Early diagnosis of behavioral variant of frontotemporal dementia – a clinical perspective

Wstęp

Rozpoznawanie otępień jest jednym z najtrudniejszych procesów diagnostycznych, szczególnie zaś dotyczy to otępienia czołowo-skroniowego (frontotemporal dementia – FTD). Spowodowane jest to przede wszystkim złożonym obrazem klinicznym choroby, na który składa się obecność nietypowych objawów: relatywnie młody wiek pacjenta, wczesna obecność zaburzeń zachowania i brak deficytów pamięciowych w początkowych fazach choroby, które najczęściej nie są charakterystyczne dla większości otępień.
Otępienie czołowo-skroniowe jest częścią spektrum zwyrodnienia płatów czołowo-skroniowych (frontotemporal lobar degeneration – FTLD), obejmującego heterogenne manifestacje schorzenia w po­staci wariantu behawioralnego FTD (behavioral variant of FTD – BvFTD), nazywanego niekiedy wariantem czołowym FTD, oraz semantycznego wariantu pierwotnej afazji postępującej (semantic variant of primary progressive aphasia – SvPPA) i pierwotnej afazji postępującej z niepłynnością mowy/agrama­tyzmem (non fluent agrammatic variant of primary pro­gressive aphasia – NfvPPA), które stanowią językowe prezentacje FTD. Na pozostałą część tego spektrum składają się rzadkie choroby w postaci zespołu korowo-podstawnego (corticobasal syndrome – CBS), postępującego porażenia ponadjądrowego (progressive su­pranuclear palsy – PSP) i FTD z chorobą neuronu ruchowego (FTD with motor neu­ron disease – FTD-MND) (Finger 2016; Kuklińska i wsp. 2020).
Otępienie czołowo-skroniowe jest chorobą relatywnie rzadką (1,6–4,1/100 tys. osób), ale drugą po chorobie Alzheimera pierwotną przyczyną otępienia u osób przed 65. rokiem życia. Stanowi ono również trzecią pod względem częstości występowania chorobę pierwotnie neurozwyrodnieniową w populacji osób z otępieniem. Najczęściej początek zachorowania przypada między 45. a 65. rokiem życia, ale niekiedy zdarza się również przed ukończeniem 30 lat. Osoby z BvFTD stanowią najmłodszą (średnio 58 lat) i najczęściej spotykaną (50–70%) grupę pacjentów z FTLD, bez przewagi płci (Young i wsp. 2018). Z uwagi na złożony obraz kliniczny i brak uznanych biomarkerów diagnostycznych rozpowszechnienie BvFTD może być znacznie większe z powodu błędnego rozpoznawania tego schorzenia jako innego rodzaju otępienia lub choroby psychicznej. Szacuje się, że zaburzenia psychiczne stanowią wstępne rozpoznanie u blisko połowy pacjentów z BvFTD (Johnen i Bertoux 2019).

