Mamy szczęście w tym całym nieszczęściu

Borysek jest pierwszym dzieckiem z SMA w Polsce, które 3 października 2022 r. otrzymało terapię genową dzięki programowi lekowemu. – Jest wulkanem energii, od września idzie do żłobka. Niczym nie różni się od zdrowych rówieśników. Mam wrażenie, że diagnoza SMA była tylko złym snem – mówi Anita Traczyńska, mama Boryska.

To jest chwila, w której przestaje się oddychać, a serce dosłownie staje. Słyszysz w słuchawce rzeczowy głos, informujący, że przyszły wyniki badań przesiewowych, i że twoje dziecko ma genetyczną chorobę, rdzeniowy zanik mięśni, SMA 

Pomylili się – myślisz. To nie może być prawda, przecież w naszej rodzinie nie było żadnych poważnych chorób. Potem biegniesz do pokoju, gdzie śpi twój synek, który urodził się zaledwie osiem dni temu. Wyjmujesz go z łóżeczka i przytulasz z całych sił, jakbyś chciała ochronić go przed całym światem. 

Nic mu nie jest… przekonujesz się w myślach. Dotykasz pulchnych rączek, stóp, czujesz ciepło pachnącej niemowlęciem główki. Jest idealny, doskonały, nie widać żadnych, nawet najmniejszych śladów choroby. Patrzycie się na siebie z tatą dziecka bez słowa i kurczowo łapiecie za ręce. Co to jest to nieszczęsne SMA? Siadacie przy komputerze. Im więcej wiadomości znajdujecie, tym większa fala lodowatego lęku was zalewa. Widzicie zdjęcia dzieci na wózkach inwalidzkich lub takich, które już tylko leżą, a oddycha za nie respirator. Nie da się słowami opisać bezsilności i rozpaczy pojawiających się w takiej chwili. I wreszcie – promyk nadziei, w końcu trafiacie na informacje, że jest już terapia dla dzieci z SMA, że będzie można naprawić ten błąd genetyczny. Tylko czy na pewno?

Czy tak wyglądały pierwsze chwile Anity i Konrada po otrzymaniu informacji, że Borysek ma SMA? Anita Traczyńska, mama chłopczyka, mówi, że ma niewiele wspomnień z tamtego dnia. Informacja o chorobie była jak uderzenie obuchem w głowę. Wszystko pamięta jak przez mgłę.

Może to jednak pomyłka…

– Borysek urodził się 1 września 2022 r., a 9 września otrzymaliśmy telefon z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki, że wykryto nieprawidłowości w badaniach przesiewowych, że dziecko ma SMA. Usłyszeliśmy, że musimy przyjechać pilnie do szpitala i powtórzyć badania. Byłam w szoku i nie do końca rozumiałam, o co chodzi… Przecież cała ciąża przebiegła książkowo, synek urodził się silny, zdrowy i nikt nie zauważył niczego niepokojącego. Owszem, jeszcze będąc w ciąży, podpisywałam jakieś zgody na przeprowadzenie przesiewowych badań genetycznych u dziecka, ale wiadomo, jak to jest – nie myśli się, że taka choroba może dotknąć właśnie nas! Bo niby dlaczego? 

– Nie miałam wówczas pojęcia, czym są zaburzenia genetyczne. W naszych rodzinach ani wśród naszych bliskich nie było osób, które dotknąłby taki problem. Myślałam wówczas, że SMA to jakiś rodzaj SM, czyli stwardnienia rozsianego – bo tę nazwę kojarzyłam z programów telewizyjnych. Kiedy więc wpisałam w wyszukiwarkę internetową frazę „rdzeniowy zanik mięśni”, kompletnie mnie zamurowało. To był najgorszy moment w naszym życiu, bo dotarło do nas wówczas, jak straszna jest to choroba. Jedna z mam prowadząca zbiórkę pieniędzy na leczenie dziecka napisała, że jej córeczka rozwijała się prawidłowo, a potem stopniowo zaczęła słabnąć i tracić wszystkie umiejętności: „Tak jak gdyby ktoś po kolei zdmuchiwał świeczki na torcie”. To zdanie nagle uświadomiło mi z przerażającą jasnością, czym jest rdzeniowy zanik mięśni. Nie mogłam przestać płakać. Nie wiedzieliśmy wówczas, co czeka nasze dziecko, jak może przebiegać taka choroba i jakie są możliwości leczenia.

