Choroby rzadkie – mamy się z czego cieszyć ►

– Nowa wersja Planu dla Chorób Rzadkich weszła na wokandę prac rządu i 10 czerwca będzie dyskutowana w Kancelarii Prezesa Rady Ministrów. Kolejnym krokiem będą konsultacje. A po poprawkach ruszamy – zapowiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow.

Podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024 wiceminister Urszula Demkow wzięła udział w panelu dyskusyjnym „Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi”.

Po nim, w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” powiedziała, że mamy się z czego cieszyć, ponieważ Plan dla Chorób Rzadkich w nowej wersji wszedł na wokandy prac rządu i 10 czerwca będzie dyskutowany w KPRM.

Ważny krok, na który czekają pacjenci i ich rodziny
– Kolejne będą konsultacje zarówno wewnętrzne, jak i publiczne. Po wdrożeniu uwag, jakie zostaną zgłoszone, plan będzie mógł być zatwierdzony. Kiedy ukaże się odpowiednie rozporządzenie Rady Ministrów, będziemy mogli go implementować – powiedziała prof. Urszula Demkow.

– To ogromnie ważne, bo czekają na to co najmniej dwa miliony pacjentów i ich rodziny. Poszczególne elementy tego planu związane są z diagnostyką, terapią, kartą pacjenta, platformą oraz rejestrem dla chorób rzadkich i ośrodkami eksperckimi – wyjaśniła.

Odpowiedziała także na pytanie, na jakiego rodzaju innowacyjne terapie najbardziej czekają chorzy.

– Coraz częściej udaje nam się dokładnie zdiagnozować przyczynę choroby rzadkiej. Dzięki temu możemy poszukiwać swoistej terapii, która będzie mogła naprawić istniejący defekt. Pierwsze leczenie, które naprawia defekt genetyczny, to terapia, która jest implementowana w rdzeniowym zaniku mięśni u dzieci. Do tego doszedł screening noworodków. Kiedy więc po narodzinach rozpoznaje się u dziecka rdzeniowy zanik mięśni, może ono otrzymać terapię genową, która w dużej mierze skoryguje ten defekt – stwierdziła.

Terapia, która odwraca defekt genetyczny
– Nie mogę powiedzieć, że te dzieci będą całkowicie zdrowe – kontynuowała prof. Demkow.

– Dlatego, że okres obserwacji od wdrożenia terapii genowej jest jeszcze za krótki. Nie wiemy, jak pacjenci będą funkcjonować za 10, 20 czy 50 lat. Ale ponieważ jest to terapia, która odwraca defekt genetyczny, jest zatem duża szansa, że poddani jej działaniu pacjenci będą dobrze funkcjonować – dodała.

– Na świecie przeprowadza się mnóstwo badań w tym kierunku. Powstało wiele ośrodków oraz laboratoriów, w których trwają badania nad metodami, w których próbuje się kolejne defekty genetyczne skorygować i skompensować pewne braki. Te terapie powoli będą wprowadzane – tłumaczyła ekspertka.

W kierunku leków innowacyjnych
Jak wskazała minister, niestety w naszym kraju nie mamy firm farmaceutycznych, które wprowadzałyby takie innowacyjne leki genetyczne.

– Nasz polski przemysł farmaceutyczny bazuje na lekach generycznych. Oczywiście wielu pacjentów z nich korzysta, więc nie należy umniejszać ich roli. Ale dobrze by było, gdyby nasz krajowy przemysł farmaceutyczny rozwijał się także w kierunku leków innowacyjnych, żebyśmy w nie inwestowali, tworzyli nowe laboratoria. Nie tylko da to większe szanse naszym pacjentom, ale także wzmocni przemysł farmaceutyczny i w konsekwencji naszą gospodarkę – podkreśliła Urszula Demkow.

Plan dla Chorób Rzadkich 2.0 – nowa nadziejaChoroby rzadkie to najbardziej zaniedbana dziedzina medycyny. – To się zmieni – stwierdziła prof. Urszula Demkow, zapowiadając wznowienie prac nad porzuconym przez poprzedni rząd Planem dla Chorób Rzadkich.

Musimy przyspieszyć proces diagnostyczny
Wiceminister przypomniała, że wiele osób z chorobami rzadkimi przechodziło tak zwaną odyseję diagnostyczną – chodzili od specjalisty do specjalisty, wykonywali setki różnych badań i nie doczekali się diagnozy.

– Chcemy w ramach Planu dla Chorób Rzadkich znacząco przyspieszyć proces diagnostyczny. Przede wszystkim, żeby chorzy byli kierowani do ośrodków specjalistycznych, gdzie lekarze mają odpowiednie kompetencje i odpowiednie zaplecze diagnostyczne. Ważne jest też wprowadzenie korzystnej refundacji zarówno wizyty ambulatoryjnej, jak i pobytu w szpitalu połączonego z dodatkową refundacją wykonanych badań diagnostycznych. Jednostek systemu ochrony zdrowia po prostu nie stać na to, żeby wielu pacjentom pokrywać koszty tak drogich badań. W momencie, kiedy będą refundowane, opłacone ekstra z budżetu NFZ, chorzy uzyskają do nich łatwiejszy i szybszy dostęp. Takie środki nie będą też obciążały finansowo jednostek systemu ochrony zdrowia i doprowadzały do zadłużania się placówek – oceniła Urszula Demkow.

– Miejmy nadzieję, że ośrodki leczące chorych z chorobami rzadkimi będą lokomotywą dla szpitali i ich dumą. Bo oczywiście pieniądze są bardzo ważne, ale też cieszymy się z każdego sukcesu polskiej medycyny. Przede wszystkim z tego, że możemy pomóc pacjentom zmniejszając ich cierpienie – dodała.

Dzięki terapii pacjenci zaczynają normalnie funkcjonować
– Jako lekarz i diagnosta widziałam pacjentów, którzy dzięki odpowiedniej diagnostyce i terapii wstali z łóżek czy z wózków i zaczęli normalnie żyć i funkcjonować. Zatem takie wręcz „medyczne cuda” też widziałam. Jest więc możliwe, żebyśmy częściej takich chorych diagnozowali, stosowali odpowiednią terapię i przywracali ich życiu – podsumowała prof. Urszula Demkow.

Wywiad w całości do obejrzenia poniżej.