Obraz kliniczny wariantu behawioralnego otępienia czołowo-skroniowego
Podobnie jak w przypadku innych otępień początek BvFTD jest zwykle podstępny, a przebieg postępujący. Choroba charakteryzuje się relatywnie szybkim przebiegiem, jej średni czas trwania wynosi ok. 8 lat (Kansal i wsp. 2016). Pacjenci z BvFTD rzadko sami zgłaszają się do lekarza z powodu braku wglądu w swoje zaburzenia, a początkowo objawy poznawcze nie są dominujące. Zmiany w zachowaniu pacjenta często są powodem wizyty u psychiatry, psychoterapeuty lub seksuologa. Pacjenci zazwyczaj są kierowani do specjalisty schorzeń neurozwyrodnieniowych, kiedy powyższe trudności stają się bardzo niepoko­jące albo uciążliwe dla otoczenia lub zagrażające bezpieczeństwu pacjenta i najbliższych osób. Łamanie prawa, nieprzestrzeganie zasad bezpieczeństwa, naruszanie przepisów ruchu drogowego, działania stanowiące zagrożenie dla otoczenia również są częste. Mogą się pojawić zachowania przestępcze i niewłaściwe zachowania seksualne oraz utrata empatii. Występują również zachowania stereotypowe, perseweracyjne i przymusowe oraz nadmierna zależność od przypadkowych bodźców w otoczeniu, głównie w postaci zachowania użytkownika (przymusowe używanie obiektów zgodnie z ich przeznaczeniem, ale w nieodpowiednich sytuacjach). Odhamowanie, niestosowne komentarze i zachowania, infantylne poczucie humoru i żarty są częste u pacjentów z BvFTD. Niektórzy stają się apatyczni, abuliczni (pozbawieni wolicjonalnej możliwości działania), aspontaniczni w wypowiedziach i inercyjni (bezwładni). Uciążliwe dla otoczenia staje się zaniedbanie higieniczne, zbieractwo lub skąpstwo (Barczak 2018). Poza problemami społecznymi pacjenci z BvFTD mają znaczne trudności z planowaniem i myśleniem oraz kontrolą zachowania. Nieradzenie sobie ze złożonymi czynnościami najczęściej przez otoczenie jest przypisywane chorobie Alzheimera lub stresowi (Woollacott i Rohrer 2016). Często wytłumaczenia szuka się w zmianie sytuacji życiowej chorego (np. przejście na emeryturę) lub zdrowotnej (np. menopauza u kobiet) (Barczak 2018). Wraz z postępem choroby nasilają się i uogólniają wszystkie deficyty, utrudniając diagnozę różnicową (Harciarek i wsp. 2017).
Obraz kliniczny jest w dużym stopniu uwarunkowany zmianami neuropatologicznymi w konkretnych obszarach mózgu. Dominujące zaburzenia planowania i myślenia są charakterystyczne dla dysfunkcji grzbietowo-bocznych okolic przedczołowych mózgu. Zmiany osobowości i zaburzenia zachowania są charakterystyczne dla dysfunkcji części przypodstawnych płatów czołowych, a wycofanie i apatia dla uszkodzenia struktur przyśrodkowych okolic przedczołowych (Young i wsp. 2018).

Rozpoznawanie

Kryteria diagnostyczne, wyróżniające BvFTD jako odrębny od językowych prezentacji wariant otępienia czołowo-skroniowego, zostały zaproponowane w 2011 r. (Rascovsky i wsp. 2011) i przedstawione w tabeli 1.
Spektrum objawów BvFTD jest znacznie bardziej różnorodne i cechuje się również innymi symptomami niż te proponowane w kryteriach (Korhonen i wsp. 2020). Inne, typowe dla BvFTD objawy, które nie zostały ujęte w kryteriach diagnostycznych, obejmują wspomniany wcześniej brak wglądu, czyli utratę świadomości zaburzeń przez pacjenta, problemy w adekwatnym odbiorze bodźców o znaczeniu społecznym i emocjonalnym oraz błędne rozpoznawanie emocji. Może występować zmieniona wrażliwość na bodźce bólowe – pacjenci nadmiernie odczuwają słabe bodźce lub nie odczuwają silnych. Tolerancja na temperaturę również może zostać zmieniona, co przejawia się wkładaniem ciepłej odzieży w temperaturze pokojowej lub okrywaniem się kocem. Pojawia się hipochondria, skupianie się na drobnych dolegliwościach fizycznych. Nierzadkie są objawy psychotyczne – urojenia (hipochondryczne lub paranoidalne) i omamy (wzrokowe i dotykowe) (Woollacott i Rohrer 2016).

