24 września – Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej
Redaktor: Kamila Gębska
Data: 22.09.2014
Źródło: mat.press.,KG
Działy:
Poinformowano nas
Aktualności
Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych spowodowanych przez mutacje pojedynczych genów. Dotyka całe rodziny i jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Szacuje się, że w Polsce choruje 1:200 do 1:500 osób, czyli od około 80 do ponad 160 tys. osób.
Na świecie choroba dotyka 14 do 34 milionów ludzi. Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna prowadzi do przedwczesnej miażdżycy i może skrócić życie o 20-30 lat. Problemem w Polsce jest niska świadomość społeczna tej choroby i jej poważnych konsekwencji, dlatego Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej zainicjowało Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej.
– Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą rzadko rozpoznawaną. Zdecydowana większość dotkniętych nią osób nie jest świadoma swojego schorzenia. Często rozpoznaje się ją i leczy dopiero po wystąpieniu powikłań np. zawału serca czy innych postaci chorób układu krążenia – mówi dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej.
Defekt genetyczny, który leży u podłoża hipercholesterolemii rodzinnej powoduje znaczne (200-400 mg/dl) podwyższenie poziomu „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL). Jest to najbardziej typowy objaw hipercholesterolemii rodzinnej, który w konsekwencji prowadzi do szybkiego rozwoju miażdżycy objawiającej się najczęściej przedwczesną chorobą niedokrwienną serca. Typowym sygnałem jest częste występowanie w rodzinie przypadków zawału serca lub innych incydentów sercowo-naczyniowych, szczególnie w młodym wieku. Prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii rodzinnej z chorego rodzica na dziecko wynosi aż 50 proc. dlatego chorują całe rodziny, a kolejne pokolenia zmagają się z konsekwencjami tej choroby.
U pacjentów z podejrzeniem choroby należy oznaczyć pełny lipidogram, czyli stężenie we krwi cholesterolu całkowitego (ChC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów (TG).
Podstawą rozpoznania hipercholesterolemii jest wysoki poziom cholesterolu całkowitego (ChC) i cholesterolu LDL, przy prawidłowym poziomie cholesterolu HDL i trójglicerydów oraz wykluczeniu innych chorób, które mogą podwyższać poziom „złego” cholesterolu we krwi. Cholesterol całkowity powyżej 230 mg/dl u dziecka a u dorosłego powyżej 310 mg/dl przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej, żółtaków ścięgien czy podwyższonego stężenia cholesterolu powinny wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej. Należy jednak wykluczyć inną chorobę, która może powodować wysoki poziom cholesterolu np. niedoczynność tarczycy, choroby nerek i wątroby, stosowanie niektórych leków. Kliniczne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej można postawić na podstawie kryteriów rekomendowanych przez Stanowisko Ekspertów Lipidowych w Polsce. Konieczne są do tego: wywiad dotyczący pacjenta, wywiad rodzinny, badanie przedmiotowe i poziom cholesterolu LDL
w surowicy. W przypadkach wątpliwych wskazane jest potwierdzenie rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej metodami genetycznymi (analiza DNA).
Przy obecnym stanie wiedzy nie można wyleczyć hipercholesterolemii rodzinnej, ale można zatrzymać jej postęp i wydłużyć życie chorych. Rozpoznanie i potwierdzenie choroby u jednej osoby pozwala na prowadzenie badań przesiewowych w rodzinie, tak by objąć chorych – w tym dzieci już od najmłodszych lat – specjalistyczną opieką. Podstawą profilaktyki hipercholesterolemii rodzinnej jest walka z wysokim poziomem cholesterolu LDL, a najważniejszym celem terapii zmniejszenie częstości zawałów serca i zgonów sercowo-naczyniowych.
Celem edukacji społecznej na temat hipercholesterolemii rodzinnej jest szybsze wykrywanie choroby i zapobieganie jej poważnym konsekwencjom. Jeśli w rodzinie wystąpiły przypadki zawału serca lub inne postacie choroby wieńcowej w młodym wieku, a jednocześnie stwierdzono problemy z wysokim poziomem „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL), warto sprawdzić czy to hipercholesterolemia rodzinna. Ta wiedza może uratować życie.
Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej w Polsce jest obchodzony po raz pierwszy. Został ustanowiony w 2012 roku w USA przez Familial Hypercholesterolemia Foundation. W Polsce inicjatorem jest Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej. Aby szerzyć wiedzę o hipercholesterolemii rodzinnej uruchomiono witrynę edukacyjną www.dzienhipercholesterolemii.pl.
– Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą rzadko rozpoznawaną. Zdecydowana większość dotkniętych nią osób nie jest świadoma swojego schorzenia. Często rozpoznaje się ją i leczy dopiero po wystąpieniu powikłań np. zawału serca czy innych postaci chorób układu krążenia – mówi dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej.
Defekt genetyczny, który leży u podłoża hipercholesterolemii rodzinnej powoduje znaczne (200-400 mg/dl) podwyższenie poziomu „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL). Jest to najbardziej typowy objaw hipercholesterolemii rodzinnej, który w konsekwencji prowadzi do szybkiego rozwoju miażdżycy objawiającej się najczęściej przedwczesną chorobą niedokrwienną serca. Typowym sygnałem jest częste występowanie w rodzinie przypadków zawału serca lub innych incydentów sercowo-naczyniowych, szczególnie w młodym wieku. Prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii rodzinnej z chorego rodzica na dziecko wynosi aż 50 proc. dlatego chorują całe rodziny, a kolejne pokolenia zmagają się z konsekwencjami tej choroby.
U pacjentów z podejrzeniem choroby należy oznaczyć pełny lipidogram, czyli stężenie we krwi cholesterolu całkowitego (ChC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL oraz trójglicerydów (TG).
Podstawą rozpoznania hipercholesterolemii jest wysoki poziom cholesterolu całkowitego (ChC) i cholesterolu LDL, przy prawidłowym poziomie cholesterolu HDL i trójglicerydów oraz wykluczeniu innych chorób, które mogą podwyższać poziom „złego” cholesterolu we krwi. Cholesterol całkowity powyżej 230 mg/dl u dziecka a u dorosłego powyżej 310 mg/dl przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej, żółtaków ścięgien czy podwyższonego stężenia cholesterolu powinny wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej. Należy jednak wykluczyć inną chorobę, która może powodować wysoki poziom cholesterolu np. niedoczynność tarczycy, choroby nerek i wątroby, stosowanie niektórych leków. Kliniczne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej można postawić na podstawie kryteriów rekomendowanych przez Stanowisko Ekspertów Lipidowych w Polsce. Konieczne są do tego: wywiad dotyczący pacjenta, wywiad rodzinny, badanie przedmiotowe i poziom cholesterolu LDL
w surowicy. W przypadkach wątpliwych wskazane jest potwierdzenie rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej metodami genetycznymi (analiza DNA).
Przy obecnym stanie wiedzy nie można wyleczyć hipercholesterolemii rodzinnej, ale można zatrzymać jej postęp i wydłużyć życie chorych. Rozpoznanie i potwierdzenie choroby u jednej osoby pozwala na prowadzenie badań przesiewowych w rodzinie, tak by objąć chorych – w tym dzieci już od najmłodszych lat – specjalistyczną opieką. Podstawą profilaktyki hipercholesterolemii rodzinnej jest walka z wysokim poziomem cholesterolu LDL, a najważniejszym celem terapii zmniejszenie częstości zawałów serca i zgonów sercowo-naczyniowych.
Celem edukacji społecznej na temat hipercholesterolemii rodzinnej jest szybsze wykrywanie choroby i zapobieganie jej poważnym konsekwencjom. Jeśli w rodzinie wystąpiły przypadki zawału serca lub inne postacie choroby wieńcowej w młodym wieku, a jednocześnie stwierdzono problemy z wysokim poziomem „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL), warto sprawdzić czy to hipercholesterolemia rodzinna. Ta wiedza może uratować życie.
Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej w Polsce jest obchodzony po raz pierwszy. Został ustanowiony w 2012 roku w USA przez Familial Hypercholesterolemia Foundation. W Polsce inicjatorem jest Krajowe Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej. Aby szerzyć wiedzę o hipercholesterolemii rodzinnej uruchomiono witrynę edukacyjną www.dzienhipercholesterolemii.pl.
