaawansowanych etapach choroby. Cechą charakterystyczną BvFTD są wybiórcze zaburzenia w zakresie praksji dynamicznej (uczenia się sekwencji ruchowych) oraz przełączania ruchowego z powodu zaburzeń organizacji, przy relatywnie zachowanych umiejętnościach naśladowania gestów czy wykonania czynności na polecenie. Mogą również występować zachowania imitacyjne (echopraksje), kiedy pacjent bezwiednie naśladuje przypadkowe gesty badającego (Sitek i wsp. 2015).
W ocenie neuropsychologicznej konieczne jest całościowe zbadanie wszystkich domen poznawczych, ze szczególnym uwzględnieniem funkcji wykonawczych, które mogą wtórnie zaburzać zarówno procesy pamięciowe, jak i przestrzenne. Z powodu młodego wieku pacjentów BvFTD może być niedodiagnozowane. Profil kliniczny tego schorzenia przypomina niektóre zaburzenia psychiczne i atypowe postacie choroby Alzhei­mera (wariant czołowy i o wczesnym początku).

Ocena poznania społecznego
Ocena poznania społecznego może być szczególnie przydatna w diagnozie różnicowej BvFTD. Poznanie społeczne obejmuje rozpoznawanie emocji, teorię umysłu, pojmowanie moralne i empatię, których dysfunkcje oceniane są również w kwestionariuszach przeznaczonych do oceny zaburzeń w BvFTD (Pressman i wsp. 2021). Podsumowanie Światowe wytyczne sugerują, że postępowanie diagnostyczne powinno obejmować dokładny wywiad, włączając w to użycie narzędzi diagnostycznych, badanie fizykalne i neurologiczne. W przypadku podejrzenia BvFTD wskazana jest współpraca specjalistów neurologów, psychiatrów i neuropsychologów.
Badacze wskazują na konieczność zebrania informacji dotyczących początku schorzenia, potwierdzonych przez wiarygodnego i poinformowanego opiekuna. Czynniki ryzyka, takie jak urazy głowy, wcześniejsze zaburzenia psychiczne czy trudności w nauce szkolnej, również powinny zostać uwzględnione. Szczególną uwagę należy zwrócić na występowanie w rodzinie pacjenta zaburzeń psychicznych, które mogą być nigdy nierozpoznanymi chorobami neurozwyrodnieniowymi.
Ocena przesiewowa i badanie neuropsychologiczne z wykorzystaniem zalecanych narzędzi diagnozy i różnicowania, w tym również metod oceny poznania społecznego, są pomocne na wczesnym etapie otępienia w przebiegu BvFTD. Zastosowanie metod diagnostycznych ma na celu zapobieganie wrażeniu diagnosty oraz zweryfikowanie istnienia np. zaburzeń pamięci czy apraksji, które zazwyczaj są zdominowane przez zaburzenia zachowania u pacjentów z BvFTD.
Strukturalne i nuklearne badania neuroobrazowe, ocena biomarkerów z krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badanie genetyczne przy potwierdzonej rodzinności stanowią uzupełnienie danych klinicznych.
Szczególnie ważną rolę w diagnozie BvFTD odgrywa badanie psychiatryczne, ponieważ deficyty funkcji wykonawczych i problemy w zachowaniu mogą występować także w przypadku zaburzeń psychicznych. Warto podkreślić, że większość pacjentów z BvFTD nie spełnia wszystkich kryteriów diagnostycznych DSM-5 dla żadnego z zaburzeń psychicznych.

Oświadczenie

Autorki nie zgłaszają konfliktu interesów.