– Podjęliśmy wówczas z Konradem bardzo trudną decyzję – obiecaliśmy sobie, że do momentu podjęcia leczenia nikomu z naszych bliskich nie powiemy o chorobie synka. Było nam bardzo ciężko, bo dzwonili nasi najbliżsi, przyjaciele, rodzina i każdy dopytywał, jak tam Borys, czy wszystko okej, jak się czuje. A my nie mogliśmy nikomu się wyżalić, wręcz musieliśmy udawać, że wszystko jest w porządku. „Mam smutny głos? A zmęczeni jesteśmy, mały spać nie daje…” – tłumaczyliśmy. Ale to była dobra decyzja, bo domyślaliśmy się, co by się działo, gdybyśmy na tym etapie powiedzieli rodzicom, że z dzieckiem coś jest nie tak. Stres, panika, nerwy. Chcieliśmy tego uniknąć. Poza tym cały czas, gdzieś z tyłu głowy, mieliśmy myśl, że może to jednak pomyłka. Że obudzimy się jak ze złego snu. I denerwowanie całej rodziny nie miałoby wówczas sensu.

Dzięki badaniom przesiewowym SMA dzieci mają szansę na normalne życieDzięki badaniom przesiewowym dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) mogą rozpocząć leczenie, zanim jeszcze pojawią się u nich objawy choroby. Większość z nich otrzymuje terapię genową. Wszystkie trzy rodzaje leczenia dostępne w Polsce są równie skuteczne, a znakomita większość dzieci poddanych terapii rozwija się prawidłowo.

Nie martwcie się – jest już leczenie

Po trzech dniach życia w niepewności i lęku pojechali na umówioną wizytę do ICZMP. Czekała ich rozmowa z lekarzem i powtórzenie testów. Badania przesiewowe są bardzo czułe i rzadko zawodzą – wykazały nie tylko, że Borys ma SMA, ale także konkretny typ choroby – 3 kopie genu SMN2. Dla potwierdzenia diagnozy i podjęcia decyzji co do dalszego leczenia, badania trzeba było powtórzyć i wykonać dodatkowe testy. 

– Spotkanie z lekarzem bardzo nas uspokoiło – opowiada dalej Anita Traczyńska. – Trafiliśmy na doskonałego specjalistę, ale też na niezwykle ciepłego i życzliwego człowieka, dr. n. med. Łukasza Przysło. Szczegółowo opisał zarówno samą specyfikę choroby, jak i możliwości leczenia. Dowiedzieliśmy się, że są trzy drogi: Zolgensma (terapia genowa) – jednorazowy wlew dożylny, Spinraza (nusinersen) – podawana dokanałowo i Evrysdi (risdiplam) – syrop podawany codziennie. Pan doktor miał tak kojący głos, a o sposobach leczenia opowiadał w tak spokojny, profesjonalny sposób, że poczuliśmy przypływ nadziei. Uspokajał nas: „Nie martwcie się. Wszystko będzie dobrze, jesteście w dobrym miejscu, my się tym zajmiemy. Pomożemy wam w tym.” 

– Takie słowa mogą zdziałać cuda. Poczuliśmy, że nie jesteśmy kompletnie sami z naszą rozpaczą, tylko że otaczają nas ludzie, którzy wiedzą, jak pomóc naszemu dziecku i chcą otoczyć je opieką. Doktor zapytał, który rodzaj terapii wybieramy, przy czym sugerował, że w przypadku Boryska dobrym krokiem będzie terapia genowa. Daje najlepsze rezultaty, gdy u dziecka nie wystąpiły jeszcze żadne objawy SMA. Kiedy już się pojawią, znacznie trudniej jest chorobę zahamować. O ile dobrze zrozumiałam, lek Zolgensma naprawia wadliwy gen, czyli leczy przyczynę choroby. To była naprawdę fantastyczna wiadomość. Przy wyborze terapii braliśmy pod uwagę także jakość życia Boryska. Jednorazowy wlew dożylny wydawał się nam najmniej stresujący i najmniej inwazyjny. Oszczędzi nam wizyt w szpitalu na kolejne podania dokanałowe, jak to się dzieje w przypadku nusinersenu, a jeśli chodzi o risdiplam, to codzienne podawanie syropu wydawało się nam uciążliwe. Szczerze mówiąc, nawet zbyt długo się nie zastanawialiśmy. Wybór wydawał się oczywisty.

