Zapalenie tkanki podskórnej u nosicielki deficytowego wariantu S genu dla α1-antytrypsyny leczone skutecznie infliksymabem – opis przypadku

Wprowadzenie . Zapalenie tkanki podskórnej α1-antytrypsynozależne (AAT-zależne) jest rzadkim objawem uwarunkowanych genetycznie zaburzeń układu proteazowo-antyproteazowego. Typowymi objawami są guzy zapalne, w obrębie których dochodzi do powstawania ognisk martwicy, ropni oraz przetok z oleistą wydzieliną. Zmianom skórnym zwykle towarzyszy zmniejszone stężenie α1-antytrypsyny w surowicy, co stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju zagrażających życiu powikłań narządowych. W piśmiennictwie odnajdujemy również opisy chorych z objawami zapalenia tkanki podskórnej typowymi dla niedoboru AAT i prawidłowymi stężeniami enzymu, co wiąże się ze znacznym polimorfizmem genu SERPINA 1.

Cel pracy . Przedstawienie 52-letniej chorej z zapaleniem tkanki podskórnej AAT-zależnym o rzadkim fenotypie MS, u której – wobec braku poprawy w trakcie leczenia standardowego – zastosowano infliksymab z bardzo dobrym efektem, oraz zwrócenie szczególnej uwagi na aspekt diagnostyczny zaburzeń genu SERPINA 1.

Opis przypadku. Pacjentka 52-letnia z nawracającymi od kilku lat zmianami o charakterze nacieków zapalnych i ropni zlokalizowanymi w obrębie przedramion i piersi, z towarzyszącymi nasilonymi dolegliwościami bólowymi oraz stanami gorączkowymi. W rutynowych badaniach laboratoryjnych nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Obraz histopatologiczny przemawiał za rozpoznaniem zapalenia tkanki podskórnej. W związku z występowaniem u chorej niegojących się owrzodzeń, ropni i sączących przetok typowych dla zapalenia tkanki podskórnej AAT-zależnego, pomimo prawidłowego stężenia α1-antytrypsyny w osoczu, przeprowadzono genotypowanie, w którym potwierdzono obecność mutacji S w genie SERPINA 1. Podejmowane próby leczenia standardowego nie przyniosły zadowalających efektów klinicznych lub były źle tolerowane przez chorą. Całkowitą remisję uzyskano po podaniu 14 infuzji dożylnych infliksymabu w dawce 5 mg/kg m.c.

Wnioski . Przedstawiony przypadek wskazuje, że infliksymab może być alternatywną metodą leczenia u osób z zapaleniem tkanki podskórnej AAT-zależnym o ciężkim przebiegu.

Introduction . Panniculitis is one of the rarest manifestations of α1-antitrypsin (AAT) deficiency. The disease is characterised by a typical clinical picture with inflammatory tumours, necrosis, ulcerations, fistulas and oily liquid. It is usually accompanied by decreased AAT level which may be a high risk factor of systemic life-threatening symptoms. There are some cases of patients with typical manifestation of AAT-related panniculitis and normal AAT level in the serum. It may be related to high polymorphism of the SERPINA 1 gene. Different effects of treatment with dapsone, glucocorticosteroids or doxycycline are reported.

Objective. To present a rare case of α1-antitrypsin-related panniculitis (MS phenotype) treated effectively with infliximab. Particular attention is paid to the diagnostic aspects of abnormalities in the SERPINA 1 gene.

Case report . The case of a 52-year-old patient with recurrent inflammatory infiltrates and abscesses located within the forearm and chest, accompanied by severe pain and febrile states, is reported. In laboratory tests there were no abnormal results. Histopathological examination revealed the typical picture for panniculitis. Because of non-healing ulcers, abscesses and fistulas with oily liquid, despite normal levels of α1-antitrypsin in plasma, genotyping was performed. The S mutation in the SERPINA 1 gene was confirmed. The routine therapy gave no satisfactory results or was badly tolerated. Complete remission was achieved after 14 infliximab infusions at a dose of 5 mg/kg.

Conclusions . We believe that infliximab may be regarded as an alternative drug in therapy of severe cases of α1-antitrypsin-related panniculitis.