Piśmiennictwo

1. Barczak A. Otępienie czołowo-skroniowe. W: Otępienie w praktyce. Gabryelewicz T, Barczak A, Barcikowska M (red.). Termedia Wydawnictwa Medyczne, Poznań 2018; 141-177.
2. Boutoleau-Bretonnière C, Evrard C, Hardouin JB i wsp. DAPHNE: A New Tool for the Assessment of the Behavioral Variant of Frontotemporal Dementia. Dement Geriatr Cogn Dis Extra 2015; 5: 503-516.
3. Coleman KKL, Coleman BL, MacKinley JD i wsp. Association between Montreal Cognitive Assessment Sub-Item Scores and corresponding Cognitive Test Performance in patients with frontotemporal dementia and related disorders. Dement Geriatr Cogn Dis 2017; 43: 170-179.
4. Dubois B, Slachevsky A, Litvan I i wsp. The FAB: a Frontal Assessment Battery at bedside. Neurology 2000; 55: 1621-1626.
5. Ducharme S, Pearl-Dowler L, Gossink F i wsp. The frontotemporal dementia versus primary psychiatric disorder (FTD versus PPD) checklist: a bedside clinical tool to identify behavioral variant FTD in patients with late-onset behavioral changes. J Alzheimers Dis 2019; 67: 113-124.
6. Finger EC. Frontotemporal dementias. Continuum (Minneap Minn) 2016; 22: 464-489.
7. Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR: “Mini-mental state”: a practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician. J Psychiatr Res 1975; 12: 189-198.
8. Harciarek M, Sitek EJ, Barczak A. Dementias and the frontal lobes. W: Executive Functions in Health and Disease. Goldberg E (red.). Academic Press, Elsevier, London 2017; 445-486.
9. Hsieh S, Schubert S, Hoon C i wsp. Validation of the Addenbrooke’s Cognitive Examination III in frontotemporal dementia and Alzheimer’s disease. Dement Geriatr Cogn Disord 2013; 36: 242-250.
10. Johnen A, Bertoux M. Psychological and cognitive markers of behavioral variant frontotemporal dementia – a clinical neuropsychologist’s view on diagnostic criteria and beyond. Front Neurol 2019; 10: 594.
11. Kansal K, Mareddy M, Sloane KL i wsp. Survival in frontotemporal dementia phenotypes: a meta-analysis. Dement Geriatr Cogn Disord 2016; 41: 109-122.
12. Katisko K, Cajanus A, Korhonen T i wsp. Prodromal and early bvFTD: evaluating clinical features and current biomarkers. Front Neurosci 2019; 13: 658.
13. Kertesz A, Nadkarni N, Davidson W i wsp. The Frontal Behavioral Inventory in the differential diagnosis of frontotemporal dementia. J Int Neuropsychol Soc 2000; 6: 460-468.
14. Knopman DS, Weintraub S, Pankratz VS. Language and behavior domains enhance the value of the clinical dementia rating scale. Alzheimers Dement 2011; 7: 293-299.
15. Korhonen T, Katisko K, Cajanus A i wsp. Comparison of prodromal symptoms of patients with behavioral variant frontotemporal dementia and Alzheimer disease. Dement Geriatr Cogn Disord 2020; 49: 98-106.
16. Kryteria diagnostyczne zaburzeń psychicznych. DSM-5. Gałecki P, Pilecki M, Rymaszewska J, Szulc A, Sidorowicz S, Wiórka J (red.). Edra Urban & Partner, Wrocław 2018.
17. Kuklińska M, Sitek E, Brockhius B i wsp. Wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego- wybrane problemy w diagnostyczne w neuropsychiatrii. Aktual Neurol 2020; 2: 71-81.
18. Lanata SC, Miller BL. The behavioural variant frontotemporal dementia (bvFTD) syndrome in psychiatry. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016; 87: 501-511.
19. Mioshi E, Flanagan E, Knopman D. Detecting clinical change with the CDR-FTLD: differences between FTLD and AD dementia. Int J Geriatr Psychiatry 2017; 32: 977-982.
20. Nasreddine Z, Phillips N, Bedirian V i wsp. The Montreal Cognitive Assessment, MoCA: a brief screening tool for mild cognitive impairment. J Am Geriatr Soc 2005; 53: 695-699.
21. Narożańska E, Sitek EJ. Otępienie czołowo-skroniowe. W: Rozpoznawanie i leczenie otępień. Gabryelewicz T, Barczak A, Barcikowska M (red.). Wydawnictwo Medyczne Termedia, Poznań 2021; 167-175.
22. Olney NT, Spina S, Miller BL. Frontotemporal dementia. Neurol Clin 2017; 35: 339-374.
23. Peplonska B, Berdynski M, Mandecka M i wsp. TREM2 variants in neurodegenerative disorders in the Polish population. Homozygosity and compound heterozygosity in FTD patients. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2018; 19: 407-412.
24. Pressman PS, Matlock D, Ducharme S. Distinguishing behavioral variant frontotemporal dementia from primary psychiatric disorders: a review of recently published consensus recommendations from the Neuropsychiatric International Consortium for Frontotemporal Dementia. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2021; 33: 152-156.
25. Rascovsky K, Hodges JR, Knopman D i wsp. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain 2011; 134: 2456-2477.
26. Royall DR, Cordes JA, Polk M. CLOX: an executive clock drawing task. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998; 64: 588-594.
27. Sitek EJ, Barczak A, Harciarek M. Neuropsychological assessment and differential diagnosis in young-onset dementias. Psychiatr Clin North Am 2015; 38: 265-279.
28. Sitek EJ, Barczak A, Senderecka M. Zastosowanie jakościowej analizy profilu wykonania skali ACE-III w diagnostyce różnicowej chorób otępiennych. Aktual Neurol 2017; 17: 34-41.
29. Snowden JS, Harris JM, Saxon JA i wsp. Naming and conceptual understanding in frontotemporal dementia. Cortex 2019; 120: 22-35.
30. Young JJ, Lavakumar M, Tampi D i wsp. Frontotemporal dementia: latest evidence and clinical implications. Ther Adv Psychopharmacol 2018; 8: 33-48.
31. Woollacott IO, Rohrer JD. The clinical spectrum of sporadic and familial forms of frontotemporal dementia. J Neurochem 2016; 138 Suppl 1: 6-31.
Copyright: © 2022 Termedia Sp. z o. o. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0) License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/), allowing third parties to copy and redistribute the material in any medium or format and to remix, transform, and build upon the material, provided the original work is properly cited and states its license.
© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.