Tylko 6 procent chorób rzadkich ma ukierunkowaną terapię

W murach Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego trwa międzynarodowa konferencja poświęcona pracom nad strategią działania w zakresie chorób rzadkich. Wydarzenie jest organizowane przez Ministerstwo Zdrowia w ramach polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej.

Konferencę pt. „W kierunku unijnego planu działania dla chorób rzadkich: plany krajowe i współpraca Europejska” otworzył prof. Rafał Krenke, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Bezpieczeństwo jest jednym z priorytetów polskiej prezydencji w Unii Europejskiej. Bezpieczeństwo zdrowotne ze szczególnym skupieniem się na pacjentach jest jednym z wymiarów tego bezpieczeństwa. Choroby rzadkie wpływają na miliony osób na całym świecie i pozostają jednym z najbardziej niedoszacowanych problemów, ale też najtrudniejszych, jeżeli chodzi zarówno o badania, jak i opiekę nad pacjentami w zakresie diagnostycznym i terapeutycznym. Należy też przyznać, że ważne kroki w tym celu zostały już podjęte, zarówno na poziomie międzynarodowym, jak i krajowym – stwierdził rektor.

Prace nad europejską strategią na rzecz chorób rzadkich

Prof. Krenke przypomniał o rozporządzeniu Parlamentu Europejskiego z 2020 r., w którym wezwano do stworzenia planu działań na poziomie europejskim w zakresie chorób rzadkich.

– Rok później inicjatywa PE doprowadziła do opublikowania raportu opisującego integrację planów europejskich i krajowych w sprawie chorób rzadkich. Kluczowe działania na poziomie operacyjnym obejmowały uruchomienie 24 europejskich sieci referencyjnych – sieci, które łączą profesjonalistów służby zdrowia na całym kontynencie, jeśli chodzi o wymianę wiedzy dotyczącej tych rzadkich schorzeń, co umożliwia też współpracę badawczą i optymalne podejmowanie decyzji w kwestii opieki nad pacjentami – wyjaśnił.

Jak wskazał prof. Krenke, dzisiejsza konferencja podsumuje działania w zakresie chorób rzadkich, które zostały podjęte podczas poprzednich prezydencji. Podczas dyskusji zostaną zaproponowane także kolejne zalecenia dla państw, które po Polsce obejmą prezydencję w Radzie UE.

– Naszym celem jest kontynuowanie wspólnych wysiłków na poziomie europejskim, które rozpoczęły się w 2004 r., zmierzających do tworzenia europejskiej strategii na rzecz chorób rzadkich, w szczególności jeśli chodzi o poprawę opieki nad pacjentami, ale też wzmocnienie współpracy pomiędzy państwami członkowskimi w celu wprowadzenia nowych rozwiązań legislacyjnych i stymulowania inwestycji w tym zakresie – powiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow.

Wiceszefowa resortu odczytała list od Izabeli Leszczyny, w którym minister zdrowia podziękowała za zorganizowanie tego wydarzenia, „będącego elementem działań mających na celu zwiększanie świadomości społecznej w obszarze chorób rzadkich”, zaznaczając, że „niska częstotliwość występowania oraz różnorodność chorób rzadkich jest wciąż przyczyną trudności w ich diagnostyce”.

Pacjent w centrum uwagi

Adam Jarubas, eurodeputowany i przewodniczący Komisji Zdrowia Publicznego w Parlamencie Europejskim, podkreślił, że wysiłki naszego kraju w zakresie planu działań w Unii Europejskiej na rzecz chorób rzadkich są zauważane w Brukseli. Zaznaczył, że UE w ostatnim ćwierćwieczu wsparła badania w zakresie chorób rzadkich kwotą w wysokości 5,2 mld euro. Przypominał również, że niedawno doszło do inauguracji nowego siedmioletniego partnerstwa w obszarze badawczym – European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA).

– Choroby rzadkie dotykają miliony osób w Unii Europejskiej. Tylko 6 proc. z tych chorób ma ukierunkowane opcje terapeutyczne. Widoczne są także różnice w dostępie do terapii pomiędzy poszczególnymi państwami. Skala chorób rzadkich w porównaniu z innymi schorzeniami jest mała, ale są to ogromne dramaty chorych i ich bliskich związane z wieloletnimi diagnozami, trwającymi średnio nawet 5 lat, lub nietrafionymi diagnozami – powiedział europoseł.

