Dziedziczenie choroby Alzheimera - nowe badania

Nowe badanie potwierdza hipotezę, że choroba Alzheimera jest wysoce dziedziczna. Wskazuje na "preferencyjne" dziedziczenie, jeśli choroba wystąpiła u matki. Badacze podkreślają, że należy uwzględnić także przypadki problemów z pamięcią w rodzinie ze strony ojca.          

Badanie zostało opublikowane 17 czerwca w "JAMA Neurology".

W dużej kohorcie zdrowych poznawczo osób starszych upośledzenie pamięci u matki w każdym wieku i u ojca przed 65 rokiem życia (wczesny początek) było związane ze zwiększonym poziomem beta-amyloidu w mózgu (Aβ), biomarkera AD.

AI przewidzi alzheimeraDzięki innowacyjnemu testowi diagnostycznemu głosu stworzonemu na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu  będzie można wykryć otępienie – w tym chorobę Alzheimera – nawet kilka lat przed wystąpieniem objawów klinicznych.

- To "intrygujące" odkrycie sugeruje, że historia demencji w rodzinie matki i ojca może mieć dużę znaczenie, ale nie w pełni rozumiemy przyczynę – powiedział dr Hyun-Sik Yang, MD, adiunkt neurologii w Harvard Medical School i neurolog w Brigham and Women's Hospital w Bostonie (USA).

Nowe badanie, jak powiedział specjalista, "podkreśla znaczenie uzyskania wywiadu rodzinnego dla obojga rodziców, a także pytania o wiek rodziców w momencie zachorowania, po zgłoszeniu przez pacjentów przypadków demencji w rodzinie".

- Zachorowania na demencję w rodzinie ze strony ojca nie powinna być jednak całkowicie pomijane, zwłaszcza jeśli została potwierdzona autopsja – dodał dr Yang.   

Implikacje kliniczne 

Wcześniejsze badania wykazały, że przypadki choroby Alzheimera w rodzinie, szczególnie ze strony matki, może zwiększyć ryzyko aż do 15 razy rozwoju choroby u dzieci, w zależności od liczby krewnych dotkniętych chorobą.

Jednak badania dotyczące historii rodziny i biomarkerów choroby Alzheimera miały ograniczoną liczebność próby i brakowało im możliwości statystyczych, aby w pełni określić, w jakim stopniu historia matki i ojca wpływa na rozwój choroby Alzheimera na etapie przedklinicznym.

Aby to dokładniej zbadać, dr Yang wraz ze współpracownikami przeanalizowali dane przekrojowe od 4413 starszych osób (średni wiek - 71 lat) bez problemów poznawczych. Przeprowadzo badania przesiewowe PET w celu oceny obciążenia ich kory mózgowej Aβ w ramach badania Anti-Amyloid Treatment in Asymptomatic Alzheimer (A4). Naukowcy zaobserwowali podwyższone średnie poziomy Aβ u osób z historią upośledzenia pamięci u obojga rodziców (średni standaryzowany współczynnik wartości wychwytu SUVR- 1,12) oraz u osób z tylko z przypadkami choroby ze strony matki (średni SUVR - 1,10) w porównaniu z osobami z historią choroby tylko ze strony ojca lub bez żadncyh stwierdzonych przypadków utraty pamięci w rodzinie.

- Upośledzenie pamięci na wczesnym etapie u ojca było również związane z podwyższonym poziomem Aβ-PET (średni SUVR - 1,19) w porównaniu z brakiem utraty pamięci u ojca (średni SUVR - 1,09). Utrata pamięci u matki była związana z podwyższonym poziomem Aβ zarówno w grupach o wczesnym, jak i późnym początku. Sugeruje to "preferencyjne dziedziczenie choroby Alzheimera przez matkę, począwszy od etapu przedklinicznego, co ma szerokie implikacje kliniczne i naukowe – zauważyli badacze.