Postępowanie diagnostyczne

Zgodnie z wytycznymi DSM-5 (Gałecki i wsp. 2018) do rozpoznania BvFTD konieczne jest spełnienie kryteriów występowania dużego lub małego zaburzenia neuropoznawczego (A), zaburzenia powinny mieć ukryty początek i postępować stopniowo (B), obraz kliniczny powinien być zgodny albo z wariantem czołowym FTD, albo językowym (C), uczenie się i pamięć oraz funkcje wzrokowo-motoryczne powinny być relatywnie zachowane (D), a obecność zaburzeń nie może być wyjaśniona występowaniem patologii naczyniopochodnej, zażywaniem substancji, innymi schorzeniami psychicznymi, neurologicznymi i systemowymi.
Prawdopodobne czołowo-skroniowe zaburzenie neuropoznawcze może być rozpoznane, jeżeli stwierdzono obecność: 1) mutacji sprawczej (zmiana pojedynczego genu, która decyduje o obecności choroby) dla FTD (zob. poniżej) lub 2) dysproporcjonalnych zmian w obszarach czołowych/skroniowych w badaniach neuroobrazowych.
Możliwe rozpoznanie czołowo-skroniowego zaburzenia neuropoznawczego może być ustalone w przypadku braku dowodów z badania genetycznego lub neuroobrazowego opisanych powyżej.

Wywiad

Pierwszym krokiem w diagnostyce powinno być zebranie dokładnych informacji od rodziny pacjenta, ze szczególnym uwzględnieniem ram czasowych pojawienia się zachowań nietypowych dla funkcjonowania pacjenta przed chorobą (Kuklińska i wsp. 2020). Mogą to być pytania dotyczące zrobienia lub powiedzenia przez pacjenta czegoś nieodpowiedniego, zmian uczuć względem ludzi lub zwierząt, nawyków i preferencji żywieniowych, poczucia humoru oraz zainteresowania, głównie w postaci ujawnienia się nadmiernej religijności lub skupienia na fizycznych dolegliwościach i poszukiwania alternatywnych metod żywienia i leczenia (Rascovsky i wsp. 2011). Informacje podawane przez pacjentów z BvFTD zazwyczaj nie stanowią rzetelnego źródła danych, głównie z powodu braku krytycyzmu i świadomości choroby (Barczak 2018). Pacjenci często mają wcześniejszą diagnozę depresji, choroby afektywnej dwubiegunowej, zaburzeń schizoafektywnych lub zespołu „wypalenia” z powodu nakładania się podobnych objawów. Najczęściej należą do nich nasilenie apatyczności, utrata zainteresowań, euforia, pobudzenie i niepokój (Lanata i Miller 2016). Najważniejsze jest zatem wykluczenie symptomów, które są wynikiem przedchorobowych cech osobowości lub epizodycznych pierwotnych zaburzeń psychicznych. Wszystkie objawy psychologiczne i behawioralne muszą być wyraźnie zidentyfikowane jako nowe, jakościowo różne w porównaniu z poprzednim zachowaniem i co najważniejsze, stopniowo narastające (Johnen i Bertoux 2019), z brakiem pożądanej reakcji na leczenie.
Niezwykle istotnym elementem wywiadu w kierunku BvFTD powinno być uzyskanie informacji o wszelakich zaburzeniach neuro­psychicznych w rodzinie pacjenta, szczególnie psychiatrycznych, które wcześniej mogły być nierozpoznane jako schorzenia neurozwyrodnieniowe (Pressman i wsp. 2021).

