Nowy skład Rady do spraw Chorób Rzadkich

W Dzienniku Urzędowym Ministra Zdrowia opublikowano zarządzenie dotyczące powołania Rady do spraw Chorób Rzadkich, która jest organem pomocniczym ministra. Na jej czele stanęła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która pełniła funkcję zastępcy przewodniczącego rady w kadencji 2022–2023.

Kto znalazł się w zespole poza prof. Kosterą-Pruszczyk?

W skład rady weszli sekretarz Dominika Janiszewska-Kajka – zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, oraz członkowie:

• prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka – poseł na Sejm Rzeczypospolitej Polskiej,
• prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska – kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, krajowy koordynator ORPHANET,
• prof. dr hab. n. med. Jolanta Maria Wierzba – pracownik Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii, koordynator medyczny Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka,
• dr hab. n. med. Tomasz Koszutski, prof. ŚUM – kierownik Oddziału Chirurgii i Urologii Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie,
• prof. dr hab. n. med. Adam Torbicki – pracownik Kliniki Krążenia Płucnego, Chorób Zakrzepowo-Zatorowych i Kardiologii w Centrum Medycznym Kształcenia Podyplomowego Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku,
• dr hab. n. med. Edyta Borkowska – konsultant krajowy w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej, pracownik Zakładu Genetyki Klinicznej w Katedrze Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej Oddziału Lekarskiego Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi,
• prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej w Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Zespołu Centralnego Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych,
• dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, prof. UMK – konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, pracownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr Antoniego Jurasza w Bydgoszczy,
• prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie,
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, członek zarządu Europejskich Sieci Referencyjnych,
• prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, pracownik Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego,
• dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba – pracownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centrum Doskonałości do spraw Chorób Rzadkich i Niediagnozowanych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
• dr hab. n. med. Zbigniew Żuber – kierownik Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie,
• prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz – kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie,
• dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk – kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie,
• dr n. med. Krzysztof Dowgierd – kierownik Oddziału Chirurgii Szczękowo-Twarzowej Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie,
• Stanisław Maćkowiak – prezes Federacji Pacjentów Polskich,
• Małgorzata Kośla – prezes Fundacji PACS2 Research Foundation,
• Jacek Sztajnke z Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy,
• dr hab. n. med. Jan Szczegielniak, prof. nadzw. – konsultant krajowy w dziedzinie fizjoterapii,
• prof. dr hab. n. med. Brygida Kwiatkowska – konsultant krajowy w dziedzinie reumatologii, kierownik Kliniki Wczesnego Zapalenia Stawów, zastępca dyrektora do spraw klinicznych Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji im. prof. dr hab. med. Eleonory Reicher,
• prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel – kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu,

oraz

• przedstawiciel Centrum e-Zdrowia,
• przedstawiciel Narodowego Funduszu Zdrowia,
• przedstawiciel Agencji Badań Medycznych,
• dwóch przedstawicieli Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia,
• przedstawiciel Departamentu Rozwoju Kadr Medycznych w Ministerstwie Zdrowia,
• przedstawiciel Departamentu Opieki Koordynowanej w Ministerstwie Zdrowia,
• przedstawiciel Departamentu e-Zdrowia w Ministerstwie Zdrowia,
• mgr Agnieszka Urbańska – konsultant krajowy w dziedzinie pielęgniarstwa opieki długoterminowej,
• mgr Beata Ostrzycka – konsultant krajowy w dziedzinie pielęgniarstwa rodzinnego.

Do zadań rady należy inicjowanie oraz monitorowanie pod względem merytorycznym realizacji poszczególnych etapów realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 przyjętego uchwałą nr 88 Rady Ministrów z 13 sierpnia 2024 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025, powoływanie zespołów eksperckich wspierających prace nad obszarami określonymi w Planie dla Chorób Rzadkich, opracowanie zaleceń oraz procedury powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) oraz nadzór merytoryczny nad jej realizacją.

Ponadto w kompetencjach rady jest nadzór merytoryczny nad koordynacją współpracy pomiędzy OECR, nadzór i wsparcie merytoryczne nad opracowaniem i przeprowadzeniem cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania nowych rozwiązań organizacyjnych w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi, współpraca z konsultantami krajowymi i towarzystwami naukowymi w celu poprawy dostępności do laboratoryjnej diagnostyki chorób rzadkich, w tym do wielkoskalowych badań genomowych, nadzór merytoryczny nad przeprowadzeniem certyfikacji laboratoriów wykonujących badania mające zastosowanie w diagnostyce chorób rzadkich.

Zadaniem rady jest także inicjowanie działań na rzecz wzrostu wiedzy w obszarze chorób rzadkich wśród pracowników ochrony zdrowia i w społeczeństwie, współpraca z Centrum e-Zdrowia w zakresie budowy Systemu dla Chorób Rzadkich, współpraca z zespołem redakcyjnym Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,  opiniowanie projektów aktów prawnych związanych z realizacją Planu dla Chorób Rzadkich oraz realizacja innych zadań przewidzianych dla rady w tym zakresie.

Przeczytaj także: „Przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich to jedna z najlepszych informacji tego roku”.