123RF
Mutacja genetyczna, która powoduje wyższą inteligencję
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 18.05.2022
Źródło: Katarzyna Czechowicz/PAP, Brain: „The human cognition-enhancing CORD7 mutation increases active zone number and synaptic release ”
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
Choć mutacje genów związanych z funkcjonowaniem układu nerwowego najczęściej prowadzą do poważnych chorób, zdarzają się takie, które mają pozytywny wpływ na człowieka. Jednym z takich wyjątków jest mutacja powodująca wyższą inteligencję – informuje pismo „Brain”.
Dwóch niemieckich neurobiologów przypadkowo odkryło, że pojedyncza mutacja, wynikiem której jest uszkodzenie jednego z białek synaptycznych, powoduje nie tylko ślepotę u dotkniętych nią osób, ale także ponadprzeciętną inteligencję. – To niezwykłe odkrycie, ponieważ bardzo rzadko mutacje prowadzą do poprawy, a nie utraty funkcji – podkreśla prof. Tobias Langenhan z Uniwersytetu w Lipsku, jeden z odkrywców niespotykanego zjawiska.
Synapsy to „punkty kontaktowe” w mózgu, przez które komórki nerwowe porozumiewają się ze sobą. Zaburzenia w tej komunikacji prowadzą do chorób układu nerwowego: od dość łagodnych, dających niewielkie objawy, po bardzo poważne niepełnosprawności.
Zainteresowanie prof. Langenhana oraz jego współpracownika prof. Manfreda Heckmanna z Uniwersytetu w Würzburgu wzbudziła niedawna publikacja naukowa poświęcona mutacji, która uszkadza jedno z białek synaptycznych, co prowadzi do ślepoty. Badacze zwrócili na nią uwagę, ponieważ od lat zajmują się analizowaniem funkcji synaps. Szczegółowy przegląd przypadków medycznych wykazał jednak coś ciekawego: wszyscy dotknięci mutacją pacjenci mieli także ponadprzeciętny iloraz inteligencji.
– Zainteresowało nas to na tyle, że postanowiliśmy laboratoryjnie wprowadzić tę mutację do genów muszek, a następnie wykorzystać różne nowoczesne techniki, aby sprawdzić, co dokładnie dzieje się w synapsach tak potraktowanych zwierząt. Wybraliśmy muchy, ponieważ nie da się prowadzić pomiarów synaptycznych w mózgach ludzi. Jednak aż 75 proc. genów wywołujących choroby u ludzi występuje również u muszek owocowych – opowiada prof. Langenhan.
Naukowcy zaobserwowali, że zmodyfikowane przez nich zwierzęta wykazywały znacznie zwiększoną transmisję informacji w synapsach. Ten niesamowity wpływ pojedynczej zmiany genetycznej na synapsy muchy jest prawdopodobnie dokładnie taki sam u ludzi. To wyjaśniałoby ich zwiększoną wydajność poznawczą.
Badacze ustalili, że mutacja czyni pacjentów inteligentniejszymi, ponieważ poprawia komunikację między neuronami w ich mózgach. Tymi neuronami, które zawierają uszkodzone białko.
Dalsze analizy ujawniły, jak dokładnie się to odbywa: składniki molekularne w transmitującej komórce nerwowej, które wyzwalają impulsy synaptyczne, w wyniku mutacji zbliżają się do siebie, co prowadzi do zwiększonego uwalniania neuroprzekaźników.
– Nasze badanie pięknie pokazuje, w jaki sposób popularne zwierzę modelowe, jakim jest muszka owocowa, może zostać wykorzystane do bardzo głębokiego poznania chorób ludzkiego mózgu – podsumowuje prof. Langenhan.
Synapsy to „punkty kontaktowe” w mózgu, przez które komórki nerwowe porozumiewają się ze sobą. Zaburzenia w tej komunikacji prowadzą do chorób układu nerwowego: od dość łagodnych, dających niewielkie objawy, po bardzo poważne niepełnosprawności.
Zainteresowanie prof. Langenhana oraz jego współpracownika prof. Manfreda Heckmanna z Uniwersytetu w Würzburgu wzbudziła niedawna publikacja naukowa poświęcona mutacji, która uszkadza jedno z białek synaptycznych, co prowadzi do ślepoty. Badacze zwrócili na nią uwagę, ponieważ od lat zajmują się analizowaniem funkcji synaps. Szczegółowy przegląd przypadków medycznych wykazał jednak coś ciekawego: wszyscy dotknięci mutacją pacjenci mieli także ponadprzeciętny iloraz inteligencji.
– Zainteresowało nas to na tyle, że postanowiliśmy laboratoryjnie wprowadzić tę mutację do genów muszek, a następnie wykorzystać różne nowoczesne techniki, aby sprawdzić, co dokładnie dzieje się w synapsach tak potraktowanych zwierząt. Wybraliśmy muchy, ponieważ nie da się prowadzić pomiarów synaptycznych w mózgach ludzi. Jednak aż 75 proc. genów wywołujących choroby u ludzi występuje również u muszek owocowych – opowiada prof. Langenhan.
Naukowcy zaobserwowali, że zmodyfikowane przez nich zwierzęta wykazywały znacznie zwiększoną transmisję informacji w synapsach. Ten niesamowity wpływ pojedynczej zmiany genetycznej na synapsy muchy jest prawdopodobnie dokładnie taki sam u ludzi. To wyjaśniałoby ich zwiększoną wydajność poznawczą.
Badacze ustalili, że mutacja czyni pacjentów inteligentniejszymi, ponieważ poprawia komunikację między neuronami w ich mózgach. Tymi neuronami, które zawierają uszkodzone białko.
Dalsze analizy ujawniły, jak dokładnie się to odbywa: składniki molekularne w transmitującej komórce nerwowej, które wyzwalają impulsy synaptyczne, w wyniku mutacji zbliżają się do siebie, co prowadzi do zwiększonego uwalniania neuroprzekaźników.
– Nasze badanie pięknie pokazuje, w jaki sposób popularne zwierzę modelowe, jakim jest muszka owocowa, może zostać wykorzystane do bardzo głębokiego poznania chorób ludzkiego mózgu – podsumowuje prof. Langenhan.
