Kobiety bez mutacji genetycznych – niższe ryzyko ponownego zachorowania na raka
Jak wynika z badania kohortowego Young Women's Breast Cancer Study, młode pacjentki z rakiem piersi, które nie są nosicielkami patogennych wariantów germinalnych, mają niskie ryzyko zachorowania na drugiego pierwotnego raka piersi w ciągu pierwszych 10 lat po rozpoznaniu.
Badanie kohortowe sugeruje stosunkowo niską 5- i 10-letnią skumulowaną częstość występowania drugiego pierwotnego raka piersi wśród pacjentek w wieku 40 lat lub młodszych z rakiem piersi, które nie są nosicielkami patogennych wariantów germinalnych. Nosicielki miały ponad 4-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia drugiego pierwotnego raka piersi w porównaniu z osobami niebędącymi nosicielkami, chociaż bezwzględna liczba przypadków była mała.
Badanie Young Women's Breast Cancer Study jest prospektywnym badaniem kohortowym, obejmującym 1297 kobiet, u których rozpoznano raka piersi w stadium od 0 do IV w wieku 40 lat lub młodszym w okresie od sierpnia 2006 do czerwca 2015 roku. Kobiety włączano do badania w ciągu 6 miesięcy od rozpoznania. Pierwszorzędowym punktem końcowym była 5- i 10-letnia skumulowana zachorowalność na drugiego pierwotnego raka piersi.
Łącznie do analizy włączono 685 kobiet z rakiem piersi w stadium od 0 do III (średni wiek ± odchylenie standardowe w momencie rozpoznania pierwotnego raka piersi, 36 ± 4 lata), które przeszły jednostronną mastektomię lub lumpektomię jako pierwotną operację raka piersi. W okresie obserwacji z medianą wynoszącą 10 lat (IQR 7,4–12,1), u 17 pacjentek (2,5 proc.) rozwinął się drugi pierwotny rak piersi; dwie z tych pacjentek miały raka w tej samej piersi, w której wcześniej wykonano lumpektomię. Mediana (IQR) czasu od rozpoznania pierwotnego raka piersi do wystąpienia drugiego pierwotnego raka piersi wynosiła 4,2 roku (3,3–5,6).
Wśród 577 kobiet, u których wykonano badania genetyczne, 10-letnie ryzyko wystąpienia drugiego pierwotnego raka piersi wynosiło 2,2 proc. u tych, które nie były nosicielkami wariantu patogennego (12 spośród 544) i 8,9 proc. u nosicielek wariantu patogennego (3 spośród 33). W analizach wieloczynnikowych ryzyko wystąpienia drugiego pierwotnego raka piersi było wyższe wśród nosicielek wariantu patogennego w linii zarodkowej w porównaniu z kobietami niebędącymi nosicielkami (HR 5,27; 95 proc. CI 1,43–19,43) oraz kobiet z pierwotnym rakiem piersi in situ w porównaniu z inwazyjnym rakiem piersi (HR 5,61; 95 proc. CI 1,52–20,70).
