Znaczenie badań genetycznych i molekularnych w porfirii skórnej późnej

Porfiria skórna późna ( porphyria cutanea tarda – PCT) jest przewlekłą chorobą metaboliczną, powszechnie znaną z punktu widzenia kliniki i postępowania leczniczego. Rozszerzanie diagnostyki o badania genetyczne i molekularne pozwala na wczesne rozpoznanie, precyzyjne ustalenie odmian PCT, a także na wykrycie powikłań, takich jak marskość i/lub rak wątroby, oraz na wdrożenie postępowania leczniczego i profilaktycznego. Podkreśla się rolę mutacji w genie UROD w odmianie rodzinnej PCT, co umożliwia wykrycie osób z utajonym schorzeniem. W takich przypadkach odpowiednie postępowanie profilaktyczne może uchronić przed rozwojem choroby. Gen hemochromatozy ( HFE ), który może być markerem hemochromatozy dziedzicznej, również wpływa na przebieg PCT. W ostatnich latach wykryto wiele nowych białek i mechanizmów wpływających na wchłanianie, transport, magazynowanie i wydalanie żelaza. Istotne znaczenie ma hepcydyna oddziałująca na regulację homeostazy żelaza, co pozwala na wczesną diagnostykę PCT. Każdy przypadek tej choroby powinien być dokładnie przebadany, ze szczególnym uwzględnieniem współistniejących czynników ryzyka wystąpienia marskości i/lub pierwotnego raka wątroby.

Porphyria cutanea tarda (PCT) is a chronic metabolic disease and its clinical picture and methods of treatment are well known. The rapid development of genetic and molecular investigations enables one to establish early diagnosis, precise type of PCT, detection of such complications as hepatic cirrhosis or hepatic carcinoma and introduction of prophylactic actions. Mutations in the UROD gene are highlighted in familial type of PCT with a possibility to detect persons with latent disease. Appropriate prophylactic procedures may prevent the development of overt disease. The haemochromatosis gene (HFE), which may be a marker of hereditary haemochromatosis, also has an influence on the course of PCT. Novel proteins and mechanisms influencing the absorption, transfer, storage and excretion of iron have been discovered in the last years. The key position in this field belongs to hepcidin, which influences the regulation of iron homeostasis and enables an early diagnosis of PCT. All cases of PCT should be thoroughly examined with special attention to coexistent risk factors of developing hepatic cirrhosis and/or primary hepatic carcinoma.