Choroba Dariera

Choroba Dariera (dyskeratosis follicularis, keratosis follicularis, Darier-White disease, Darier disease) jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco genodermatozą spowodowaną mutacją genu ATP2A2 zlokalizowanego na chromosomie 12. Gen ten koduje enzym ATP-azę 2, tzw. SERCA2, odpowiedzialną za metabolizm jonów wapnia w retikulum endoplazmatycznym.

Choroba Dariera charakteryzuje się występowaniem niewielkich, hiperkeratotycznych, brązowych grudek pojawiających się już w dzieciństwie lub we wczesnym okresie dojrzewania. Zmiany zlokalizowane są głównie w okolicach łojotokowych. Dodatkowo w obrazie klinicznym typowym wykwitom skórnym mogą towarzyszyć zmiany w obrębie paznokci i błon śluzowych. W obrazie histopatologicznym charakterystyczne jest występowanie jednocześnie dwóch zaburzeń: akantolizy oraz dyskeratozy.

Poniżej przedstawiono opis przypadku 46-letniej kobiety z chorobą Dariera, u której zmiany skórne miały charakter typowych, hiperkeratotycznych grudek zlokalizowanych po lewej stronie tułowia oraz na lewych kończynach. Rozpoznanie ustalono na podstawie obrazu klinicznego oraz badania histopatologicznego. Dobry efekt uzyskano po włączeniu do terapii acytretyny w dawce 25 mg/dobę.
www.termedia.pl/Choroba-Dariera-typ-jednostronny-opis-przypadku,56,30937,1,0.html