Jak poprawić jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi i neurologicznymi

– Tylko przez wspólną debatę ekspertów, pacjentów i polityków możemy wypracować nowe systemowe rozwiązania i realnie wpłynąć na poprawę sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i neurologicznymi – powiedziała posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.

– By móc zaoferować pacjentowi właściwe leczenie, musimy go najpierw zdiagnozować. Nie da się tego zrobić bez nowoczesnych badań genetycznych. Moim marzeniem jest, byśmy mieli dofinansowane, certyfikowane laboratoria, wykonujące szybko niezbędne badania. To umożliwi właściwe leczenie i pozwoli otoczyć pacjenta odpowiednią opieką w ośrodkach referencyjnych – oceniła Barbara Dziuk.

– Choroby rzadkie stały się elementem debaty publicznej, a to znacząco poprawiło sytuację pacjentów – stwierdził prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. – Powstał Plan dla Chorób Rzadkich, który jest konsekwentnie wprowadzany w życie. Każdy z nas chciałby jak najlepiej dla swoich pacjentów, bo zdajemy sobie sprawę, że za daną jednostką chorobową stoi konkretny człowiek oraz jego rodzina. Dlatego potrzebujemy kompleksowych rozwiązań systemowych, a przede wszystkim właściwej diagnostyki, stosowanej wtedy, gdy mamy uzasadnione podejrzenia. To konieczne, bo pojawiają się nowe leki, ale by je stosować, musimy wykonać badania genetyczne – wyjaśnił.

– Plan dla chorób rzadkich uchwalony został w 2021, ale powstawał od 2008 roku – mówił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich. – Każda z jego części jest bardzo ważna, pracujemy bardzo intensywnie. Najważniejsze oczywiście są badania genetyczne i mamy nadzieję, że uda się szybko wprowadzić konieczne zmiany ustawowe. Liczymy również na szybkie powstanie ośrodków referencyjnych, o których również jest mowa w planie. Jeśli chodzi o możliwości terapeutyczne, to trzeba podkreślić, że w ostatnim czasie nastąpił prawdziwy przełom i liczymy na to, że ten trend się utrzyma – dodał.

Jednocześnie Stanisław Maćkowiak podkreślił, że chorzy na choroby rzadkie bardzo dobrze oceniają działanie Funduszu Medycznego, na który rocznie alokowane jest 4,2 mld zł, w tym na refundacje leków w chorobach rzadkich i onkologicznych 720 mln zł. W ramach Funduszu Medycznego doposaża się ośrodki kliniczne w nowoczesny sprzęt, a chorzy na choroby rzadkie mogą mieć refundowane terapie w ramach wykazu leków o wysokim stopniu innowacyjności (TLI) oraz wykazu leków o wysokiej wartości klinicznej (TLK). Wykazy tych technologii opracowuje Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, a zatwierdza je minister zdrowia.

– Dane Ministerstwa Zdrowia wskazują, że w tym roku trend refundacyjny będzie utrzymany – dodał dr Jakub Gierczyński, ekspert Medycznej Racji Stanu. – W 2022 roku w chorobach rzadkich refundacją objęto 37 nowych cząsteczkowskazań, a do lipca tego roku już zrefundowano ich 31 w tym obszarze.

Czekamy na ośrodki eksperckie
– Specyfika chorób rzadkich sprawia, że wymagają ekspertyz wielu specjalistów – wyjaśniała prof. Krystyna Chrzanowska, kierująca Zakładem Genetyki Medycznej i Poradnią Genetyczną Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. – Dlatego też tworząc koncepcję ośrodków eksperckich, opieraliśmy się na wytycznych EUCERT – Europejskiego Komitetu ds. Chorób Rzadkich. Obecnie minister powołał już część ośrodków referencyjnych, kolejne powstaną w najbliższym czasie, ale niestety, nie idzie za tym w tej chwili żadne finansowanie. Poza tym ośrodki te poświęcone są tylko określonej grupie chorób bądź na przykład genetyce. Patrząc na tę ostatnią specjalizację, nie możemy zapominać, że genetyków klinicznych mamy w Polsce tylko 150, z czego jedna trzecia to emeryci. Stąd nasze starania, by zachęcić młodych do tej specjalizacji – stwierdziła.

