Przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich to jedna z najlepszych informacji tego roku

– Chodzi nam nie o uprzywilejowanie pacjentów z chorobami rzadkimi, lecz o ich równouprawnienie – mówi „Menedżerowi Zdrowia” prof. Anna Kostera-Pruszczyk, komentując przełomowe znaczenie przyjęcia Planu dla Chorób Rzadkich. Dzięki jego założeniom chorzy zyskają między innymi dostęp do szybszej i sprawniejszej diagnostyki, edukacji i opieki w ośrodkach eksperckich.

• Plan dla Chorób Rzadkich jest niezwykle istotnym dokumentem strategicznym. Wskazuje rozwiązania, które będą mogły posłużyć wielu pacjentom, m.in. poprawę dostępu do diagnostyki; wzmocnienie krajowych ośrodków eksperckich chorób rzadkich oraz powołanie nowych; wypracowanie czy też poprawienie ścieżki pacjenta
• Potrzebne jest również nadanie mocy Platformie Informacyjnej Chorób Rzadkich, na której zarówno pacjenci, jak i lekarze będą mogli znaleźć wiarygodne informacje na temat poszczególnych chorób, np. o tym, gdzie w naszym kraju pacjent może uzyskać pomoc
• Ważna jest także kwestia tak zwanej karty pacjenta z chorobą rzadką, a także stworzenie rejestru. Dzięki niemu będziemy wiedzieć, ilu pacjentów z poszczególnymi chorobami czy grupami chorób mamy, w jakim są wieku, w których regionach Polski mieszkają
• Za sprawą Planu dla Chorób Rzadkich będziemy mogli realnie sprawić, że pacjenci z chorobami rzadkimi staną się równouprawnieni w dostępie do opieki medycznej

Po wielu latach walki o wdrożenie założenia Planu dla Chorób Rzadkich, po odkładaniu go, zwodzeniu pacjentów przez poprzedni rząd chorzy mają wreszcie powód do radości. 13 sierpnia Rada Ministrów przyjęła zaproponowany przez minister zdrowia Izabelę Leszczynę zmieniony i unowocześniony Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025. Zakłada on kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną, która ma poprawić sytuację pacjentów i ich rodzin.

– Staramy się doprowadzić do tego, żeby choroby, które są najdotkliwsze i najczęściej występujące wśród chorób rzadkich, były w pełni rozpoznawane, finansowane i zaopiekowane przez państwo; chcemy, by w każdym województwie powstał ośrodek ekspercki chorób rzadkich – zadeklarował premier Donald Tusk.

O planie rozmawiamy z neurolog i neurolog dziecięcą prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, ekspertką zaangażowaną w działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi.

Czy nowa wersja Planu dla Chorób Rzadkich spełnia oczekiwania lekarzy i pacjentów? Czy pani zdaniem warto byłoby jeszcze coś w tym zakresie poprawić?
– Plan dla Chorób Rzadkich jest niezwykle istotnym dokumentem strategicznym. Wychodzi naprzeciw potrzebom bardzo zróżnicowanej grupy pacjentów zarówno pediatrycznych, jak i ludzi dorosłych. Są to osoby z chorobami uwarunkowaniami genetycznie, a także ci, którzy cierpią na choroby nabyte, na przykład choroby z autoagresji. Proszę wyobrazić sobie ludzi, którzy pojawiają się z jedną z około 10 tysięcy skatalogowanych dzisiaj chorób rzadkich. Naprawdę jest trudne znalezienie wspólnego mianownika. Ale można wskazać rozwiązania, które będą mogły posłużyć wszystkim tym pacjentom.

Realizacja Planu dla Chorób Rzadkich. Wiceminister o szczegółach – Plan dla Chorób Rzadkich wygaśnie w 2025 roku, ale będziemy robić wszystko, aby tak się nie stało, lecz został on na stałe umocowany w naszym prawodawstwie – powiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow.

Tymi rozwiązaniami przede wszystkim są: poprawa dostępu do diagnostyki; wzmocnienie już istniejących należących do europejskich sieci referencyjnych krajowych ośrodków eksperckich chorób rzadkich oraz powołanie nowych krajowych ośrodków; wypracowanie czy też poprawienie ścieżki pacjenta – z jednej strony tego, który wymaga ustalenia rozpoznania, ale również indywidualnych planów opieki dla tych pacjentów, które mogą być i powinny być opracowywane przez posiadających duże doświadczenie lekarzy z ośrodków eksperckich.

Potrzebne jest również nadanie mocy Platformie Informacyjnej Chorób Rzadkich, na której zarówno pacjenci, jak i lekarze – w tym na przykład pierwszego kontaktu – będą mogli znaleźć wiarygodne informacje na temat poszczególnych chorób, np. o tym, gdzie w naszym kraju pacjent może uzyskać pomoc. Istotna jest także kwestia tak zwanej Karty Pacjenta z chorobą rzadką…

Zatem obszarów, które zostały już uwzględnione w Planie dla Chorób Rzadkich, jest bardzo dużo. To, że został przyjęty i kontynuujemy prace, a sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce i ośrodków, które na co dzień niosą im pomoc, będzie się poprawiać, jest absolutnie jedną z najlepszych informacji tego roku. Warto jednak zwrócić uwagę, że plan jest skoncentrowany przede wszystkim na potrzebach medycznych pacjentów. Tymczasem chorzy oczekują również współpracy międzyresortowej, która moim zdaniem mogłaby się pojawić jako kolejny etap planu.