W Sejmie wstępne prace nad ustawą o chorobach rzadkich ►Trwają prace nad projektem ustawy o chorobach rzadkich. Jak podkreśliła przewodnicząca, prof. Alicja Chybicka, w Polsce jeszcze nigdy takich przepisów nie było. 

– Choroby rzadkie to wyzwanie, gdzie wolny rynek nie działa skutecznie, bo jest mała liczba przypadków, a w konsekwencji danych, co czyni te badania trudnymi, a terapie – bardzo drogimi, bo mała skala nie pozwala na zwrot kosztów z masowej sprzedaży. Dlatego odpowiedzią na te problemy może być Europa i jej wspólnie podejście do chorób rzadkich – podkreślił Adam Jarubas.

Reforma i poprawa dostępu do leków 

Olivér Várhelyi, europejski komisarz ds. zdrowia, podziękował polskim przedstawicielom resortu zdrowia, Europejskiemu Komitetowi Ekonomiczno-Społecznemu (EKES) oraz Warszawskiemu Uniwersytetowi Medycznemu, podkreślając zaangażowanie strony polskiej w pomoc osobom z chorobami rzadkimi.

Komisarz zaznaczył, że kraje europejskie zmagają się z trudnościami w szybkim rozpoznawaniu rzadkiej jednostki chorobowej i w zaoferowaniu pacjentom właściwego leczenia.

– 79 procent chorób rzadkich nadal nie ma żadnego leczenia. Pacjenci muszą mieć dostęp do najlepszych terapii, najbardziej innowacyjnych, niezależenie od tego, w którym miejscu w Europie żyją – powiedział komisarz.

Zaznaczył, że reforma i zmiany legislacyjne na poziomie farmaceutycznym są jednym z kluczowych działań UE. – Naszym celem jest poprawa w dostępie do leków także dla pacjentów z chorobami rzadkimi – wskazał Olivér Várhelyi, dodając, że reforma ma odnosić się również do obszarów, gdzie nie ma dostępnego leczenia, wzmacniać współpracę z Europejską Agencją Leków, jak również przyspieszyć dostęp pacjentów do leków innowacyjnych oraz do przystępnych cenowo terapii.

Wzmocnienie działań europejskich sieci referencyjnych 

Várhelyi przekazał, że Komisja Europejska przeznaczy ok. 77 mln euro na wzmocnienie pracy europejskich ośrodków sieci referencyjnych, aby mogły zostać w pełni wdrożone.

Cele europejskich sieci referencyjnych dotyczą poprawy dostępu do diagnostyki i leczenia pacjentów, którzy zmagają się z chorobami rzadkimi lub innymi trudnymi przypadkami klinicznymi. W ramach sieci można otrzymać pomoc w wypracowaniu zaleceń oraz udoskonaleniu standardów postępowania klinicznego.

– Obecnie największym wyzwaniem, przed jakim stoimy, jest to, że potencjał sieci ERN nie jest wystarczająco wykorzystywany ze względu na niski poziom integracji ośrodków z krajowymi systemami ochrony zdrowia. W tym celu stworzyliśmy inicjatywę, która ma zintegrować te sieci skutecznie z krajowymi systemami – przekazał komisarz.

Wskazał, że wyzwaniem są także zaawansowane badania nad lekami na choroby rzadkie.

– Przestrzeń danych UE będzie katalizatorem innowacyjności w najbliższych latach. W ramach tej przestrzeni stworzymy bezpieczne i interdyscyplinarne środowisko, jeśli chodzi o dane zdrowotne. Badacze oraz lekarze będą mogli współpracować ze sobą w wymiarze do tej pory niemożliwym. Dostęp do bezpiecznych danych medycznych pozwoli także na rozwój medycyny spersonalizowanej. Dla Europy będzie to oznaczać napędzanie przełomów naukowych i tworzenie jednego rynku implementacji rozwiązań z zakresu e-zdrowia – tłumaczył Olivér Várhelyi.