Skale oceny klinicznej i kwestionariusze

Dane uzyskiwane od opiekunów są najczęstszym źródłem informacji o funkcjonowaniu pacjentów z BvFTD, szczególnie we wczesnych stadiach choroby, co pozwala na różnicowanie z innymi typami otępień. Standaryzowane kliniczne skale oceny, które mają na celu ustalenie nasilenia objawów u pacjentów z FTD, mogą być pomocne w prowadzeniu ustrukturyzowanego wywiadu, oraz w ilościowym określaniu nasilenia objawów.
Powszechnie stosowana w ocenie otępień skala Clinical Dementia Rating (CDR) w zmodyfikowanej wersji oceniającej dodatkowo domenę językową i zachowanie (Knopman i wsp. 2011), opierająca się na danych uzyskanych zarówno od opiekuna, jak i pacjenta, jest pomocna nie tylko w diagnozie, lecz także w różnicowaniu BvFTD od innych schorzeń (Mioshi i wsp. 2017). Do oceny występowania objawów spowodowanych dysfunkcjami obszarów czołowych przydatna może być skala DAPHNE (Boutoleau-Bretonnière i wsp. 2015), dostosowana do obowiązujących kryteriów diagnostycznych. W różnicowaniu BvFTD i zaburzeń psychicznych o późnym początku przydatny może być zestaw pytań diagnostycznych opracowany przez Ducharme’a i wsp. (2019; Kuklińska i wsp. 2020). Inne narzędzie – Frontal Behavioral Inventory (FBI; Kertesz i wsp. 2000), dostępny również w skróconej, zmodyfikowanej wersji, może być wykorzystany jako kwestionariusz oceny nasilenia zaburzeń zachowania typowych dla BvFTD (Kuklińska i wsp. 2020; Pressman i wsp. 2021). Warto mieć na uwadze fakt, że wysoki poziom stresu opiekunów i ich wyczerpanie wpływają na wzrost częstości zgłaszania objawów występujących u pacjentów. W tym kontekście potrzebne są dalsze interwencje edukacyjne i psychologiczne (Narożańska i Sitek 2021), aby zarówno złagodzić stres i obciążenie, jak i zmniejszyć stronniczość w odniesieniu do relacjonowania nasilenia objawów, zwłaszcza w ocenach podłużnych (Johnen i Bertoux 2019).

Skale przesiewowe
Wynik ilościowy uzyskany za pomocą metod przesiewowych stosowanych w przypadku innych otępień może nie sugerować obecności otępienia, ponieważ pacjenci na wczesnych etapach BvFTD nie mają problemów z orientacją i pamięcią epizodyczną. W trakcie oceny z zastosowaniem skali Mini-Mental State Examination (MMSE) (Folstein i wsp. 1975) mogą występować zaburzenia pamięci operacyjnej w postaci trudności w seryjnym odejmowaniu lub wykonaniu polecenia z powodu nadmiernej impulsywności (Barczak 2018). Skala Montreal Cognitive Assessment (MoCA) (Nasreddine i wsp. 2005) może być bardziej czuła niż MMSE w przypadku zmian typowych w BvFTD, ale tylko we wczesnych etapach choroby. Analiza profilu wykonania MoCA sugeruje, że w przypadku BvFTD największe trudności są obserwowane w podtestach oceniających fluencję, abstrahowanie, przypominanie, funkcje wzrokowo-wykonawcze i seryjne odejmowanie (Coleman i wsp. 2017). Skala MoCA w porównaniu z MMSE zawiera więcej podtestów oceniających funkcje wykonawcze. Wynik sumaryczny żadnej z powyższych skal nie różnicuje odmiennych typów otępienia. W stadiach początkowych BvFTD (wynik MMSE powyżej 24 punktów) zaleca się weryfikację obecności zaburzeń wykonawczych za pomocą skali Frontal Assessment Battery (FAB) (Dubois i wsp. 2000) z punktem odcięcia wynoszącym 12 punktów z maksymalnych 18. Wyniki poniżej 12 uzyskane w skali FAB mogą wskazywać na BvFTD. Niestety, skala FAB nie jest pomocna w różnicowaniu BvFTD od innych schorzeń ze spektrum FTD ani otępienia w przebiegu choroby Parkinsona oraz większości schorzeń psychogeriatrycznych (Pressman i wsp. 2021). W przypadku bardziej zaawansowanego procesu pomocne może być badanie z użyciem CLOX (Royall i wsp. 1998). Dokładniejszą ocenę można przeprowadzić, wykorzystując skalę Addenbrooke Cognitive Examination-III (ACE-III) (Hsieh i wsp. 2013; Pressman i wsp. 2021), w przypadku której wyniki wszystkich funkcji poznawczych, poza oceną fluencji słownej, podobnie jak w skali MoCA, mogą być na bardzo wysokim poziomie (Sitek i wsp. 2017; Kuklińska i wsp. 2020).