Jak z punktu widzenia pani jako neurologa i neurologa dziecięcego wygląda w planie sytuacja pacjentów z chorobami neurologicznymi? Czy wszyscy zostali jednakowo zaopiekowani?
– Pracując nad Planem dla Chorób Rzadkich czy implementacją jego pierwszej wersji, nie zabiegaliśmy o sytuację wybranej wąsko zdefiniowanej grupy pacjentów, tylko o poprawę systemową dotyczącą wszystkich osób dotkniętych tych problemem. Ale oczywiście trzeba pamiętać, że bardzo wiele chorób neurologicznych to choroby rzadkie. W wielu z nich, szczególnie tych, które zaczynają się u dzieci, istnieje symptomatologia związana z różnego rodzaju zaburzeniami układu nerwowego.

Mnie jednak zależy bardzo na tym, żeby poprawiać sytuację pacjentów z chorobami z wszystkich obszarów medycyny, a także właściwie zapewnić dostęp do opieki wielodyscyplinarnej, ponieważ taka jest niezbędna w wielu chorobach rzadkich. Pacjentowi z chorobą rzadką trudno było znaleźć rozpoznanie, a czasami jeszcze trudniej ośrodek, który byłby w stanie się nim zaopiekować. Mam nadzieję, że w kolejnych miesiącach i latach będzie to coraz łatwiejsze.

Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 przyjętyRada Ministrów przyjęła zaproponowany przez ministra zdrowia Izabelę Leszczynę Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 – zakłada on kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną, która ma poprawić sytuację pacjentów i ich rodzin.

Słuchając pacjentów z chorobami rzadkimi, a także tego, co mówią ich bliscy, można wywnioskować, że jednym z najbardziej kluczowych problemów jest właśnie diagnostyka – chorzy czasami latami chodzą od lekarza do lekarza i nie otrzymują odpowiedniego rozpoznania. Czy jest szansa, że dzięki planowi ścieżka diagnostyczna wreszcie realnie się skróci?
– To oczywiste, że nie ma dobrego leczenia bez właściwego rozpoznania choroby. Tymczasem w niektórych chorobach rzadkich czas do rozpoznania – nie tylko w naszych polskich warunkach, ale również w krajach Europy Zachodniej – jest liczony w latach. Czasami wynosi nawet kilkanaście lat! To sytuacja, z którą bardzo trudno się pogodzić. Natomiast z jednej strony poprawa dostępu do diagnostyki, a z drugiej strony uruchomienie i wzmocnienie wszelkich narzędzi o charakterze edukacyjnym – również tych, które są adresowane do lekarzy rodzinnych, a także wielu innych aspektów planu pełnych niuansów – na pewno wpłynie na szybsze rozpoznawanie chorób.

Ogromnie ważne są też działania prowadzące do tego, by ośrodków eksperckich chorób rzadkich było więcej i żeby mogły one również uzyskać finansowanie adekwatne do wyzwań, którym musimy sprostać, zajmując się pacjentami z chorobami rzadkimi.

Często zwraca pani uwagę na to, że najbardziej niezaspokojoną potrzebą jest brak ośrodków zajmujących się osobami dorosłymi. Coraz więcej dobrze leczonych dzieci z chorobami rzadkimi rośnie, idzie do pracy, zakłada rodziny, ale nadal potrzebują wsparcia i specjalistycznej opieki. Czy w planie przewidziano rozwój specjalistycznych ośrodków w tym kierunku?
– Generalnie w planie jest mowa o tym, że potrzebne są ośrodki eksperckie chorób rzadkich, które mają zaspokoić potrzeby wszystkich grup pacjentów. Jestem przekonana, że pacjenci dorośli są osobami, które wymagają diagnostyki i leczenia w takim samym stopniu co pacjenci pediatryczni. Z pewnością nie wolno nam dopuścić do tego, żeby dziecko z chorobą rzadką, kończąc 18 lat, trafiało w próżnię.

Zależy nam zatem ogromnie na wypracowaniu mechanizmów, które pozwolą w przyjazny dla pacjenta sposób przejść z opieki pediatrycznej pod opiekę ośrodków leczących pacjentów dorosłych. Jednak na pewno będzie to zależało i od epidemiologii poszczególnych chorób, i od aktualnych możliwości poszczególnych ośrodków, które już w tej chwili w Polsce bardzo dobrze zajmują się pacjentami z chorobami rzadkimi.

Które jeszcze z założeń planu uważa pani za kluczowe dla systemu opieki nad chorymi?
– Niezwykle istotny jest zapis planu dotyczący rejestru chorób rzadkich. Szczególnie w chorobach o bardzo niskiej epidemiologii stworzenie rejestru jest kluczowe. Dzięki rejestrowi będziemy wiedzieć, ilu pacjentów z poszczególnymi chorobami czy grupami chorób mamy, w jakim są wieku, w których regionach Polski mieszkają. Kilka lat temu np. akademicki rejestr SMA, który zespół mojej kliniki prowadzi od ponad dekady, bardzo pomógł we wdrożeniu leczenia w tej chorobie. Mamy już zatem takie dobre jednostkowe doświadczenia dotyczące wybranych chorób, a za sprawą Planu dla Chorób Rzadkich będziemy mogli realnie sprawić, że pacjenci z chorobami rzadkimi staną się równouprawnieni w dostępie do opieki medycznej. Myślę, że nigdy dość podkreślania, że chodzi nam nie o uprzywilejowanie tych pacjentów, ale o ich równouprawnienie.

Przeczytaj także: „Choroby rzadkie – mamy się z czego cieszyć”.