Terapia genowa skuteczna u dziecka w ultrarzadkiej chorobie genetycznej

Urodzony w maju Olaf w piątek opuścił Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu. To pierwszy w Polsce, a czwarty na świecie niemowlak z ultrarzadką chorobą genetyczną, któremu z powodzeniem 15 października podano „naprawiony” materiał genetyczny wraz z zastosowaniem chemioterapii.

Procedurę wykonano w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Nasz ośrodek współpracował z Leiden University Medical Center w Holandii, gdzie pobrany we Wrocławiu materiał genetyczny od dziecka został przetworzony. To tam do genomu wyizolowanych komórek macierzystych chorego wprowadza się gen kodujący (RAG1) do genu działającego niewłaściwie.

– Prof. Arjan Lankester w holenderskim ośrodku pracuje nad modyfikacją komórek macierzystych od ponad 20 lat. Dzięki dobrej współpracy nasz mały pacjent mógł skorzystać z tej metody jako pierwszy w Polsce, a czwarty na świecie. Dwa tygodnie temu piątemu niemowlakowi podano zmodyfikowane, naprawione komórki w Turcji – przekazał kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu prof. Krzysztof Kałwak.

Transplantolog i pediatra dr Monika Mielcarek-Siedziuk wykonała we Wrocławiu pobrania komórek macierzystych i wyjaśniła, dlaczego to było niełatwe.

– Dziecko ważyło około siedmiu kilogramów, ma zaledwie pół litra krwi. Udało nam się pobrać 50 mln komórek macierzystych na kilogram. Wystarczyłoby to do około 13 przeszczepień. To bardzo dużo. Na szczęście mały Olaf nam pomagał, bo dwukrotnie zasnął w trakcie pobrania – powiedziała lekarka.

Po kilku tygodniach pod koniec września do Wrocławia powrócił naprawiony materiał genetyczny, który 15 października podano choremu dziecku wraz z zastosowaniem chemioterapii. Po dwóch miesiącach wszystko wskazuje na to, że mały Olaf pozytywnie zareagował na leczenie i 20 grudnia opuścił szpital.

Mamy szczęście w tym całym nieszczęściuBorysek jest pierwszym dzieckiem z SMA w Polsce, które 3 października 2022 r. otrzymało terapię genową dzięki programowi lekowemu. – Jest wulkanem energii, od września idzie do żłobka. Niczym nie różni się od zdrowych rówieśników. Mam wrażenie, że diagnoza SMA była tylko złym snem – mówi Anita Traczyńska, mama Boryska.

– Pierwszy pacjent, któremu podano komórki macierzyste z tym genem kodującym, jest już po terapii 3,5 roku i to jest absolutnie zdrowe dziecko. Normalnie żyje, chodzi do przedszkola. W tej ultrarzadkiej chorobie niezwykle ważne jest, by rozpocząć leczenie jeszcze przed pierwszą dużą infekcją. W przypadku Olafa to się udało, wykorzystaliśmy dany nam czas – stwierdził prof. Kałwak.

Rektor Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu prof. Piotr Ponikowski ocenił, że przyszłość hematologii, a zwłaszcza dziecięcej hematologii, polega właśnie na takich terapiach genowych.

– To jest właśnie ten sposób, gdy lekarz może zastosować celowaną dla danego pacjenta terapię. W hematologii dziecięcej widzimy to najwyraźniej. Bardzo gratuluję zespołowi naszej kliniki, że reprezentuje taki poziom kompetencji. Dziękuję też rodzicom, że mieli odwagę zaufać lekarzom i nowatorskiej terapii. Rzadko bywam wzruszony, ale wobec tego sukcesu trudno przejść obojętnie – podkreślił.

Na przeprowadzenie tej procedury leczniczej klinika otrzymała europejski grant. Jej kosztów nie ponosił NFZ ani szpital.