Zmiany w narządzie wzroku w neurofibromatozie typu 1 w wieku rozwojowym

Neurofibromatoza typu 1 należy do chorób uwarunkowanych genetycznie z objawami klinicznymi związanymi z pochodzeniem z trzech listków zarodkowych. Występuje z częstością 1 : 3000 – 1 : 3500 osób w skali globalnej. Objawy kliniczne obejmują zarówno zmiany ogólnoustrojowe, jak i związane z narządem wzroku. Do zaburzeń ogólnych należą przede wszystkim neurofibromaty w postaci hamartoma, usytuowane w skórze, w różnych narządach wewnętrznych i w narządzie wzroku dziecka. W tym ostatnim narządzie zmiany występują głównie w postaci zaburzeń powiekowych wywołanych przez obecność hamartomata, guzków Lischa w tęczowce, glejaka nerwu wzrokowego, jaskry.

Rozpoznanie opiera się na ocenie klinicznej, obrazowej, na badaniu genetycznym. Nie ma leczenia przyczynowego. Postępowanie jest zależne od indywidualnych wskazań. Dzieci z neurofibromatozą typu 1, ze zmianami ocznymi wymagają systematycznej opieki okulistycznej.

Neurofibromatosis type 1 is a genetic disorder with clinical manifestations determined by their origin in the three germ layers. Globally, the prevalence of neurofibromatosis type 1 is estimated at 1 : 3,000 to 1 : 3,500. Clinical manifestations include both systemic and vision-related changes. Systemic disorders in affected children include primarily neurofibromatas manifesting as hamartoma, located in the skin, in various internal organs, and in the organ of vision. Ocular manifestations mainly present as eyelid abnormalities due to hamartomas, Lisch nodules on the iris, optic glioma, and glaucoma.

Diagnostics relies on clinical and imaging evaluations, as well as genetic testing. There is no causal treatment. The therapeutic management depends on each patient’s specific needs. Children with neurofibromatosis type 1 with ocular lesions require regular ophthalmic care.