Badanie neurologiczne
Badanie neurologiczne ma kluczowe znaczenie, gdy pojawia się początkowe podejrzenie BvFTD, służy głównie wykluczeniu alternatywnych przyczyn objawów. Ponieważ symptomatologia BvFTD może się pokrywać z innymi schorzeniami ze spektrum FTD, szczególnie ważna jest ocena objawów pozapiramidowych (które mogą również być skutkiem niektórych leków podawanych w zaburzeniach psychicznych). W większości przypadków BvFTD odruchy i funkcje motoryczne nie są patologiczne, chociaż czasami można zaobserwować obecność odruchów deliberacyjnych (prymitywnych, spowodowanych uszkodzeniem dróg korowo-jądrowo-mostowych, głównie w wyniku zaniku płatów czołowych mózgu) (Pressman i wsp. 2021).

Badanie neuroobrazowe
Kryteria diagnostyczne BvFTD wskazują na konieczność oceny neuroobrazowej w celu ustalenia prawdopodobnego rozpoznania. Metody oceny strukturalnej (TK lub RM) wskazują na obecność zaników w obszarach płatów czołowych i/lub skroniowych. Badania funkcjonalne (SPECT i PET) sugerują obniżenie przepływu lub metabolizmu w płatach czołowych i/lub skroniowych (Kuklińska i wsp. 2020). Z praktycznego punktu widzenia ocena neuroobrazowa powinna służyć również wykluczeniu innych przyczyn stanu pacjenta, szczególnie licznych zmian naczyniowych, procesu rozrostowego w płatach czołowych czy niektórych zaburzeń psychicznych (Pressman i wsp. 2021), których objawy z dominującymi zaburzeniami bądź funkcji wykonawczych, bądź zachowania mogą przypominać obraz kliniczny BvFTD (Barczak 2018).

Badania biomarkerów
W przypadku diagnostyki BvFTD biomarkery nie są w pełni określone. Ocena biomarkerów z płynu mózgowo-rdzeniowego w przypadku BvFTD jest w zasadzie pomocna tylko w różnicowaniu z chorobą Alzheimera. Uzyskanie nietypowego dla choroby Alzheimera profilu stężeń β-amyloidu (Aβ) oraz białek tau nie determinuje rozpoznania BvFTD. Obrazowanie Aβ w ocenie PET nie jest swoiste dla tego schorzenia, a znakowanie obecności złogów białka tau ma obecnie charakter jedynie naukowy (nieudowodniona czułość i specyficzność metody, brak dostępu, wysokie koszty) (Katisko i wsp. 2019).

Badania genetyczne
Diagnostyka genetyczna w przypadku FTD powinna być poprzedzona zebraniem dokładnego wywiadu w kierunku rodzinności, z uwzględnieniem nie tylko obecności otępienia, lecz także chorób psychicznych oraz dziwacznych zachowań w rodzinie. Badania genetyczne nie są wykonywane rutynowo z uwagi na wysokie koszty, małą dostępność i specyfikę schorzenia, ponieważ ponad połowa wszystkich przypadków FTD ma charakter sporadyczny i tylko u 10% pacjentów występuje wzorzec autosomalny dominujący (Olney i wsp. 2017). Wśród klinicznych podtypów tego schorzenia BvFTD charakteryzuje się największą rodzinnością i najczęściej stwierdza się mutacje genów MAPT (microtubule associated protein tau) i PGRN (progranulin protein). Pacjenci z BvFTD z mutacją w MAPT (cechującą się wysoką penetracją) są znacznie młodsi od pacjentów bez mutacji, a czas trwania choroby jest znacznie krótszy, z dominującymi objawami odhamowania, perseweracjami i zaburzeniami obsesyjnymi. Mutacja w PGRN (5–20% pacjentów z FTD, z relatywnie niską penetracją, niekiedy nawet do 70. roku życia) najczęściej przyjmuje postać behawioralną, z nasileniem apatyczności o bardziej zróżnicowanym obrazie klinicznym (obecność wczesnych zaburzeń językowych, amnestycznych oraz objawów neuropsychiatrycznych i pozapiramidowych) niż w przypadku mutacji w MAPT. Mutacje C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72-SMCR8 complex subunit), typowe dla FTD-MND, są najrzadsze w przypadku BvFTD, cechują się dominującymi objawami apatii, odhamowania i utraty empatii z zaburzeniami funkcji wykonawczych, językowych, pamięci, praksji oraz liczenia (Young i wsp. 2018). Rzadsze mutacje występują w VCP (valosin containing protein), CHMP2B (charged multivesicular body protein 2B), TARDBP (TAR DNA binding protein), FUS (fuse in sarcoma) i TREM2 (triggering receptor expressed on myeloid cells 2) (Peplonska i wsp. 2018).

