Terapia genowa w chorobie Parkinsona – niezwykłe wydarzenie ►

W Polsce rozpoczyna się program, w którym weźmie udział około 120 pacjentów z chorobą Parkinsona. Dzięki jego wynikom zdobędziemy dowody naukowe potwierdzające do jakiego stopnia terapia genowa jest skuteczna. - To wydarzenie niezwykłe. Jestem przekonany że terapie genowe okażą się zbawienne w leczeniu wielu chorób, - mówi Menedżerowi Zdrowia prof. Mirosław Ząbek.

„Menedżer Zdrowia” zapytał w trakcie XXV Zjazdu Polskiego Towarzystwa Neurologicznego prof. Mirosława Ząbka neurochirurga, kierownika Kliniki Neurochirurgii CMKP, twórcę i dyrektora Centrum Gamma Knife, założyciela i kierownika Interwencyjnego Centrum Neuroterapii, przewodniczącego Rady Uczelni Uniwersytetu Warszawskiego o nowe terapie stosowane w leczeniu choroby Parkinsona.

Wideo poniżej, pod nim spisana rozmowa.

Na jakie nowe terapie genowe w leczeniu choroby Parkinsona mogą liczyć pacjenci w Polsce?
– Podstawą leczenia choroby Parkinsona jest podawanie L-dopy (w tabletkach), która w mózgu przekształca się do dopaminy. Działa ona jednak w całym mózgu, nie tylko w miejscu, w którym jest potrzebna. Terapia genowa działa zupełnie inaczej – jest to leczenie celowane. Można je porównać z antybiotykoterapią, w której mamy substancję czynną zabijającą bakterie oraz nośnik rozprowadzający ją po organizmie. Z kolei w terapii genowej gen, czyli fragment kwasu nukleinowego, przenosimy w odpowiednie miejsce mózgu po to, żeby uzyskać jakiś efekt. Tym efektem może być np. uzupełnienie brakującego w mózgu genu lub zablokowanie funkcji genu, który źle pracuje, np. w chorobie Huntingtona.

Natomiast w terapii genowej stosowanej w chorobie Parkinsona możemy używać wektorów wirusowych, dzięki  którym wprowadzamy do mózgu np. czynniki troficzne rewitalizujące tkankę odpowiedzialną za zamianę L-dopy do dopaminy lub wprowadzamy enzym dekarboksylazę aminokwasów aromatycznych, która także będzie zamieniała L-dopę do dopaminy.

Innymi słowy – jeśli w miejsce receptorowe, gdzie jest zamiana L-dopy do dopaminy, wprowadzimy enzym, który to będzie robił, to neurolog będzie mógł regulować nasilenie choroby tabletkami L-dopy. Dzięki temu zapotrzebowanie na tabletki spada dość szybko – jak zaobserwowano, zmniejsza się w ciągu kilkunastu miesięcy o połowę.

Pierwszy w Kanadzie zabieg terapii genowej u pacjenta z demencjąW Montrealskim Szpitalu i Instytucie Neurologicznym – Neuro przeprowadzono pierwszą w Kanadzie operację wszczepienia właściwej kopii genu pacjentowi dotkniętemu otępieniem czołowo-skroniowym.

Tego typu terapie genowe są przyszłością nie tylko w chorobie Parkinsona. Efekty są spektakularne, zwłaszcza w przypadku braku genu – tak jak u dzieci z zespołem AADC, czyli niedoborem dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych. Te dzieci po naszej operacji dosłownie rodzą się na nowo. Zoperowałem 20 dzieci z całego świata i rodzice przysyłają mi kolejne filmy obrazujące ich rozwój. Widać na nich np. 12-letnią dziewczynkę, która podczas urodzin ma na torcie dwie świeczki – bo rodzice liczą kolejne narodzenie dziecka od dnia operacji.

Znakomite efekty osiągamy również w zaniku wieloukładowym w chorobie Huntingtona i chorobie Parkinsona. W przypadku choroby Parkinsona mamy jeszcze niewielkie doświadczenie, ponieważ zoperowaliśmy w Warszawie dwóch chorych – z Polski i Kanady. Natomiast niebawem rozpocznie się program, w którym weźmie udział ok. 120 pacjentów – będą oni leczeni z podwójną ślepą próbą. Dzięki temu będzie można w sposób naukowy udowodnić, do jakiego stopnia terapia genowa jest zbawienna. To wydarzenie niezwykłe. Jestem przekonany, że wdrożenie terapii genowej będzie skuteczne w leczeniu bardzo wielu chorób, nie tylko chorób zwyrodnieniowych mózgu.

Dzięki wprowadzeniu badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni już wiemy, jak bardzo skuteczna jest terapia genowa w przypadku tych dzieci... Dzięki niej mają one szansę na zdrowe życie.
– Dokładnie tak. Problem w tym, że zarówno w rdzeniowym zaniku mieśni, jak i w przypadku osób z chorobą Parkinsona nawet w eksperymencie klinicznym terapia genowa jest bardzo droga. Refundacja leków, które są rejestrowane jako terapie genowe w Europie czy w Stanach Zjednoczonych, takich jak np. upstaza, sięga od 1mln 800 tys. do 2 mln 500 tys. euro. 

W Polsce już jest refundowana terapia genowa dla dzieci z SMA.
– W naszym kraju mamy refundację terapii genowych, ale w chorobach rzadkich. Mimo że leczenie rzeczywiście pochłania wiele milionów, to jeśli w skali kraju chorych jest tylko kilka osób, to jest to żaden pieniądz.

Leczenie SMA – jesteśmy na podium EuropyRdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to jedna z chorób rzadkich, których leczenie jest prowadzone w Polsce w sposób modelowy. Chorzy mają dostęp do diagnostyki, w tym przesiewu noworodkowego, wszystkich zarejestrowanych na świecie terapii, także najnowszej – genowej, oraz do opieki koordynowanej.

Podczas kongresu wygłasza pan także wykład na temat stereotaktycznej radiochirurgii gamma knife. Jakie nowe informacje w tej dziedzinie usłyszeli neurolodzy?
– Gamma knife jest urządzeniem, które wprowadziłem do Polski w 2011 roku. To są 192 wiązki promieniowania kobaltowego, które krzyżują się w jednym miejscu, dając dużą energię. Dzięki temu leczenie guzów mózgu, neuralgii nerwu trójdzielnego, naczyniaków czy drżenia to jednorazowy „strzał”. Czyli pacjent z guzem mózgu przychodzi na leczenie gamma knife i po jednym zabiegu może wrócić do pracy, a zmiana nowotworowa powoli znika.

Dzisiaj będę mówił o naczyniakach tętniczożylnych. To są choroby, w których złotym standardem jest leczenie wewnątrznaczyniowe, refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Ta terapia praktycznie nigdy się nie kończy, ponieważ nie da się zamknąć wszystkich naczyń unaczyniających tę okolicę wewnątrznaczyniowo, bo człowiek miałby potworny ubytek albo by zmarł. W związku z tym zamyka się jedno, za pół roku otwiera się druge i to jest niekończąca się historia. Natomiast za pomocą gamma knife napromieniamy splot naczyń jednorazowo. Powoduje to, że powoli, od środka, śródbłonek proliferuje i naczynia powoli się zamykają. Trwa to około dwóch lat. Jest to bardzo skuteczne i bezpieczne leczenie niedające działań niepożądanych.