Terapia genowa – wybór był oczywisty

– Dotarło do nas, że mamy szczęście w tym całym nieszczęściu. Bo nie dość, że znalazła się terapia dająca naszemu dziecku szansę na normalne, zdrowe życie, to w dniu urodzenia się Borysa, czyli 1 września, wystartował w Polsce program lekowy, dzięki któremu naszego dziecko pierwsze miało szansę otrzymać tę niezwykle kosztowną terapię w ramach refundacji – opowiada Anita Traczyńska.

Nie wszystkie dzieci mogą otrzymać terapię genową. Istnieją 2 wskazania do stosowania Zolgensmy. Oba dotyczą leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Warunkiem podstawowym jest występowanie u chorego na SMA mutacji obu alleli genu SMN1 zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 5. Pierwsze wskazanie uwzględnia rozpoznanie SMA typu 1. Drugie wskazanie mówi o posiadaniu przez chorego nie więcej niż 3 kopii genu SMN2.

Istnieją również przeciwwskazania do zastosowania Zolgensmy, szczególne środki ostrożności należy zachować w przypadku osób odpornych na wirusy AAV9 – dlatego dziecko należy zbadać w kierunku występowania przeciwciał AAV9 przed podaniem wlewu.

Ze względu na to wyboru rodzaju terapii dokonuje się indywidualnie, rozważając wszystkie za i przeciw. Na szczęście w przypadku Boryska przeciwciał AAV9 nie wykryto, wyniki pozostałych badań były prawidłowe, więc można było wdrożyć terapię. Termin podania wlewu został wyznaczony na październik.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk o terapiach genowych w SMAPolskie dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych leków. Rodzice najczęściej jednak wybierają jednorazową terapię genową. Dzięki niej organizm pacjenta zaczyna wytwarzać białko SMN, co zatrzymuje rozwój choroby. – Jest najskuteczniejsza, jeśli zostanie zastosowana, zanim pojawią się objawy – oceniła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

– Lek został podany w kroplówce, zabieg trwał godzinę – mówi dalej mama chłopca. – Pamiętam, że wszystko zaczęło się 3 października o 10.00, a ja patrzyłam na zegarek, odliczając minuty. Borys w tym czasie spał, kompletnie nieświadomy tego, co się dzieje. Idealnie się złożyło, bo jest tak energicznym, ruchliwym dzieckiem, że nie wiem, jakbyśmy go uspokoili i przekonali do spokojnego spędzenia godziny. Właśnie ta jego niesłychana żywiołowość i ruchliwość stała w kompletnej sprzeczności z diagnozą. Od urodzenia energia wręcz go rozpierała – machał rączkami, nóżkami, sztywno trzymał główkę. Napięcie mięśniowe wydawało mi się wręcz wzmożone, a nie osłabione. Gdyby nie badania przesiewowe, do głowy by nam nie przyszło, że coś jest nie tak…

– Po podaniu terapii genowej Borys był pod ścisłą obserwacją lekarzy, miał zapewnioną profesjonalną opiekę personelu medycznego. Był monitorowany przez kilka dni. Miał regularnie pobieraną krew i wykonywane wszystkie niezbędne badania kontrolne po podaniu wlewu. 

Po wyjściu ze szpitala dostaliśmy zalecenia, których musieliśmy ściśle przestrzegać. Borys miał osłabiony organizm w wyniku przyjmowania kortykosteroidów. W związku z tym przez 3 miesiące od podania terapii genowej nikt nas nie odwiedzał ani my nie odwiedzaliśmy nikogo, a wyjścia z domu ograniczyliśmy do minimum. Wtedy istniało naprawdę duże ryzyko zakażenia, nawet zwykłe przeziębienie mogłyby być dla niego niezwykle niebiezpieczne.

Rozpiera go energia i radość

Rodzina i znajomi dowiedzieli się o chorobie Boryska z… telewizji. Ekipa reporterów TVN, potem Polsatu przeprowadziła wywiad z Anitą i Konradem. Wszyscy mówili i pisali o pierwszym dziecku z SMA w Polsce, które w ramach programu lekowego otrzymało nowoczesną terapię genową.