Badanie neuropsychologiczne
Podstawowym problemem w ocenie neuro­psychologicznej pacjenta z BvFTD są najczęściej zaburzenia zachowania utrudniające przeprowadzenie badania lub zbyt zaawansowany stan, kiedy niemożliwa jest już ocena różnicowa, a pacjent utracił zdolność komunikowania się werbalnego. Kolejnym problemem jest brak dominujących na początku schorzenia zaburzeń pamięci, co utrudnia ustalenie obecności otępienia, szczególnie przy użyciu metod powszechnie stosowanych w diagnostyce otępień.
Neuropsychologiczny profil kliniczny pacjentów z BvFTD wskazuje na wczesne i dominujące zaburzenia funkcji wykonawczych, niski poziom fluencji słownej, obecność licznych perseweracji, zarówno słownych, jak i ruchowych. Często obserwuje się nadmierną zależność od przypadkowych bodźców, z obecnością zachowania użytkownika. Cechą charakterystyczną są trudności z inicjowaniem i wchodzeniem w zadania pomimo braku ewidentnych problemów w rozumieniu poleceń. Wyraźne trudności obserwuje się również w zakresie myślenia pojęciowego, planowania i abstrahowania, a pacjentów cechuje sztywność i konkretyzm zarówno w myśleniu, jak i działaniu. Pamięć epizodyczna zazwyczaj jest zachowana, chociaż jej ocena może być zaburzona wtórnie do dysfunkcji wykonawczych i/lub uwagowych. Krzywa uczenia się nowych informacji najczęściej jest spłaszczona (tzw. krzywa plateau) i na pewnym etapie uczenia się nie ma przyrostu informacji. Rozpoznawanie jest zwykle zachowane, chociaż z powodu nadmiernego rozpraszania się pacjentów mogą się pojawiać kontaminacje (łączenie kilku informacji, zwykle zbliżonych pojęciowo lub brzmieniowo) i inkluzje (dołączanie niepowiązanych z danym materiałem informacji). Funkcje wzrokowo-przestrzenne są zachowane na początku schorzenia, ale wyniki uzyskane przy użyciu metod oceniających kopiowanie złożonych figur mogą być wtórnie osłabione z powodu zaburzeń organizacji i planowania. Rozpoznawanie obiektów jest zachowane, mogą się pojawić problemy w zadaniach polegających na przeszukiwaniu pola widzenia – z powodu częstej w dysfunkcjach płatów czołowych nieskutecznej strategii eksplorowania przestrzeni. W przypadku funkcji językowych zaburzone są przede wszystkim procesy nadawania mowy, z niskim poziomem fluencji słownej, szczególnie w kategoriach fonemicznych (literowych). Wypowiedzi słowne i pisemne są zazwyczaj zubożone, niepoprawne gramatycznie, często pozbawione czasowników, przyjmujące formę tzw. stylu telegraficznego. Zwykle w początkowej fazie nie występują problemy z rozumieniem złożonych poleceń, chociaż pacjent może mieć trudności z ich spełnianiem z powodu dysfunkcji wykonawczych. Nie obserwuje się również zaburzeń powtarzania, czytania i pisania (Barczak 2018; Kuklińska i wsp. 2020). Około połowy pacjentów z BvFTD przejawia natomiast problemy w nazywaniu (Snowden i wsp. 2019). Rozumienie, ale bez możliwości komunikowania się i właściwego reagowania na polecenia, jest najczęściej zachowane nawet na bardzo zaawansowanych etapach choroby. Cechą charakterystyczną BvFTD są wybiórcze zaburzenia w zakresie praksji dynamicznej (uczenia się sekwencji ruchowych) oraz przełączania ruchowego z powodu zaburzeń organizacji, przy relatywnie zachowanych umiejętnościach naśladowania gestów czy wykonania czynności na polecenie. Mogą również występować zachowania imitacyjne (echopraksje), kiedy pacjent bezwiednie naśladuje przypadkowe gesty badającego (Sitek i wsp. 2015).
W ocenie neuropsychologicznej konieczne jest całościowe zbadanie wszystkich domen poznawczych, ze szczególnym uwzględnieniem funkcji wykonawczych, które mogą wtórnie zaburzać zarówno procesy pamięciowe, jak i przestrzenne. Z powodu młodego wieku pacjentów BvFTD może być niedodiagnozowane. Profil kliniczny tego schorzenia przypomina niektóre zaburzenia psychiczne i atypowe postacie choroby Alzhei­mera (wariant czołowy i o wczesnym początku).