– Ośrodki eksperckie powinny dysponować doskonale przygotowaną kadrą i możliwością udzielania porad nie tylko pacjentom, ale i innym poradniom, oddziałom czy lekarzom. Wielu pacjentów może uzyskać codzienną opiekę u lekarzy w miejscu zamieszkania, a z wizyt w ośrodku referencyjnym korzystać jedynie w razie potrzeby. Pamiętajmy też, że nowe procedury wymagają ustalenia sposobów finansowania, a te, które już istnieją – zmiany, i nad tym intensywnie pracujemy – tłumaczyła prof. Krystyna Chrzanowska.

Nadchodzi koniec odysei diagnostycznej?
Wątek dostępu i zmiany finansowania badań diagnostycznych, który przewijał się w trakcie debaty w wypowiedziach wszystkich ekspertów szerzej omówiła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej. – Otrzymanie diagnozy jest ważne nie tylko ze względu na ewentualną możliwość podjęcia leczenia, ale również wpływa na jakość życia pacjenta. Chorzy często przez wiele lat żyją w niepewności, bez diagnozy. Wynik badania, choć nie leczy, to często uspokaja, daje odpowiedzi na wiele pytań, pozwala zaplanować życie. Dlatego tak ważne jest, by skrócić tę odyseję diagnostyczną do minimum – podkreśliła.

– By ten cel osiągnąć, musimy do koszyka świadczeń gwarantowanych wprowadzić nowoczesne metody diagnostyki i to stanie się z końcem roku – oceniła ekspertka. – Mamy też nadzieję, że pojawienie się w systemie w ciągu najbliższych trzech miesięcy pielęgniarki genetycznej odciąży lekarzy genetyków i umożliwi im przyjęcie dwukrotnie większej liczby pacjentów. Chcemy też wprowadzić w onkologii doradcę genetycznego, dzięki któremu lekarz genetyk będzie mógł więcej czasu poświęcać pacjentom z chorobami rzadkimi. Szkolimy też kadrę genetyków laboratoryjnych, to nowa specjalizacja, która budzi ogromne zainteresowanie i już widzimy, że jest bardzo wielu chętnych – zauważyła.

– Certyfikacja laboratoriów genetycznych jest niezbędna, ale dopóki nie ma ustawy o testach genetycznych, w zasadzie jest niemożliwa – zaznaczyła prof. Latos-Bieleńska. – Na razie Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka przygotowuje certyfikację wszystkich metod.

Nocna napadowa hemoglobinuria – niezaspokojona potrzeba
Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest chorobą ultrarzadką, szacuje się, że zapadają na nią rocznie 1–2 osoby na 1 mln populacji. – Oblicze tej choroby zmieniło się dzięki pojawieniu się ekulizumabu, ale niestety aż 30 procent z nich jest leczonych nieoptymalnie – mówił prof. Marek Hus, kierujący Katedrą i Kliniką Hematoonologii i Transplantologii Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

– Ta grupa chorych narażona jest na zagrażające życiu epizody zakrzepowe, jest też wykluczona z codziennych aktywności zawodowych i społecznych. Dla tych pacjentów rozwiązaniem mógłby być pegcetakoplan, ale obecnie niestety nie jest refundowany – dodała prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii.

Choroba Wilsona – program lekowy bez pacjentów
– To, że w istniejącym programie lekowym w chorobie Wilsona nadal nie mamy żadnego dorosłego pacjenta, jest dla nas zagadką. Podjęliśmy działania edukacyjne wśród pacjentów, ale na razie nie widzimy, żeby przyniosły one efekty – powiedziała Katarzyna Lisowska z Fundacji Per Humanus.