– Musiałam szybko zadzwonić do mamy, żeby ją uspokoić – śmieje się Anita. - Telefon wręcz się urywał. Musiałam wszystkim tłumaczyć, co się dzieje z Boryskiem, jak się czuje, czym jest terapia genowa. Ludzie byli zszokowani, każdy chciał jakoś pomóc, wesprzeć nas. Bardzo to było miłe. Wsparcie bliskich w takiej sytuacji jest naprawdę nieocenione.

Borys jest stale pod kontrolą lekarzy. Wizyty w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki odbywają się co 3 miesiące, z czasem być może ten czas się wydłuży. W szpitalu jest poddawany kontroli fizjoterapeutycznej, podczas której sprawdza się ruchowość, odruchy, zwłaszcza odruch kolanowy, a także przeprowadzane są wszystkie potrzebne badania, dzięki czemu jego stan zdrowia jest monitorowany na bieżąco.

– W Klinice Neurologii Rozwojowej i Epileptologii (KNRiE) każdy zawsze ciepło nas wita i mówi Borysowi kilka miłych słów – uśmiecha się Anita. – Będziemy tam z nim jeździć na pewno do 18 r.ż., a kontrolę stanu zdrowia trzeba będzie utrzymać prawdopodobnie do końca życia.

Niekiedy kontrole bywają utrudnione ze względu na żywiołowość malca. –Borys jest w nieustającym ruchu, od kiedy rano otworzy oczy aż do wieczora, kiedy pada ze zmęczenia. Zresztą jak każdy dwulatek. Jest ogromnie towarzyski, bez problemu zostaje z babcią, kiedy my gdzieś wychodzimy, uwielbia bawić się z dziećmi. Od września zacznie chodzić do żłobka, może wreszcie wyszaleje się za wszystkie czasy i nacieszy towarzystwem rówieśników – cieszy się mama chłoczyka. 

Leczenie SMA – jesteśmy na podium EuropyRdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to jedna z chorób rzadkich, których leczenie jest prowadzone w Polsce w sposób modelowy. Chorzy mają dostęp do diagnostyki, w tym przesiewu noworodkowego, wszystkich zarejestrowanych na świecie terapii, także najnowszej – genowej, oraz do opieki koordynowanej.

Naprawdę mamy się z czego cieszyć

– Cały ten trudny czas był dla nas naprawdę ciężkim doświadczeniem. Zrozumieją to najlepiej ci, którzy drżeli kiedyś o życie i zdrowie swojego dziecka. Nie ma większego strachu na świecie. Ale przyniósł też dobre doświadczenia, scalił nas bardzo. Okazało się, że możemy w rodzinie liczyć na siebie, że w tych najtrudniejszych chwilach jesteśmy razem. Doceniamy dzisiaj każdą wspólną chwilę, każdy drobiazg. Wydaje mi się, że choroba Boryska sprawiła, że jesteśmy bardziej pobłażliwymi rodzicami. I pewnie jednymi z nielicznych, którzy cieszą się, że ich dziecko rozrabia, szaleje, jak to się mówi „daje czadu”. Ale ta żywiołowość synka jest dla nas znakiem, że rozwija się prawidłowo, że jest zdrowy, że cieszy się życiem.

– Czasami pojawiają się niepokojące myśli, bo przecież nie wiemy, co będzie dalej. Terapia genowa jest w końcu nowością. Według statystyk, po raz pierwszy w 2015 r. podano terapię genową dziecku z SMA w trakcie zarejestrowanego badania klinicznego. Do połowy 2016 r. w badaniu było już 15 dzieci. Jak długo utrzymają się efekty leczenia? Oddalam jednak od siebie te wszystkie niepokoje, czarne scenariusze. Przez pierwsze miesiące po wlewie panikowałam, denerwowałam się, czy wszystko będzie dobrze. W końcu stwierdziłam, że zamęczę tym siebie i wszystkich wokół. Odpuściłam więc. Staram się utrzymać spokój, bo wiem, że dziecko czuje to, co przeżywa mama. Ponieważ wszystkie wyniki badań są prawidłowe, a Borysek jest wulkanem energii, przyciągam tylko dobre myśli i dobrą energię. Wierzę, że nasz syn będzie zdrowy przez całe życie.