Pierwszy w Kanadzie zabieg terapii genowej u pacjenta z demencją

W Montrealskim Szpitalu i Instytucie Neurologicznym – Neuro przeprowadzono pierwszą w Kanadzie operację wszczepienia właściwej kopii genu pacjentowi dotkniętemu otępieniem czołowo-skroniowym.

Zabieg z wykorzystaniem terapii genowej przeprowadzono w miniony wtorek – przekazała agencja The Canadian Press.

Lek wywoła produkcję brakującej proteiny

Jak poinformował dr Simon Ducharme, neuropsychiatra i kierownik zespołu prowadzącego pierwszą fazę badań nad eksperymentalną terapią – pacjent jest na wczesnym etapie choroby. Ekspert podkreślił, że lekarze nie spodziewają się naprawy uszkodzonych neuronów, lecz raczej stabilizacji sytuacji pacjenta. Preparat zawierający właściwą kopię genu przenoszoną przez fragmenty wirusa miał zostać wprowadzony do organizmu pacjenta przez podstawę czaszki, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego.

– Lek osadzi się w komórkach i stanie się częścią materiału genetycznego. Komórki będą go używać, aby zacząć produkować brakującą proteinę – wyjaśniał Ducharme dla The Canadian Press.

Brakująca proteina to progranulina, którą od kilkunastu lat wskazuje się w artykułach naukowych jako powiązaną z występowaniem niektórych przypadków otępienia czołowo-skroniowego.

Otępienie czołowo-skroniowe to częsta przyczyna demencji

– W 1998 r. wykryto pierwsze mutacje w genie MAPT odpowiedzialne za rozwój otępienia czołowo-skroniowego połączonego z zespołem parkinsonowskim sprzężonym z chromosomem 17 – pisała dr Anna Kowalska, genetyk z Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu, w artykule opublikowanym w 2009 r. w czasopiśmie „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”.

Artykuł w Nature z 2006 r. wskazywał na mutacje progranuliny powodujące właśnie ten typ otępienia i wiązał występowanie choroby z chromosomem 17 (https://www.nature.com/articles/nature05016). Autorzy podkreślali, że otępienie czołowo-skroniowe jest drugą najpowszechniejszą przyczyną demencji u pacjentów poniżej 65 r. życia, zaś od 35 proc. do nawet 50 proc. dotkniętych tą formą otępienia ma rodzinną historię występowania demencji, co wskazuje na genetyczne przyczyny choroby.

Operacja, o której rezultatach jeszcze nic nie wiadomo, była próbą kliniczną. Jak podkreślała The Canadian Press, nie ma jednego schematu skutecznego leczenia otępienia czołowo-skroniowego, a dostępne leki mogą jedynie ograniczyć zakres występowania symptomów. Najbardziej znanym pacjentem dotkniętym otępieniem czołowo-skroniowym jest aktor Bruce Willis, który właśnie z powodu dolegliwości związanych z chorobą zakończył swoją karierę w 2022 r. Neuro, Montrealski Instytut i Szpital Neurologiczny jest częścią Uniwersytetu McGill.