– Jeśli chodzi o dzieci, to mamy małych pacjentów, którzy korzystają z tej formy leczenia – dodał prof. Piotr Socha z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Terapie enzymatyczne w chorobach ultrarzadkich
– Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej, czyli LAL-D, to wieloukładowa, progresywna, ultrarzadka choroba, która zagraża życiu – tłumaczyła prof. Jolanta Sykut-Ciesielska, prezes Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii. – W postaci wczesnej tej choroby rokowania są bardzo złe, jej przebieg jest dramatyczny i prowadzi do zgonu dziecka w pierwszym roku życia. Postać późna ma łagodniejszy przebieg, ale rokowania są również złe. W Polsce mamy dla tych pacjentów leczenie, opierające się na stosowaniu terapii wspomagających, których celem jest kontrola objawów i leczenie powikłań LAL-D. Niestety, nie mamy w refundacji sebelipazy alfa, pierwszej i jak dotąd jedynej enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z LAL-D. A szkoda, bo przywraca ona aktywność enzymatyczną i zatrzymuje postępowanie choroby – zwróciła uwagę.

Z leczenia sebelipazą alfa korzysta Natalia Rospara. – To leczenie zmieniło moje życie. Gdy w czasie pandemii musiałam je przerwać, poczułam się bardzo źle. Nie tylko fizycznie, ale i psychicznie, bo ta choroba dosłownie rujnuje życie zarówno moje, jak i mojej rodziny. Bardzo bym chciała, by wszyscy pacjenci z LAL-D mogli skorzystać z tej terapii. Na razie tworzę stowarzyszenie, które będzie wspierać pacjentów z LAL-D i ich rodziny – powiedziała.

Brak refundacji terapii enzymatycznej dokucza również pacjentom z hipofosfatazją dziecięcą. – To również uwarunkowana genetycznie choroba ultrarzadka, wiążąca się z ogromnym bólem – wyjaśniała prof. Jolanta Sykut-Ciesielska. – Obecnie stosujemy leczenie objawowe, czyli łagodzimy ból, podajemy preparaty wabia, witaminę D, pacjenci poddawani są rehabilitacji, a jeśli to konieczne – operowani. Niestety, nie mamy w refundacji asfotazy alfa, która jest pierwszą enzymatyczną terapią zastępczą w tej chorobie. Szkoda, bo jej podawanie daje naprawdę spektakularne efekty, nie tylko poprawiając jakość życia, ale również zwiększa 5-letnie przeżycia do prawie 85 procent – dodała.

– Dla nas, pacjentów, refundacja asfotazy alfa stworzyłaby szanse na normalne życie – dodała Kamila Anna Dratkowicz, prezes Fundacji HypoGenek, która sama od dziecka zmaga się z hipofosfatazją.

aHUS – by życie nie było podporządkowane chorobie
aHUS to atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, ultrarzadka choroba zagrażająca życiu, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia czynności nerek. – Dla pacjentów z aHUS w tej chwili mamy refundowaną jedynie terapię ekulizumabem. Podajemy go co 2 tygodnie wlewem dożylnym w szpitalu, co sprawia, że życie małych pacjentów i ich rodzin jest całkowicie podporządkowane chorobie – tłumaczyła prof. Maria Szczepańska, kierownik Pododdziału Dializoterapii Dzieci Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

– Leczenie ekulizumabem sprawia, że mój 14-letni syn co dwa tygodnie ma przerwę w nauce, a my przerwę w pracy. Bardzo byśmy chcieli, by na liście leków refundowanych znalazł się nowy lek, który podawany jest co 8 tygodni – podkreślił Paweł Dreschel ze Stowarzyszenia na rzecz Chorych na aHUS.

– Faktycznie, schemat podawania nierefundowanego rewalizumabu jest dużo korzystniejszy dla pacjentów – potwierdziła prof. Maria Szczepańska. – To długo działający inhibitor C5 układu dopełniacza. Jego okres półtrwania jest 4-krotnie dłuższy niż ekulizumabu, co sprawia, że podajemy go co 8 tygodni, a dla pacjentów i ich opiekunów to znacząca różnica – dodała.

Amyloidoza transtyretynowa – zapobiec przeszczepom serca
– W przebiegu amyloidozy transtyretynowej dochodzi do gromadzenia się amyloidu w mięśniu sercowym, co powoduje kardiomiopatię – wyjaśniał prof. Jacek Grzybowski, kierujący Oddziałem Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii. – Jesteśmy jednym z niewielu krajów w Europie, które nie zapewniają swoim pacjentom dostępu do skutecznego leczenia, jakim jest tafamidis. Ten lek u chorych na amyloidozę transtyretynową zapobiega rozwojowi niewydolności serca. A pamiętajmy, że ta niewydolność serca w pewnym momencie sprawia, że konieczny jest przeszczep narządu – zaznaczył.

