Każdy chory na raka powinien trafić do poradni genetycznej
Autor: Ewa Gosiewska
Data: 05.04.2016
Źródło: EG
O rewolucji technologicznej, jaką jest sekwencjonowanie nowej generacji, o znaczeniu genów w chorobach nowotworowych, a także o możliwościach przeprowadzania testów genetycznych w Polsce - mówi prof. Jan Lubiński, kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
- Bardzo piękną pracę w ostatnim czasie dotyczącą bliźniaków jedno- i dwujajowych opublikowali badacze skandynawscy. Bliźnięta obserwowano przez kilkadziesiąt lat. Badaniem objęto kilkadziesiąt tysięcy osób. Na jego podstawie możemy powiedzieć, że wpływ genetyki jest bardzo duży i zależy od rodzaju nowotworu. Zmiany genetyczne największy udział mają w rozwoju raka prostaty i czerniaka. One stanowią 60 proc. wszystkich czynników rakotwórczych. W przypadku raka jajnika to 40 proc., w raku piersi 30 proc. Nawet w takim typowo środowiskowym nowotworze, jakim jest rak płuca, też aż 20 proc. czynników rozwojowych stanowią czynniki genetyczne – mówi prof. Jan Lubiński.
Profesor zwraca również uwagę na bardzo ważną rolę lekarza rodzinnego w diagnostyce i terapii pacjentów onkologicznych.
- Lekarz rodzinny jest pierwszym posiadaczem informacji o historii choroby w rodzinie. Jego zapiski są bardzo istotne. To cenne wskazanie do ewentualnego skierowania takiej rodziny do poradni genetycznej. Rodzinna agregacja zachorowania na nowotwory była i jest bardzo ważnym markerem. Drugą istotną kwestią są testy DNA. Każdy przypadek zachorowania na nowotwór, nawet jeśli to tylko jeden w rodzinie, powinien być szczegółowo rozpracowany w genetycznej poradni onkologicznej – mówi prof. Jan Lubiński.
Jeszcze do niedawna testy diagnostyczne, jak choćby wykrywanie mutacji w genach BRC1 i BRC2, można było wykonywać w Polsce tylko metodami uproszczonymi. Zmieniła to jednak rewolucja technologiczna w postaci sekwencjonowania nowej generacji.
- Dotychczasowe testy wykrywały mutację z czułością 85-90 proc. Teraz, dzięki sekwencjonowaniu, ta czułość wzrosła do 100 proc. - wyjaśnia prof. Lubiński.
Niestety, choć każda Polka powinna być w ten sposób przebadana, na razie koszt takich testów musi pokryć sama.
- Chcielibyśmy, żeby to było tańsze, a nawet refundowane przez NFZ – mówi prof. Lubiński.
Cała rozmowa Ewy Gosiewskiej z prof. Janem Lubińskim do obejrzenia poniżej.
Profesor zwraca również uwagę na bardzo ważną rolę lekarza rodzinnego w diagnostyce i terapii pacjentów onkologicznych.
- Lekarz rodzinny jest pierwszym posiadaczem informacji o historii choroby w rodzinie. Jego zapiski są bardzo istotne. To cenne wskazanie do ewentualnego skierowania takiej rodziny do poradni genetycznej. Rodzinna agregacja zachorowania na nowotwory była i jest bardzo ważnym markerem. Drugą istotną kwestią są testy DNA. Każdy przypadek zachorowania na nowotwór, nawet jeśli to tylko jeden w rodzinie, powinien być szczegółowo rozpracowany w genetycznej poradni onkologicznej – mówi prof. Jan Lubiński.
Jeszcze do niedawna testy diagnostyczne, jak choćby wykrywanie mutacji w genach BRC1 i BRC2, można było wykonywać w Polsce tylko metodami uproszczonymi. Zmieniła to jednak rewolucja technologiczna w postaci sekwencjonowania nowej generacji.
- Dotychczasowe testy wykrywały mutację z czułością 85-90 proc. Teraz, dzięki sekwencjonowaniu, ta czułość wzrosła do 100 proc. - wyjaśnia prof. Lubiński.
Niestety, choć każda Polka powinna być w ten sposób przebadana, na razie koszt takich testów musi pokryć sama.
- Chcielibyśmy, żeby to było tańsze, a nawet refundowane przez NFZ – mówi prof. Lubiński.
Cała rozmowa Ewy Gosiewskiej z prof. Janem Lubińskim do obejrzenia poniżej.