Ocena poznania społecznego
Ocena poznania społecznego może być szczególnie przydatna w diagnozie różnicowej BvFTD. Poznanie społeczne obejmuje rozpoznawanie emocji, teorię umysłu, pojmowanie moralne i empatię, których dysfunkcje oceniane są również w kwestionariuszach przeznaczonych do oceny zaburzeń w BvFTD (Pressman i wsp. 2021). Podsumowanie Światowe wytyczne sugerują, że postępowanie diagnostyczne powinno obejmować dokładny wywiad, włączając w to użycie narzędzi diagnostycznych, badanie fizykalne i neurologiczne. W przypadku podejrzenia BvFTD wskazana jest współpraca specjalistów neurologów, psychiatrów i neuropsychologów.
Badacze wskazują na konieczność zebrania informacji dotyczących początku schorzenia, potwierdzonych przez wiarygodnego i poinformowanego opiekuna. Czynniki ryzyka, takie jak urazy głowy, wcześniejsze zaburzenia psychiczne czy trudności w nauce szkolnej, również powinny zostać uwzględnione. Szczególną uwagę należy zwrócić na występowanie w rodzinie pacjenta zaburzeń psychicznych, które mogą być nigdy nierozpoznanymi chorobami neurozwyrodnieniowymi.
Ocena przesiewowa i badanie neuropsychologiczne z wykorzystaniem zalecanych narzędzi diagnozy i różnicowania, w tym również metod oceny poznania społecznego, są pomocne na wczesnym etapie otępienia w przebiegu BvFTD. Zastosowanie metod diagnostycznych ma na celu zapobieganie wrażeniu diagnosty oraz zweryfikowanie istnienia np. zaburzeń pamięci czy apraksji, które zazwyczaj są zdominowane przez zaburzenia zachowania u pacjentów z BvFTD.
Strukturalne i nuklearne badania neuroobrazowe, ocena biomarkerów z krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badanie genetyczne przy potwierdzonej rodzinności stanowią uzupełnienie danych klinicznych.
Szczególnie ważną rolę w diagnozie BvFTD odgrywa badanie psychiatryczne, ponieważ deficyty funkcji wykonawczych i problemy w zachowaniu mogą występować także w przypadku zaburzeń psychicznych. Warto podkreślić, że większość pacjentów z BvFTD nie spełnia wszystkich kryteriów diagnostycznych DSM-5 dla żadnego z zaburzeń psychicznych.

Oświadczenie

Autorki nie zgłaszają konfliktu interesów.

Piśmiennictwo