– W Polsce z leczenia tafamidisem korzysta 65 pacjentów w ramach wczesnego dostępu, który oferuje producent leku. Mam to szczęście, że jestem jednym z nich. Dzięki temu lekowi żyję i mogę pracować – mówił Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR.

Tętnicze nadciśnienie płucne – ograniczenia w programie lekowym
– Program lekowy, który mamy w tętniczym nadciśnieniu płucnym, ogranicza stosowanie inicjująco terapii dwuelkowej, a także możliwości sekwencyjnego stosowania terapii trójelkowej. Ogranicza również stosowanie macytentantu we wszystkich terapiach trójelkowych – wyjaśniał prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum oraz Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II.

– Zanim pojawią się nowsze terapie, powinniśmy zrobić wszystko, by efektywnie wykorzystywać to, co już mamy w programie lekowym – dodał prof. Marcin Kurzyna z Kliniki Krążenia Płucnego, Chorób Zakrzepowo-Zatorowych i Kardiologii CMPK Europejskiego Centrum Zdrowia Otwock. – Skoro mamy możliwość łączenia leków, to powinniśmy móc je stosować elastycznie. A z punktu widzenia pacjenta istotnym udogodnieniem byłaby możliwość odbioru leków dostępnych w programie lekowym w aptece, a nie w szpitalu – zauważył.

– Mamy nadzieję, że w niedługiej przyszłości, po rejestracji, nasi pacjenci będą mogli skorzystać z nowego doustnego leku, łączącego w jednej tabletce dwie substancje czynne, czyli ERA+PDES5i – podsumował prof. Grzegorz Kopeć.

Szpiczak plazmocytowy – dostęp do innowacyjnego leczenia
– W pierwszej linii leczenia szpiczaka plazmocytowego przełomowym schematem jest daratumab w połączeniu z lenalidomidem i deksametazonem – powiedział prof. Krzysztof Giannopoulos, prorektor ds. Szkoły Doktorskiej i Badań Klinicznych Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. – Ten schemat zastosowany w pierwszej linii zaspokaja potrzeby dorosłych pacjentów z uprzednio nieleczonym szpiczakiem plazmocytowym, którzy nie kwalifikują się do antologicznego przeszczepienia komórek macierzystych. Daratumab w formie podskórnej i doustnej, dołączy do obecnego schematu leczenia, zwiększając skuteczność terapii przy zbliżonym profilu leczenia. Taka terapia jest dobrze tolerowana przez pacjentów, poprawia jakość życia i wydłuża czas remisji – ocenił.

– W pierwszej linii leczenia przewlekłej białaczki limfocytowej u chorych bez czynników ryzyka niezaspokojoną potrzebą jest refundacja wenetoklaksu z ibrutynibem – zaznaczyła prof. Ewa Lech-Marańda, a prof. Krzysztof Giannopoulos dodał, że jest to terapia ograniczona w czasie i doustna, co niesie za sobą korzyści zarówno dla budżetu, jak i dla pacjenta, bo poprawia jego komfort życia.

Rak płuca – ultrarzadka mutacja w eksonie 20 genu EGFR
– U mniej więcej 10 procent chorych stwierdzamy mutacje w genie EGFR – mówił dr Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii. – Obserwujemy ją znacznie częściej u osób niepalących lub byłych palaczy oraz u osób chorych na raka gruczołowego. Wśród mutacji w genie EGFR 5 do 10 procent stanowi ultrarzadka insercja w eksonie 20. Jeśli prawidłowo wykonamy badania genetyczne, to dla tych chorych mamy leczenie w postaci amiwantamabu. To jedyna zarejestrowana terapia, rekomendowana w najnowszych, tegorocznych wytycznych, zarówno amerykańskich, jak i europejskich – wyjaśnił.

– Pacjenci niecierpliwie oczekują na tę terapię. To wąska grupa pacjentów, ale nie możemy o nich zapominać – podkreśliła Aleksandra Wilk z Fundacji To Się Leczy.